Biochemický screening, jaká je tato analýza? Toto je analýza, která ukazuje, zda má dítě chromozomální abnormality. Nejedná se o každého, ale o ohrožené osoby.
Biochemický screening, jaká je tato analýza? Každá žena chce porodit zdravé dítě. Ale i když se o sebe postarala, splnila všechny pokyny lékaře, specialista nemůže zaručit, že dítě bude v pořádku. Když je těhotenství škodlivé, můžete okamžitě rozptýlit nebo potvrdit jejich pochybnosti. Stačí si jen vzít doporučení pro biochemický screening. Jaký druh průzkumu je, jak tuto analýzu provést, jak dlouho budete muset čekat na výsledky? Pomáhá odhalit chromozomální patologie, které hovoří o určité nemoci.
Kdo předkládá tuto analýzu a kdy
Biochemický screening není předepsán každému. Jaký druh analýzy je a jak se to dělá? Budete muset darovat krev ze žíly. Kdy je to hotovo? První analýza by měla být provedena již během prvního trimestru. Nejprve je žena poslána na ultrazvukové vyšetření. Co je to inspekce? Specialista měří plod, dívá se na stav dělohy, sleduje blahobyt dítěte. Pak výsledky porovnává s předpisy. Pokud se odchylují od normy, je to důvod pro další vyšetření. Pokud jsou zjištěny abnormality ultrazvukem, je předepsán biochemický screening. K provedení analýzy je nutné vzít sérum matky. Výsledky krevních testů ukazují, zda existují abnormality.
Jsou všichni přiřazeni k této analýze? Během těhotenství musí ti, kteří jsou v ohrožení, projít. Ale většina odborníků říká, že by mělo být jmenováno pro všechny, protože genetické poruchy mohou být u každé ženy. WHO proto doporučuje, aby během těhotenství bylo nutné provést doporučení a provést test všem ostatním již během druhého trimestru. Ale rozhoduje žena. Pro ty, kteří jsou v ohrožení, bude muset projít biochemický screening. Před porodem by měl lékař vědět, kolik dětí má žena a zda jsou všechny zdravé, kolik má potratů, kolik let byla těhotná, jak se cítila na začátku těhotenství, nebo jestli brala nějaké léky.
Tento krevní test musí být předepsán:
- V těhotenství, ke kterému došlo po 30 letech (první těhotenství) nebo po 35 letech (druhé nebo následující).
- Žena měla před sebou 2 nebo více potratů.
- Těhotná žena nebo její manžel má genetické abnormality, nebo se projevují v jednom z dětí, příbuzných.
- Předtím se dítě narodilo v rodině a zemřelo kvůli malformacím.
- Během prvního trimestru žena trpěla infekčním onemocněním.
- Rodiče dítěte nebo jeden z nich trpěli ozářením nebo těhotná žena byla ozářena během prvního trimestru.
- Koncipoval dítě blízké příbuzné.
Zjistili jsme, jaký druh analýzy je a proč je užíván během těhotenství, kterému mohou napsat doporučení. Jak dlouho musím čekat na výsledky? Pokud se jedná o test po prvním trimestru, po dobu 11-14 týdnů, pak by měly být výsledky krevního testu vyčkávány nejméně 1,5 týdnů nebo déle. Druhé vyšetření se provádí v průběhu trimestru II. v 16 - 20 týdnech. Výsledky biochemického screeningu pak budou muset čekat déle.
Co říkají výsledky
Jak pochopit, co tento krevní test ukázal? V těhotenství pomáhá určit, zda má plod abnormality. Nejběžnějším syndromem je Downův syndrom, ale kromě tohoto onemocnění může existovat Edwardsův syndrom, Langeův syndrom, Pataův syndrom a další nemoci. Jaké jsou tyto nemoci, jsou nebezpečné? Žena má 22 párů dvojitých chromozomů a jedna je nepravidelná, „trojitá“.
Poprvé se biochemický screening provádí v průběhu prvního trimestru, po ultrazvukovém vyšetření, které se také provádí v průběhu těhotenství, se podává doporučení k vyšetření krve. Jedná se o "dvojitý test", protože Lékaři se dívají na hladiny HCG a PAPP. Výsledky tohoto krevního testu závisí na mnoha faktorech: kolik váží žena během těhotenství, jaké klima v oblasti, kde žije, atd. Proto vynalezli novou měrnou jednotku - MoM. Ukazuje míru odchylky výsledku od normy. Norm MoM - od 0,5 do 2,5. Je-li MoM vyšší, může mluvit o nemoci.
Následující biochemický screening se nazývá „trojitý test“, protože v tomto případě krevní test ukazuje, kolik 3 typů hormonů je v krvi: 5 typů hormonů: hCG, PAPP, inhibin, estriol, placentární laktogen. To, co ukázal, dekódování výsledků je úkolem lékaře. Pokud to uzná za vhodné, nasměruje ženu na genetiku.
Někdy se také provádí třetí screening. Co je to krevní test, jak a kdy ho vzít? Provádí se ve třetím trimestru po dobu 32 až 34 týdnů. Jsou prováděny další studie: dopplerometrie (neexistuje hypoxie plodu) a CT (funguje srdce dobře).
Jak si vzít
Zjistili jsme, jaký druh analýzy a kolikrát se provádí. Aby však výsledky byly správné, aby se o ně později nestarali, je důležité, abyste tento krevní test provedli správně. Tak jak bys to měl vzít?
Připravte se lépe předem, 2 dny před tím, než budete muset jít k lékaři. Po celou dobu nemůžete jíst něco uzeného nebo smažené, pikantní, měli byste se vzdát čokolády, ořechy a mořské plody. Nemůžete jíst citrusové plody (mandarinky, citrony, pomeranče). Nejčastěji se vyšetření provádí ráno, je nutné darovat krev na prázdný žaludek. Navíc ráno, před vyšetření, je lepší nepít. Nejdřív vás lékař musel poslat na ultrazvuk. Po obdržení jeho výsledků může dát pokyn k vyšetření krve.
Je třeba provést biochemický screening? Pokud to lékař doporučí, neměli byste ho opustit. Tento způsob vyšetření je bezpečný jak pro ženy, tak pro děti. Díky němu může těhotná žena v raných fázích určit, zda existuje riziko výskytu řady nemocí a rozhodnout o potratu. Na druhé straně, tato analýza nedělá diagnózu, naznačuje, že vývoj patologie je možný, ale není absolutní zárukou, že dítě je nemocné.
Není to tak hrozné biochemické vyšetření těhotných žen
Je biochemické vyšetření nezbytné pro těhotné ženy?
Studie může být provedena všem ženám, které se chtějí ujistit, že se jejich dítě narodí zdravé (tj. Bez chromozomální patologie, která není léčena). Existují však i přísné indikace, vzhledem k tomu, že gynekolog z konzultace žen dává pokyny k biochemickému screeningu. To jsou následující situace:
- budoucí rodiče jsou blízcí příbuzní
- tam už bylo mrtvé narození nebo těhotenství této ženy zemřelo
- matka nad 35 let
- již mají 1 dítě s nějakou chromozomální abnormalitou
- dlouhá hrozba spontánního potratu
- nastal jeden nebo opakovaný případ potratu nebo předčasného spontánního porodu
- těhotenství trpěla virovou nebo bakteriální patologií během nebo krátce před těhotenstvím
- léčba není povolena pro těhotné ženy
- před počátkem byl někdo z páru vystaven ionizujícímu záření (rentgen, radiační terapie)
- sporné ve vztahu k malformacím výsledků ultrazvukové diagnózy.
Diagnostika perinatálních hormonů se provádí pouze ve spojení se screeningovým ultrazvukem během těhotenství.
Jaká patologie určuje studium krve těhotných žen
Jedná se o následující onemocnění:
- Edwardsův syndrom
- defekt nervové trubice
- Downův syndrom
- syndrom patau
- syndrom de lange
Edwards, Patau a Down syndromy jsou souhrnně nazývány "trisomie". Každá buňka navíc neobsahuje 23 párů chromozomů, ale 22 normálních párů a 1 „triplet“. Ve kterém konkrétním páru vznikla „trojice“, takže se nazývá nemoc.
Pokud se například provádí screening pro Down, pak jsou tři (spíše než dva) 13 chromozomy (syndrom je zaznamenán jako „Trisomy 13“). Tyto stavy musí být identifikovány dřívější screening 3 trimestru.
Příprava na analýzu chromozomální patologie
Příprava na diagnózu prvního trimestru na téma markerů chromozomálního onemocnění je taková, že den před studií vyloučíte ze stravy:
- kořeněné jídlo
- mastné a smažené potraviny
- uzené maso
- čokoláda
- citrusové plody
První tři typy výrobků musí být nutně odstraněny, protože díky nim prostě ztrácíte spoustu peněz na analýzu během těhotenství: když odstředíte krev místo séra, dostanete tuhý tuk, ve kterém je těžké něco zjistit.
Screening Survey: Co je to?
Koncept screeningu se často nesetkává a věří, že tento typ vyšetření je indikován pouze pro těhotné ženy. Ve skutečnosti může být screening nabídnut mužům a dokonce i dětem, zejména novorozencům. Nejčastěji se však screening provádí přesně pro těhotné ženy v různých trimestrech těhotenství. Pro objasnění těchto pojmů jsme se rozhodli podrobněji vyprávět, co je to screening během těhotenství a jeho funkce pro každý trimestr.
Projekce - co to je
Screening je lékařské vyšetření zdravých lidí jakéhokoliv věku k identifikaci rizik a nemocí. Takové vyšetření se provádí ve všech zdravotnických zařízeních, mnoho z nich je zdarma, aby bylo možné jít do nemocnice připojené k místu bydliště.
Díky screeningovému průzkumu můžete identifikovat mnoho nemocí na samém počátku svého vývoje, což výrazně zvyšuje šance na vyloučení patologií.
Mezi tyto choroby patří:
- závažné choroby oběhového systému;
- mužského a ženského diabetu;
- nádor dělohy, mléčná žláza, jak maligní, tak nezhoubná;
- glaukom u mužů a žen;
- neoplazmy tlustého střeva a konečníku;
- onemocnění jícnu, jater, žaludku;
- hepatitida a mnoho dalších;
Promítání přeloženo z angličtiny znamená „screening“. Ultrazvukové vyšetření dělá každou těhotnou ženu, i když těhotenství pokračuje bez porušení a patologií. Taková zkouška se provádí v jedenáctém týdnu.
Existuje také něco jako kombinovaný genetický screening. Tento koncept znamená řadu postupů, které se provádějí před narozením dítěte, to znamená biochemii, ultrazvuk a další vyšetření. Díky genetickému screeningu je možné provést vyšetření pro detekci retardace u dítěte.
Screening během těhotenství: data
Renální nebo prenatální screening je soubor komplexních vyšetření, která jsou doporučena pro těhotné ženy za účelem zjištění abnormalit plodu, z nichž některé nejsou léčitelné. Screening je třístupňová studie využívající ultrazvukové, biochemické a krevní testy. Tyto postupy jsou naprosto bezpečné pro dítě i pro matku.
Jak provádět screening během těhotenství
Prvním stupněm screeningu je ultrazvukové vyšetření. V průběhu vyšetření se posuzuje velikost plodu a jeho soulad s normami daného termínu, stav dítěte, výrazné vady a další. To znamená, že první etapa je viditelná navenek bez jakýchkoliv analýz. Je však třeba zdůraznit, že pokud screening neprokázal původní patologie, pak nejsou. Například, Downův syndrom může být viděn okamžitě jen o padesát procent. Přesný výsledek lze nalézt až po testování na chromozomální onemocnění.
Biochemický screening
Přesný výsledek přítomnosti nemoci u dítěte lze zjistit po druhé fázi screeningu. Druhá fáze screeningu se nazývá biochemická. V této fázi prozkoumejte krev budoucí matky. Stanoví se přítomnost specifických látek, které uvolňují placenty. Další odhad ukazatelů proteinů a markerových látek v krvi.
Počítačové programy pro screening
Třetím krokem je výpočet chromozomů na patologii pomocí speciálních počítačových programů. Kromě všech výše uvedených výsledků používají všechny ukazatele věk a hmotnost matky, gestační věk, zda existují špatné návyky, genetická onemocnění rodičů a státní příslušnost.
Poté, co jsou všechny potřebné informace zpracovány pomocí počítačových programů, může lékař vyvodit závěry o tom, jaká je šance mít dítě se zdravotním postižením a genetická onemocnění.
Pokud je výsledek nízký, těhotná žena podruhé neprochází vyšetření, měla by být během těhotenství sledována běžným lékařem. Když se průměrná hladina projevila, zkoumají se znovu ve druhém trimestru. Když je výsledek velmi vysoký, je stále prováděn průzkum ihned po obdržení výsledků. Je předepsána diagnóza sítnice, po které bude znám přesný výsledek zdraví dítěte.
Negativní faktory ovlivňující vývoj abnormalit plodu
Existují určité faktory, kvůli kterým bude mít dítě možná nějaké odchylky:
- Pokud nastávající matka otěhotní pozdě, starší než třicet pět let a starší, a také pokud biologický věk papeže v době početí dosáhne čtyřiceti let.
- Jsou-li v rodině abnormální nemoci.
- Pokud má budoucí dítě špatnou dědičnost.
- Pokud matka měla v minulosti zmeškané těhotenství nebo měla mrtvé dítě, došlo k trvalým potratům nebo potratům.
- Pokud měla matka v prvním trimestru virové onemocnění.
- Pokud matka vzala nebezpečné léky (nazývají se "teratogenní"), které negativně ovlivňují plod.
Okamžitě se ujistíme, že budoucí matky budou mít jistotu, že vývoj vývojových poruch v přítomnosti těchto faktorů nemusí mít vaše dítě. Mnozí rodí prvorozené dítě starší 35 let, kvůli některým faktorům může mít žena historii potratů, potratů a jiných potíží (říkáme jim to), ale to neznamená, že má 100% dítě s vývojovým postižením.
Screening 1. trimestru: co to je
První fáze screeningu je jedenáct nebo čtrnáct týdnů. První screening se provádí ve dvou fázích, to je průchod ultrazvukem a krevními testy pro testy. Během ultrazvuku můžete určit počet dětí, gestační věk, velikost dítěte, CTE, BPD, velikost záhybu krku, velikost nosních kostí a podobně. Díky výzkumným údajům můžete pochopit, jak se dítě vyvíjí.
Screening pro 1. trimestr: normy, přepis
Nejprve se odhaduje KTR - to je doba těhotenství. Zvažte to na speciálním stole. Po pohledu na velikost hlavy plodu je to úměrné růstu. Pak věnujte pozornost velikosti krku záhyb, protože to je ona, kdo ukazuje, zda dítě má odchylky.
Věnujte pozornost délce kostí nosu, protože u dítěte s odchylkami se kosti začínají vyvíjet mnohem později. Také věnujte pozornost vývoji zbývajících kostí a v jaké fázi tento vývoj. Po vyhodnocení života dítěte zkontrolujte srdeční tep a žlučové pouzdro. Po vyšetření děložního čípku by měl být uzavřen a jeho délka by neměla být delší než čtyřicet milimetrů.
Odchylka od normy některých prvků během primárního screeningu nemůže vést ke zkušenostem, pouze těhotenství bude muset být pozorováno intenzivněji a teprve po druhém screeningu můžeme pojmenovat rizika vzniku defektu plodu.
Jakékoli odchylky od normy v prvním trimestru těhotenství, nedávají vzniknout zkušenostem, je prostě nutné, aby těhotná žena byla neustále sledována odborníky. A po druhém screeningu můžete mluvit o problémech.
Projekce pro 2 termíny: co to je
Druhý screening je zpravidla přiřazen těm ženám, které jsou výsledkem prvního screeningu v rizikové zóně. Provádí se těhotná asi 16-20 týdnů. Předchozí testy jsou důležité pro vyšetření, protože tato analýza je předepsána jako opakovaná, pokud byly během prvního testu zjištěny odchylky, lékař by se měl podívat na dynamiku.
Méně často je druhý screening předepsán, pokud hrozí, že by těhotenství mělo být ukončeno, tzn. jestliže je dítě podezřelé z jakýchkoli abnormalit, které jsou indikací pro umělý porod.
Pokud neexistují žádná rizika a nežádoucí účinky, druhý screening se obvykle neprovede, předepíše se a provede pouze ultrazvuk. Ultrazvuk v těchto termínech pomáhá určit strukturu kostry a jak rozvíjet vnitřní orgány dítěte.
Screening pro 2 trimestry: normy, transkript
Určete, jak leží plod, pánevní nebo hlava. Pak se podívají na to, jak se vyvíjí nosní kost, stejně jako v prvním trimestru, což ovlivňuje zdraví dítěte. Během vyšetření lékař zkoumá pupeční šňůru, placentu a množství plodové vody u matky. Pak prozkoumejte děložní hrdlo a stěnu dělohy, délka děložního hrdla, by měla být asi čtyřicet pět milimetrů. Také při druhém vyšetření se dívají na to, že dítě má správné místo, v matce není nadměrná váha a edém.
Určete také hodnotu těchto tří ukazatelů: hCG, estriol a AFP.
HCG se stanoví pomocí speciální tabulky, pro různá období těhotenství bude hodnota lidského choriového gonadotropinu odlišná. Tento hormon je produkován chorionem, který na počátku těhotenství nahrazuje placentu. Hormon je důležitý a je zodpovědný za "zachování" těhotenství. Pokud je hodnota hCG velmi odlišná od normy, pak hrozí potrat.
Estriol se také stanoví za použití tabulky. Estriol je hormon, který ukazuje, jak se vyvíjí placenta a játra budoucího dítěte. Hladina tohoto hormonu ovlivňuje stav průtoku krve v děloze a placentě, podílí se na tvorbě mléčných kanálků ženy, takže po narození dítěte ho může kojit.
Za účelem zjištění, zda dítě produkuje protein, se předpokládá AFP (alfa-fetoprotein je sérový protein ze samotného embrya).
Inhibin A je vazebný hormon, jehož hladina je významně zvýšena v těle ženy během těhotenství. Během celého období těhotenství se mění jeho hladina v krvi. V průběhu druhého screeningu se prakticky nebere v úvahu, nicméně pokud bylo zjištěno nějaké porušení během první studie, je možné tento indikátor vzít v úvahu, aby bylo možné zjistit přesnější obraz současné situace.
Screening pro 3 trimestry: co to je
Pokud těhotenství pokračuje dobře, pak třetí screeningový případ zpravidla nedosáhne. Žena porodí dítě a příští screening je již proveden pro novorozence. V některých případech je však nutné provést třetí screening pro těhotné. To se provádí ve třetím trimestru. Zkoumají situaci, ve které dítě leží, vyhodnocuje placentu a její tloušťku a také rozhoduje, jak se porod uskuteční.
Screening pro 3 trimestry: normy, transkript
Každá žena musí být prověřena. Skutečně, z tohoto průzkumu záleží na zdraví nenarozeného dítěte. I v raných fázích můžete zjistit, jaké problémy má dítě, naučit se jeho patologii. Koneckonců, některým z nich lze zabránit a vyléčit je. Screening je zvláště nutný pro ty budoucí záležitosti, které mají nějakou patologii nebo genetická onemocnění. Totéž platí, pokud má otec zdravotní problémy nebo genetickou predispozici k patologickým stavům plodu.
Ve 30-36 týdnech těhotenství je předepsán poslední ultrazvuk a od třicátého týdne dělají dětský kardiogram. Sledujte, jak se mění činnost srdce během pohybu dítěte a kontrakce dělohy.
Dopplerova sonografie může být také předepsána, umožní posouzení síly průtoku krve v děloze, placentě a cévách. Pomocí tohoto průzkumu může lékař zjistit, kolik vzduchu a živin potřebuje dítě. Tato studie zabraňuje hypoxii plodu a řeší všechny problémy spojené se zdravím dítěte před narozením. Sledují také množství plodové vody v matce.
Také zkontrolujte hodnotu ukazatelů AFP, hCG, markerů, které určují přítomnost Downova syndromu u plodu a placentárního lagtogenu (PL). Pokud se u generálního ultrazvuku ve věku 30-32 týdnů vyskytly nějaké abnormality, pak můžete tyto a další biochemické analýzy provést s cílem získat přesnější vidění celé situace. Pomohou nejen identifikovat chromozomální mutace, ale také oddálit vývoj dítěte, rizika pravděpodobnosti zmeškaného potratu.
Výhody screeningové diagnostiky
Co je to dobrá screeningová diagnostika? Výhody jeho implementace nejsou pochyb. Díky tomuto testu je možné předem identifikovat začátek jakéhokoliv porušení zdraví matky a budoucího dítěte, určit rizika vzniku patologických změn plodu ještě před jeho narozením a pokusit se jim co nejvíce zabránit. Díky screeningovému průzkumu můžete identifikovat mnoho nemocí na samém počátku svého vývoje, což výrazně zvyšuje šance na vyloučení patologií.
Biochemický screening
Co je biochemický krevní test, kdy a na co se provádí, jak potvrdit výsledek bez ohrožení zdraví
Co je biochemický screening?
Biochemický screening je krevní test, pomocí kterého lékaři určují pravděpodobnost vzniku patologií a abnormalit plodu. Chcete-li to udělat, vezměte až dvacet mililitrů krve ze žíly od matky a pošlete ji do biochemické laboratoře pro výzkum.
Co je biochemický krevní test
Množství hormonů u těhotné ženy úzce souvisí s vývojem dítěte. Úkolem biochemického screeningu je stanovení hladiny hormonů, které jsou ovlivněny genetickými chorobami plodu. Screening neurčuje přesnou diagnózu, ale ukazuje riziko Downova syndromu, Edwardsa nebo Patau. Studie se provádí v prvním a druhém trimestru těhotenství. V prvním trimestru se hodnotí dva hormony: lidský choriový gonadotropin a protein PAPP-A. Ve druhém trimestru je pět: inhibin, lidský choriový gonadotropin, estriol, PAPP protein a placentární laktogen.
Biochemický screening 1 trimestr
Konalo se ve 11-14 týdnech těhotenství. Před zahájením studie na ultrazvuku bylo stanoveno trvání těhotenství. Pokud je lhůta nesprávná, analýza ukáže chybný výsledek. Výsledky jsou uvedeny 10 dnů po porodu. Pokud biochemický screening ukázal vysoké riziko patologií, lékaři předepíší druhou biochemickou analýzu pro druhý trimestr.
Biochemický screening 2 trimestry
Konal ve 16-18 týdnu. Pacient obdrží laboratorní zprávu dva až tři týdny po darování krve. Pokud jsou výsledky screeningu ve druhém trimestru špatné, provede se fetální tkáňový test. V břišní stěně těhotné ženy se provádí propíchnutí, kterým se odebírá krev z pupečníkové šňůry nebo plodová voda k vyšetření.
Indikace pro biochemický screening
Dokonce i mladí a zdraví rodiče mají riziko, že budou mít dítě s chromozomálními mutacemi, takže každé ženě se doporučuje podstoupit biochemický screening. Rizikové skupiny, které musí projít studiem:
- Věk matky je vyšší než 35 let, otec je 45 let;
- Genetické abnormality u rodičů nebo jejich příbuzných;
- Narození nebo potrat dítěte s vývojovým postižením;
- Matka a otec mají krevní vztah.
- Špatná historie: potraty, zmrazení a regrese těhotenství;
- Infekční nemoci přenášené do 10-11 týdnů;
- Příjem zakázán pro těhotné drogy v prvním trimestru.
Kontraindikace biochemického screeningu
- Nadváha nebo podváha těhotné ženy;
- Mnohočetné těhotenství;
- Diabetes v matce;
- Těhotenství s IVF.
Kontraindikace ovlivňují hladinu studovaných hormonů, takže biochemické vyšetření ukáže slabé výsledky i v nepřítomnosti patologií u dítěte.
Standardy biochemického screeningu
Pro každý hormon jsou definovány jeho vlastní normy, odchylky od nichž indikují problémy. Po dekódování všech výsledků se stanoví celkové riziko výskytu chromozomálních abnormalit u plodu:
- Riziko 1: 10 000 a méně. Nízké riziko patologických stavů, dítě je zdravé.
- Riziko je od 1: 1000 do 1: 10000. Průměrné riziko malformací.
- Riziko je vyšší než 1: 1000. Vysokému riziku genetických abnormalit, těhotných, jsou přiřazeny další studie.
Jak potvrdit diagnózu
Až donedávna bylo jediným způsobem, jak potvrdit diagnózu, invazivní diagnóza - vpich břišní stěny a sběr genetického materiálu pro výzkum. V prvním trimestru se vyšetřují klky zárodečného pláště a placenty ve druhé - plodové vody a pupečníkové krve.
Invazivní diagnóza ukazuje přesný výsledek, ale je to nebezpečné pro zdraví matky a dítěte. I když je postup prováděn v nejlepším zdravotnickém centru lékaři s dlouholetými zkušenostmi, zůstává riziko infekce v děloze, úniku plodové vody, potratu, předčasného porodu, krvácení a tvorby hematomů.
Potvrzení diagnózy bez vpichu a ohrožení zdraví matky a dítěte
Invazivní diagnóza je vážným rizikem: nejčastěji dochází k potratu po propíchnutí u zdravého dítěte. Aby se předešlo problémům a dostalo se záruky na zdraví plodu, bez ohrožení matky a dítěte, využívají neinvazivní diagnostické metody. Jedním z nich je testování Prenetix.
Prenetix - neinvazivní testování, vyvinuté ruskou laboratoří Genetico na základě technologie American Harmony - nejpřesnější a nejbezpečnější způsob identifikace abnormalit a patologií. Testování zkoumá extracelulární DNA plodu, která od prvních týdnů vývoje vstupuje do mateřské krve. V desátém týdnu je jejich koncentrace dostatečná pro test.
Zkouška nevyžaduje přípravu, stačí darovat 20 mililitrů žilní krve v jakékoli reprezentaci laboratoře Genetico. Přesnost analýzy je 99,9% a potvrzují ji desítky studií, kterých se zúčastnilo více než 22 000 žen z celého světa. Čekací doba je dva týdny.
Do dvou týdnů obdrží pacient emailem výsledek, který ukáže, zda má plod následující chromozomální abnormality:
- Downův syndrom
- Edwardsův syndrom
- Syndrom Patau
- Shershevsky-Turnerův syndrom
- Klinefelterův syndrom
- Zvýšený X chromozóm u dívek
- Zvýšený chromozom Y u chlapců
Výhody testování Prenetix oproti jiným technologiím
Bezpečnost
Na rozdíl od invazivní diagnózy nepotřebuje Prentix nic jiného než žilní krev matky. Embryo a jeho obal nejsou ovlivněny, takže nehrozí riziko potratu nebo intrauterinní infekce.
Garantovaný výsledek
Výsledky testů jsou správné ve více než 99,99% případů, jak je zkoumána fetální DNA, a nikoli nepřímých ukazatelů.
Účinnost provedení
Prenetix je jeden z nejrychlejších neinvazivních testů genetických abnormalit na světě. Pacient obdrží výsledek do dvanácti pracovních dnů a dříve.
Možnost provedení zkoušky v libovolném regionu Ruska
Krev můžete darovat na kterémkoli sběrném místě Centra Genetico v celém Rusku. Ihned po zadání objednávky vás zástupce zaznamená pro analýzu na adresu vhodnou pro vás.
Záruka spolehlivosti
Pomocí technologie Harmony bylo provedeno více než deset klinických studií, kterých se zúčastnilo více než 22 000 žen. Studie ukázaly, že Harmony je nejpřesnější a nejbezpečnější diagnostikou genetických abnormalit na světě. Více než 1 000 000 žen má důvěryhodné testování a každý den toto číslo roste.
Přesná diagnóza v časném těhotenství
Prenetix může probíhat od deseti týdnů těhotenství. Rodiče budou moci získat přesnou odpověď v nejranějším gestačním věku. Další testy se provádějí v týdnu 17-18.
Není třeba opakovat testy
Opakované dárcovství krve se provádí v méně než 3% případů. V jiných testech, více než 6%.
Výsledek pro jakýkoliv typ těhotenství
Přípravek Prenetix lze provádět i v těch případech, kdy jiné metody neposkytují spolehlivý výsledek: v případě dvojitého těhotenství, náhradního porodu, IVF, dárcovských vajíček nebo spermií.
Není vyžadován žádný biomateriál otce
Na rozdíl od jiných studií, Prenetix nepotřebuje otcovský biomateriál.
Stanovení pohlaví dítěte v prvním trimestru
Pouze testováním Prenetix může člověk znát pohlaví dítěte v raném stádiu, dokonce i při dvojitém těhotenství. V ostatních případech budete muset počkat až do konce druhého trimestru, kdy se na ultrazvukovém vyšetření projeví rozdíly mezi pohlavími.
Těhotenství je stresovým stavem pro ženské tělo. Zjištěná rizika patologií bez přesného potvrzení pouze zvýší celkový stres a přinese duševní úzkost, která nepříznivě ovlivní zdraví matky i dítěte.
Přípravek Prenetix se doporučuje užívat v kombinaci s biochemickým screeningem a ultrazvukem u všech těhotných žen. V tomto případě lékař obdrží celkový obraz o stavu plodu. Každá žena by měla být schopna rychle získat přesnou odpověď na genetické zdraví budoucího dítěte, aniž by to poškodilo její zdraví a život dítěte.
Screening
Hromadný screening prakticky zdravé populace, zaměřený na identifikaci osob trpících jakoukoliv nemocí, nejlépe v raných fázích. Diagnostické metody, které se používají pro screening, by měly být rychlé, pohodlné, levné, měly dostatečnou citlivost k detekci časných stádií, kdy se osoba sama ještě nestěžovala, ale také nevedla k velké nadměrné diagnóze.
V lékařské praxi se slovem "screening" rozumí různé testy a testy, které umožňují předběžně identifikovat osoby, mezi nimiž je vyšší šance na určité onemocnění nebo stav než jiní lidé v této studijní skupině.
Výsledky screeningu nepotvrzují ani nepopírají diagnózu. Screening je pouze prvním krokem průzkumu skupiny lidí, kteří je třeba s pozitivní odpovědí dále zkoumat, aby se konečně diagnostikovali nebo odstranili.
Screening během těhotenství a screeningu novorozence je velmi důležitý, protože umožňuje identifikovat patologické stavy a nemoci ve stadiu nitroděložního vývoje nebo v prvním měsíci života. Je nutné správně informovat pacienty o důležitosti screeningu, screeningu a odchylek od něj. Screening pro specifické týdny těhotenství vám umožní identifikovat charakteristické problémy během těchto období.
Hlavními ukazateli pro screeningové testy jsou senzitivita a specificita, stejně jako prognostická hodnota a účinnost. Citlivost screeningu je určena jeho schopností přesně identifikovat osoby, které mají detekovatelnou nemoc. Specifičnost screeningu je charakterizována schopností identifikovat ty, kteří toto onemocnění nemají.
Prognostický význam screeningu je určen pravděpodobností výskytu onemocnění za předpokladu, že je znám výsledek screeningu. Účinnost screeningových testů je hodnocena na základě pravděpodobnosti. Shrnuje specifitu, citlivost a prognostickou hodnotu pozitivní a negativní screeningové odpovědi.
Screening během těhotenství
Riziko, že se nenarozené dítě narodí s jakoukoliv chromozomální patologií nebo vrozenou chorobou, je vždy přítomno. Pro všechny ženy je to jiné. Rozdělit základní riziko a jednotlivce. Základní riziko se také nazývá počáteční riziko. Jeho hodnota závisí na tom, jak stará je těhotná žena a jak dlouho je těhotná. Individuální riziko se vypočítá po testování a screeningových testech, přičemž se zohlední základní údaje o riziku.
Screening během těhotenství se také nazývá prenatální diagnostika. Tyto testy jsou prováděny ve většině vyspělých zemí.
Patří mezi ně:
- Biochemické vyšetření krve;
- Ultrazvuková diagnostika (ultrazvukové vyšetření);
- Invazivní diagnostika (test choriových klků, plodová voda, pupečníková krev, placentární buňky pro výzkum).
Co je týdenní těhotenský screening?
Týdenní screening v těhotenství hraje významnou roli v diagnostice vývojových anomálií nenarozeného dítěte a genetických abnormalitách v něm. Screening během těhotenství umožňuje identifikovat osoby v rizikových skupinách pro rozvoj výše uvedených problémů. Dále se provádí důkladné vyšetření těhotných žen za účelem potvrzení nebo vyvrácení navrhované diagnózy.
Každý screening se provádí v určitých týdnech těhotenství, ke kterému místní porodník-gynekolog vydá doporučení. Po obdržení pozitivního výsledku screeningu je rodině nabídnut invazivní zákrok, aby získal genetický materiál nenarozeného dítěte. Mohou to být chorionbiopsie a amniocentéza. Amniocentéza předpokládá příjem plodové vody, která obsahuje deskvamované buňky fetálního epitelu. Choriová biopsie je sbírka buněk choriových klků.
Potvrzující vážné onemocnění plodu, rodina konzultuje o možném ukončení těhotenství. Je nezbytné konzultovat genetika s úplným poskytnutím informací o nemoci, jejích projekcích a stávajících léčebných metodách. Pokud se rodina rozhodne nosit dítě s určitými malformacemi nebo genetickými abnormalitami, pak je žena poslána, aby porodila vhodnou nemocnici, která se specializuje na léčbu těchto pacientů.
Týdenní projekce pro těhotné ženy
Týdenní screening u těhotných žen umožňuje identifikovat odchylky od normálních hodnot ve vývoji plodu a komplikacích probíhajícího těhotenství. Existují 3 projekce podle týdne těhotenství.
- 1 screening (10-14 týdnů);
- 2 screening (15-20 týdnů, 20-24 týdnů);
- 3 screening (32-36 týdnů).
Který screening trimestru je nejdůležitější?
Za nejvýznamnější lze považovat první screening během těhotenství. Ultrazvuk vyvíjejícího se plodu vám umožní potvrdit fakt těhotenství, odhadnout, kolik dětí se očekává v rodině. Hodnocení struktury plodu a identifikace vývojových abnormalit jsou v těchto týdnech velmi důležité. Kromě ultrazvuku bude muset nastávající matka darovat krev ze žíly pro analýzu ─ screening možných chromozomálních abnormalit.
1 screening poskytuje předběžné výsledky označující zdraví dítěte. V případě potřeby je žena dále poslána na další vyšetření.
První screening během těhotenství
Screening pro první trimestr je velmi vzrušující událost pro maminky, které čekají na děti. Je nejdůležitější ze všech tří screeningů v týdnu těhotenství. V této fázi matka poprvé vyslechne závěry lékařů o tom, jak se dítě vyvíjí a zda má nějaké zdravotní problémy. Někdy jsou výsledky studií zklamáním, což vede k hlubšímu zkoumání těhotné ženy. Tyto průzkumy nám umožňují řešit obtížnou otázku prodloužení nebo ukončení tohoto těhotenství. Optimálně by měl být první screening proveden v 12. týdnu těhotenství (± 2 týdny). Standardy screeningu oznámí ošetřujícímu lékaři.
Jak dlouho je screening prvního trimestru?
Screening pro první trimestr se provádí v 10-14 týdnech těhotenství, nejlépe až 12 týdnů porodnické gestace. Proto je nezbytné stanovit co nejpřesněji gestační věk, aby nedocházelo k prvnímu nebo pozdějšímu vyšetření v procesu. Budoucí matka by měla pochopit nutnost předepsaných postupů a neměla by spěchat dělat ultrazvuk plodu na soukromých klinikách podle vlastního uvážení.
Důvodem je skutečnost, že screening v prvním trimestru zahrnuje nejen ultrazvukové vyšetření dítěte, ale také studium biochemických parametrů krve. Musí být provedeny za jeden den. Často, úplné vyšetření prvního trimestru může být přijato jen v některých klinikách města. To se provádí zdarma. Místní gynekolog vám poví více o screeningu v prvním trimestru a on vám poskytne potřebné pokyny pro výzkum. V budoucnu, na základě výsledků screeningu v prvním trimestru, mohou být vyžadovány další testy těhotné ženy a konzultace různých odborníků.
Proč je důležité provést 1 screening před 12 týdny těhotenství?
První screening se doporučuje od 10 do 14 týdnů těhotenství, ale mnoho lékařů se snaží předepsat screening před uplynutím 12 týdnů. V tomto časovém rámci je nejlepší vyhodnotit krevní obraz pod studiem a vyhnout se zbytečným falešně pozitivním výsledkům. Stejně důležité je vyšetřit ženu co nejdříve s dalšími pozitivními výsledky screeningu až 12 týdnů. Možná bude muset těhotenství přerušit. Čím dříve se tak stane, tím méně komplikací čeká budoucí matka.
Co obsahuje 1 obrazovka?
1 screening u těhotných žen se nazývá kombinační test. Kombinuje studium biochemických parametrů (markerů) krve a ultrazvukových dat.
Studované parametry biochemie krve zahrnují: hodnotu b-hCG (volná β-podjednotka lidského choriového gonadotropinu) a placentárního proteinu (proteinu) asociovaného (asociovaného) s těhotenstvím. Ultrasonografické znaky (markery) 1 screeningu zahrnují měření tloušťky (velikosti) límcového prostoru (TVP) u vyvíjejícího se dítěte.
Ultrazvukové vyšetření
Ultrazvukové vyšetření se používá ve všech screeningech týdně pro nastávající matky. 1 screening během těhotenství nutně znamená ultrazvukové vyšetření plodu. Lékař vyhodnocuje, kde je oplodněné vajíčko (v děloze nebo ne), kolik embryí se vyvíjí v děloze, jaká je aktivita srdce embrya a jeho fyzická aktivita, ať jsou všechny orgány a končetiny správně položeny. Dále jsou hodnoceny následující struktury: žloutkový váček, chorion, pupeční šňůra, amnion. Zjistíte, zda existuje hrozba přerušení vývoje těhotenství, zda se vyskytují současné patologické stavy dělohy a vaječníků (vývojové funkce, nádory atd.)
Ultrazvukový marker, který se používá při dekódování - tloušťka (velikost) límce (TVP) u dítěte. Tento indikátor je charakterizován akumulací tekutiny pod kůží dítěte v krku zezadu.
Nejvhodnější je změřit velikost límcového prostoru v 11. až 14. týdnu těhotenství. Velikost embrya od kostrče k korunce (kostrče parietální velikost ─TRT) ─ 45-84 mm. Jak KTR roste s řádným vývojem plodu, TBP by se měl zvyšovat.
Na základě velikosti límcového prostoru a počátečního rizika matky je individuální riziko vypočteno přítomností abnormalit plodu. TVP během ultrazvukového screeningu by měl být měřen velmi pečlivě až do desetin milimetru. Proto by mělo být k provedení jednoho screeningu použito moderní vysoce kvalitní vybavení.
Zvýšení velikosti TVP během ultrazvukového screeningu je spojeno s rizikem chromozómů trizomie 18 a 21, Turnerova syndromu a dalších genetických onemocnění a vrozených malformací.
U Downova syndromu u dítěte, při screeningu v prvním trimestru, se zvyšuje množství b-hCG v krevním řečišti ženy a obsah placentárního proteinu je naopak menší než norma. Výsledky falešně pozitivních testů se vyskytují v 5% případů. S chromozomy trisomie 13 a 18 se koncentrace obou proteinů v krvi nastávající matky současně snižuje.
Pro první trimestr existuje dvoufázová screeningová metoda. První stupeň zahrnuje ultrazvukové vyšetření a studium nezbytných biochemických parametrů krve, jak je popsáno výše. Po výpočtu individuálního rizika u těhotné ženy je rozhodnuto o dalším řízení těhotenství. To znamená, že pokud je riziko genetických (chromozomálních) poruch vysoké (více než 1%), je rodina vyzvána, aby provedla studii chromozomálního souboru vyvíjejícího se dítěte (karyotypu). Při nízkém riziku (méně než 0,1%) pokračuje standardní léčba těhotné ženy.
Stává se, že riziko chromozomálních přestaveb se odhaduje jako průměrné (0,1-1%). Pak je nejlepší projít jiným fetálním ultrazvukem. Na takovém ultrazvuku jsou studovány následující parametry: velikost nosní kosti, rychlost krve ve venózním kanálu, rychlost krve přes trikuspidální ventil. Pokud ultrazvukový lékař zjistí, že nosní kosti dítěte nejsou viditelné, zjistí se reverzní průtok krve (reverzní) ve venózním kanálu a regurgitace na trikuspidální chlopně, poté je indikován karyotypizace plodu.
Takový screening během těhotenství pomáhá rozpoznat většinu chromozomálních abnormalit u dítěte, zatímco falešně pozitivní výsledky jsou pouze ve 2-3% případů.
Biochemický krevní test
Studovanými parametry v mateřském krevním řečišti při prvním screeningu jsou b-hCG a placentární protein spojený s těhotenstvím (PAPP-A). Screening by měli provádět pouze odborníci, kteří jsou v této oblasti vyškoleni. Výsledky studia biochemických parametrů krve není možné interpretovat sami. V různých populačních skupinách jsou jejich ukazatele normy.
Lidský choriový gonadotropin (hCG) je glykoprotein, který se skládá ze dvou částí (a a b podjednotek). První je součástí různých hormonů lidského těla. Patří mezi ně luteinizační hormon, folikuly stimulující hormon a hormon stimulující štítnou žlázu. Druhá (b-podjednotka) je však součástí pouze hCG. Proto je odhodlána diagnostikovat těhotenství a jeho komplikace.
HCG se syntetizuje v trofoblastové tkáni, která se podílí na tvorbě placenty. Den po zavedení oplodněného vajíčka do endometria začíná syntéza hCG. Tento glykoprotein je potřebný k tomu, aby napomohl tvorbě progesteronu v corpus luteum na samém počátku vývoje embrya. Dokonce i hCG zvyšuje tvorbu testosteronu u samčích embryí a ovlivňuje kůru nadledvinek.
U lidí může hCG vzrůst nejen při nošení dítěte, ale také v určitých nádorech. Proto je možné zvýšit hladinu hCG dokonce iu mužů, což znamená, že nemoc není v těle.
HCG je základem těhotenských testů. Během těhotenství se hladina hCG postupně zvyšuje až na 60-80 dní po posledním menstruačním cyklu. Jeho hladina pak klesá na 120 dní, po kterých zůstává stabilní až do porodu.
Celé molekuly hCG a volné podjednotky a a b cirkulují v krevním řečišti nastávajících matek. V 1 trimestru je obsah volného b-hCG 1-4% a ve 2 a 3 trimestrech méně než 1%.
Pokud má plod chromozomální abnormality, obsah volného b-hCG se zvyšuje rychleji než celkové množství hCG. To činí studium obsahu b-hCG přijatelného v prvním trimestru těhotenství (9-12 týdnů).
V Downově syndromu se zvyšuje množství volného řetězce hCG. To se slaví již v 1. trimestru. Obsah dimerní formy hCG je zaznamenán pouze ve 2 trimestru. U některých onemocnění je obsah hCG snížen. Patří mezi ně Edwardsův syndrom a další genetické poruchy.
Hladina b-hCG může vzrůst nejen s genetickými abnormalitami u dítěte, ale také s jinými problémy a stavy těhotenství: nosit dvojčata nebo trojčata, těžkou toxikózu, užívat některé léky, cukrovku matky atd.
- Placentární protein spojený s těhotenstvím
Placentární protein spojený s těhotenstvím protein je protein, který je syntetizován trofoblastem. Během těhotenství se obsah tohoto proteinu zvyšuje před samotným narozením. Do 10 týdnů těhotenství se jeho koncentrace zvyšuje 100krát. Pokud se při prvním screeningu stanoví normální hodnota placentárního proteinu, pak s pravděpodobností 99% můžeme říci, že výsledek těhotenství bude dobrý. S podlahou plodu a jeho hmotností není obsah tohoto proteinu příbuzný.
V prvním trimestru a na začátku druhého trimestru, s genetickými poruchami, je obsah placentárního proteinu spojeného s těhotenstvím významně snížen. Ve dnech 10-11 týdnů těhotenství je to zvláště jasně vidět. Ostře snížená koncentrace tohoto proteinu v prvním screeningu je tedy pozorována v chromozomech trizomie 18, 21 a 13. Mírně méně výrazné s aneuploidií na pohlavních chromozomech a chromozomech trizomie 22.
Nízká koncentrace placentárního proteinu spojená s těhotenstvím je také v jiných situacích. Patří mezi ně: potraty, opožděný vývoj plodu, předčasný porod, mrtvý porod.
Druhý screening během těhotenství
Druhý screening v těhotenství je velmi důležitý pro prenatální diagnostiku vrozených malformací plodu a detekce chromozomálních onemocnění. Musí být provedeno stanovení rizika chromozomálních abnormalit nenarozeného dítěte, s přihlédnutím k údajům prvního screeningu ve 12 týdnech těhotenství (± 2 týdny).
Jaký je termín pro screening 2 trimestrů?
Screening 2 trimestrů se provádí v průběhu těhotenství od 15 týdnů. Od 15 do 20 týdnů těhotenství dává žena krev ze žíly. Od 20 do 24 týdnů gestace se provede druhý fetální ultrazvuk. Podání ke druhému vyšetření provádí porodník-gynekolog, který dává ženě těhotenství. 2 screening se zpravidla provádí ve stejném zdravotnickém zařízení, kde je žena pozorována. Pokud je to nutné, žena dostane doporučení do příslušného zdravotnického zařízení. Druhý screening se provádí zdarma.
Co zahrnuje 2 screening?
Screening pro 2 trimestry zahrnuje biochemickou analýzu krve a ultrazvuku plodu. Jsou sledovány hladiny lidského alfa-fetoproteinu (AFP), lidského choriogonadotropinu (hCG) a nekonjugovaného estriolu.
Alfa fetoprotein
Alfa-fetoprotein je protein, který je produkován v žloutkovém vaku embrya, fetálních játrech a jeho orgánech v gastrointestinálním traktu. Fetální ledviny odstraňují AFP v plodové vodě, ze které vstupuje do krevního oběhu matky. Tento proces začíná 6 týdnů těhotenství. Od konce prvního trimestru se zvyšuje koncentrace AFP v krvi matky a dosahuje nejvyšších hodnot v období 32-33 týdnů těhotenství.
Pokud je AFP snížena během druhého screeningu a hladina hCG je vysoká, pak existuje vysoké riziko trizomie u plodu (včetně Downova syndromu). Vysoká úroveň AFP při screeningu může také indikovat problémy s plodem, zejména vysoké riziko vzniku defektů nervových trubic, ledvin a jaterních, střevních a anteriorních malformací břišní stěny.
Nekonjugovaný estriol
Nekonjugovaný estriol ─ je jedním z estrogenů, které hrají velkou roli v ženském těle. Tento hormon je produkován ve fetálních játrech, nadledvinách a placentě. V mateřském organismu vzniká pouze malá část nekonjugovaného estriolu.
Normálně se hladina nekonjugovaného estriolu zvyšuje s obdobím gestace. Jeho snížená hladina během screeningu ve 2 trimestrech může být s Downovým syndromem, nepřítomností fetálního mozku. Někdy je snížena před hrozbou potratu nebo předčasného porodu.
Zkoumání pouze AFP a hCG během druhého screeningu, v 59% případů, lze u plodu detekovat Downův syndrom. Pokud je do této analýzy zahrnut nekonjugovaný estriol, bude screening účinný v 69% případů. Pokud by 2 screening zahrnoval pouze AFP, pak by jeho účinnost byla třikrát nižší. Nahrazením studie nekonjugovaného estriolu dimerním inhibinem A je možné zvýšit účinnost screeningu 2 trimestry na téměř 80%.
Ultrazvuk plodu druhého trimestru
Kromě odběru žilní krve ženy při screeningu 2 bude muset podstoupit podruhé ultrazvukové vyšetření plodu během těhotenství. Optimální doba pro fetální ultrazvuk je 20-24 týdnů. Při ultrazvukovém vyšetření 2 trimestry lékař vyhodnocuje dynamiku růstu dítěte, zda dochází ke zpoždění jeho vývoje, přítomnosti nebo nepřítomnosti vrozených vývojových abnormalit, markerů chromozomální patologie. Kromě studia struktur plodu se hodnotí umístění placenty, její tloušťka a struktura a objem plodové vody.
Třetí screening během těhotenství
Třetí screening v těhotenství je konečný. Budoucí matka již má 2 projekce, jejichž výsledky by měly být přineseny na 3 projekce. Referral to 3 screening provádí místní porodník-gynekolog, je zdarma.
Jaký je termín pro screening 3 trimestrů?
3 screening se provádí v období od 32 do 36 týdnů těhotenství. Některé ženy jsou v tomto období již v nemocnici kvůli různým abnormalitám během těhotenství. V tomto případě je pravděpodobné, že všechny nezbytné studie budou provedeny v nemocnici, ve které se nachází.
Co zahrnuje 3 screening?
3 screening zahrnuje fetální ultrazvuk, kardiotokografii, případně doplerometrii a biochemickou analýzu krve.
Fetální ultrazvuk
Ultrazvukové vyšetření plodu ve 3 screeningech odhaduje jeho prezentaci, vývoj, vývojové zpoždění, povahu a strukturu placenty a její umístění, množství plodové vody, vývoj a aktivitu orgánů a systémů plodu, odhaduje jeho fyzickou aktivitu, zda provázání pupeční šňůry. Všechny končetiny a orgány jsou opět vyšetřeny na vrozené vady. Dokonce i při identifikaci dříve zmeškaných malformací, těhotenství již není přerušeno, protože plod je životaschopný. Matka je pak poslána k porodu do příslušné porodnice.
Kardiotokografie (CTG)
CTG v některých nemocnicích dělají všechny nastávající matky během průchodu 3 projekcí. V jiných zdravotnických zařízeních se to děje podle indikací, kdy je podezření na potíže s dítětem. V CTG je nainstalován speciální senzor na břiše matky, který zaznamenává srdeční tep plodu. Máma během procedury si všimne pohybu dítěte. Po vyhodnocení fetální srdeční frekvence během určitého časového období a její reakce na stres dospěl lékař k závěru, zda dítě trpí hypoxií (hladovění kyslíkem) nebo ne.
Doplerometrie
Tato studie je podobná ultrazvuku, může být prováděna současně se stejným přístrojem a stejným lékařem. Umožňuje doplerometriya vyhodnotit průtok krve v systému matka-placenta-plod. Vyhodnocuje se povaha průtoku krve a její rychlost, vaskulární permeabilita. Podle výsledků takové studie je někdy nutné uchýlit se k předčasnému porodu v důsledku těžké hypoxie dítěte. To vám umožní ušetřit život a zdraví dítěte.
Biochemický krevní test
3 screening zahrnuje biochemický krevní test, pokud výsledky screeningu pro 1. a 2. trimestr nespadají do normy. Jsou zkoumány hladiny b-hCG, placentárního proteinu spojeného s těhotenstvím, nekonjugovaného estriolu a placentárního laktogenu. Pokud jsou ukazatele těchto testů normální, pravděpodobnost, že bude mít zdravé dítě, je vysoká.
Screening novorozence
Screening novorozence (neonatální screening) je soubor opatření, která vám umožňují podezření na některá onemocnění u dítěte v předklinickém stadiu jejich vývoje a začít je okamžitě léčit.
Ve fázi porodnice jsou všechny děti podrobeny dvěma screeningovým studiím: audiologickému vyšetření novorozence a screeningu dědičných onemocnění.
Audiologické vyšetření novorozence
Všichni novorozenci procházejí audiologickým screeningem. Tato studie je prováděna za účelem zjištění vrozených sluchových problémů nebo časných novorozeneckých problémů. Speciální zařízení se používá ke studiu sluchu, který registruje a analyzuje opožděnou indukovanou otoakustickou emisi. Neonatolog před zahájením studie zkoumá rizikové faktory u dítěte pro rozvoj sluchového postižení. Jejich seznam je velmi široký. Často může mít jedno dítě několik faktorů, které způsobují ztrátu sluchu.
Načasování screeningu novorozence
Termíny audiologického screeningu ─ 3-5 dnů po porodu u dětí v plném věku, tedy před propuštěním. Předčasně narozené děti mohou být vyšetřeny později, 6-7 dnů po porodu. Největší rizikovou skupinou pro rozvoj sluchových problémů jsou předčasně narozené děti.
Stínící zařízení je kompaktní, snadno použitelné. Samotný postup je jednoduchý, nepřináší dětem nepříjemné pocity. Promítání může být prováděno na dítěti ve snu a při sání prsu.
Co ovlivňuje výsledky screeningu?
Po skončení testu se na displeji přístroje zobrazí výsledek: „pass“ nebo „failed“.
Děti, které v průběhu porodnice neprošly audiologickým testem, jsou poslány k audiologovi pro hloubkovou diagnózu nemoci a v případě potřeby i pro včasná léčba a rehabilitační opatření.
Existuje mnoho dětí, které neprošly zkouškou z jednoho ucha nebo z obou stran. To neznamená, že každý má ztrátu sluchu. Výsledky testu mohou ovlivnit i další faktory. Nejčastějšími faktory jsou:
- Dítě leželo na určité straně po dlouhou dobu před zákrokem.
- Síra nebo primordiální tuk se hromadí ve vnějším zvukovodu, který interferuje s testem.
- Vnější hluk, vadná baterie přístroje, nedostatečná zkušenost výzkumného pracovníka.
Screening novorozence pro dědičná onemocnění
Screening genetických onemocnění u novorozenců u nás byl prováděn více než 30 let. Zpočátku obsahovala pouze jednu nemoc - fenylketonurii. Po 8 letech začali zkoumat novorozence pro další závažné onemocnění ─ vrozenou hypotyreózu. V roce 2006 doplnil neonatální screening tři další onemocnění - adrenogenitální syndrom, cystickou fibrózu a galaktosémii.
Jaký je screeningový test pro novorozence?
Podle požadavků Světové zdravotnické organizace je možné a odůvodnit screening novorozence na některá onemocnění v následujících případech:
- Nemoc by měla být mezi sledovanou populací poměrně častá;
- Symptomy onemocnění a jeho laboratorní markery by měly být podrobně studovány;
- Přínos screeningu by měl být vyšší než náklady na jeho provedení, a to při identifikaci velmi závažných onemocnění;
- Výsledky falešně negativního screeningu by neměly být takové, aby nedošlo k vynechání pacientů;
- Falešně pozitivní reakce by neměly být tolik, aby nevynakládaly peníze na re-diagnózu;
- Analýza zahrnutá do screeningu by měla být pro děti bezpečná a snadno proveditelná;
- Detekovatelné nemoci by měly dobře reagovat na léčbu;
- Musíte vědět, v jakém věku není na zahájení léčby příliš pozdě, aby to mělo požadovaný účinek.
Všechny nemoci, které jsou zkoumány u novorozenců v Rusku, podle programu neonatálního screeningu, splňují tyto požadavky.
Trvání screeningu u dědičných onemocnění
Screening novorozenců se provádí v několika fázích. Je důležité dodržet termíny pro screening novorozenců, aby nedošlo ke ztrátě zraku jakéhokoli nemocného dítěte a aby se s nimi zacházelo včas.
Fáze 1 je sběr kapilární krve z novorozenců v porodnici pro porod pro analýzu. Načasování screeningu závisí na tom, zda se jedná o dítě na plný úvazek nebo ne. Celodenní děti jsou vyšetřovány v 4-5 dnech života, předčasně po 7 dnech. Krev odebírá zdravotní sestra z paty dítěte. Pro odběr krve existují speciální formy filtračního papíru, na které je aplikováno několik kruhů. Tyto kruhy by měly být rovnoměrně nasáklé kapkami krve ze dvou stran. Pak se formy suší. Sušené formy jsou transportovány do laboratoře lékařského a genetického poradenství (CIM).
Stupeň 2 screening novorozenců zahrnuje stanovení nezbytných laboratorních parametrů v krvi. Stanovené termíny screeningu umožňují pacientům okamžitě podezřívat, potvrdit nemoc, pokud je přítomna, a začít ji léčit včas.
Fáze 3 se týká pouze těch dětí, jejichž výsledky screeningu jsou pozitivní. Stejná laboratoř CIM provádí opakovanou diagnostiku. DNA diagnostika onemocnění se provádí ve federálních centrech.
Fáze 4 zahrnuje ty děti, u nichž je nemoc potvrzena laboratorně a geneticky. Předepisuje se jako nezbytná léčba onemocnění. Účast na léčbě a péči o děti je prováděna lékaři různých specializací. Když je čas screeningu splněn, léčba nemocných dětí začíná ještě před dosažením jednoho měsíce věku.
Fáze 5 screeningového programu zahrnuje lékařské genetické poradenství pro rodiny s nemocným dítětem a genetickou diagnostiku členů rodiny, kde se dítě narodilo s genetickým onemocněním. To je nezbytné k určení dalšího rizika, že budou mít v rodině nemocné děti.
Normy pro screening dědičných onemocnění
Rychlosti screeningu u dědičných onemocnění jsou pro každou nemoc v této skupině odlišné. Studují se koncentrace esenciálních hormonů a enzymů podílejících se na metabolismu člověka. Když jsou jejich patologické hodnoty přiřazeny retestujícím dětem. Poté je stanovena konečná diagnóza a léčba je předepsána.
Rodiče nemusí znát normy screeningu, je to spousta pediatra a genetiky. Jsou to oni, kteří vybírají děti z rizikových skupin a posílají je k dalšímu vyšetření.
Jaké nemoci se vyšetřují u novorozence?
Pět chorob je zařazeno do seznamu těch nemocí, u kterých jsou zkoumány všechny novorozené děti naší země. Tato onemocnění jsou dobře studována a úspěšně léčena včasnou diagnózou. Mezi nemoci z novorozenecké screeningové skupiny patří:
- Cystická fibróza;
- Fenylketonurie;
- Vrozená hypotyreóza;
- Adrenogenitální syndrom;
- Galaktosémie.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je velmi závažné onemocnění způsobené mutací v jednom z genů. Tento gen je zodpovědný za tvorbu proteinu, který hraje roli kanálu v buňkách lidského těla pro chlor. Když tento kanál selže, v buňkách některých orgánů se hromadí hlen a viskózní tajemství jiné povahy. Postiženými orgány jsou plíce, slinivka, střeva. V orgánech zapojených do patologického procesu se začíná vyvíjet chronická infekce.
Existuje několik forem onemocnění: střevní poškození, postižení plic a smíšená forma. Ta je nejčastější. V plicní formě trpí pacienti chronickým bronchopulmonálním zánětem s obstrukční složkou. Tělo začíná postupně trpět hladem kyslíku. Střevní forma je doprovázena trávicími problémy, protože pankreatické kanály jsou blokovány a potřebné enzymy nejsou transportovány do střeva. Děti začínají zaostávat v růstu a psychomotorickém vývoji. Smíšená forma kombinuje poškození plic a střev.
Léčba pacientů je velmi obtížná a nákladná. Enzymové přípravky pro trávení potravy, antibiotika pro léčbu infekcí, inhalace pro zkapalnění sputa a další terapie jsou neustále vyžadovány. S dobrou léčbou může délka života dosáhnout 35 let a více. Mnozí umírají v dětství nebo dospívání v důsledku vývoje sekundárních problémů (respirační a srdeční selhání, vrstvení těžkých infekcí atd.).
Interpretace screeningu cystické fibrózy
Čím dříve se provede cystická fibróza, tím lepší bude prognóza nemocných dětí. Při barvení vysušené krve se množství imunoreaktivního trypsinu stanoví screeningem na cystickou fibrózu. S jeho zvýšeným množstvím se provádí další test. Pro potvrzení diagnózy s pozitivním výsledkem screeningu je u novorozence prokázán test potu ve věku 3-4 týdnů. Negativní výsledek testu potu indikuje, že dítě je zdravé, i když po určitou dobu vyžaduje další pečlivé pozorování. Pozitivní test naznačuje, že dítě má cystickou fibrózu, i když stále nejsou klinické projevy onemocnění.
Fenylketonurie
Fenylketonurie je závažné genetické onemocnění. Nemocní rodinní příslušníci jsou ve stejné generaci. Podstata onemocnění spočívá v genové mutaci, která je zodpovědná za aktivitu jednoho z důležitých enzymů. Nazývá se fenylalaninhydroxyláza, je nezbytná pro využití aminokyseliny fenylalaninu. Je prekurzorem tyrosinu. Kvůli genetické mutaci se fenylalanin hromadí v krevním řečišti. Jeho velké množství je toxické pro tělo, a to pro vyvíjející se mozek. Téměř všechny nemocné děti, které nedostávají léčbu onemocnění, jsou mentálně retardované, jejich vývoj je velmi zpožděný. Často se vyskytují křeče, různé poruchy chování. Nejdůležitější věcí při léčbě onemocnění je dieta bez fenylalaninu a příjem speciálních směsí, které pomáhají udržovat obsah zbývajících aminokyselin v těle na normální úrovni.
Interpretace screeningu fenylketonurie
Rozluštění screeningu na fenylketonurii je velmi důležité, protože včasná terapie umožňuje dětem plně se rozvinout. Studujeme množství fenylalaninu v krvi, které je odebíráno dětem prvního týdne života na filtračním papíru. Po obdržení pozitivního výsledku je nutné provést opakovaný test a poté identifikovat pacienty.
Vrozená hypotyreóza
Vrozená hypotyreóza je závažné onemocnění štítné žlázy, které je součástí screeningového programu pro novorozence. Onemocnění je způsobeno různými poruchami štítné žlázy (úplné nebo neúplné), které produkují důležité hormony. Tyto hormony jsou jód, jsou potřebné pro řádný růst a duševní vývoj dítěte. Pokud je štítná žláza nepřítomná nebo nedostatečně rozvinutá, pak se hormony stávají nedostatečnými. Klinické projevy onemocnění jsou velmi rozdílné, závisí na stupni dysfunkce. Ale pouze časná léčba hormony štítné žlázy pomůže dítěti vyroste v plnohodnotnou osobu a neliší se od svých vrstevníků. Bez léčby zůstane osoba po celý život invalidní. Onemocnění může být dědičné a může se vyskytnout z neznámých důvodů. Je to jedna z nejčastějších nemocí v programu screeningu novorozence. Pediatri, genetik a endokrinolog se zabývají léčbou a dohledem nad nemocnými dětmi.
Rozluštění screeningu pro vrozenou hypotyreózu
Pro identifikaci nemocných dětí je zkoumán obsah hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH) v krevních skvrnách odebraných novorozencům. Zvýšený TSH u dítěte je signálem pro opakované testování. Podle výsledků druhého testu jsou identifikovány nemocné děti. Někteří pacienti podstoupí molekulárně genetickou analýzu k identifikaci příčiny nemoci. I když to není vždy nutné, protože léčba onemocnění je stejná a spočívá v substituční hormonální terapii.
Adrenogenitální syndrom
Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění. Když přerušuje výměnu hormonů v kůře nadledvin. Vzhledem k mutaci genu, který je zodpovědný za práci enzymu steroid 21-hydroxylázy, je výměna kortizolu a aldosteronu a jejich předchůdců nesprávná. Jejich prekurzory se začnou hromadit v krevním řečišti a způsobují zvýšenou produkci androgenů. Jedná se o mužské pohlavní hormony, které se také hromadí v krvi a způsobují vznik jasného klinického obrazu onemocnění.
Existují tři formy onemocnění:
- Solter difficult nejtěžší, život ohrožující.
Vnější genitálie dívek při narození se podobají chlapcům. U chlapců není viditelný výskyt onemocnění. Ale od prvních týdnů života došlo k krizi kvůli výrazné ztrátě soli. Krize se projevují těžkým zvracením, dehydratací, křečovitým syndromem a poškozeným srdečním svalem.
- Jednoduchá viril forma je méně závažná, pokud jde o život ohrožující.
Od narození jsou vnější genitálie u dívek velmi podobné mužským pohlavním orgánům. Brzy u dětí obou pohlaví se objeví sekundární sexuální charakteristiky a mužský typ.
- Neklasická forma ─ nezačíná narozením, ale v pubertě.
U dívek není žádná menstruace, mléčné žlázy se vyvíjejí špatně, růst vlasů se vyskytuje stejně jako u mužů.
Léčba pacientů se provádí pod kontrolou genetiky a endokrinologa, předepisují se hormonální přípravky.
Dekódování Screening pro adrenogenitální syndrom
Při dešifrování analýzy adrenogenitálního syndromu je studován obsah 17-hydroxyprogesteronu v krvi novorozenců. Pokud se hodnoty nevejdou do normálního screeningu, pak se určí výsledky, podle výsledků identifikuje nemocné děti. Čím dříve bude diagnóza stanovena a zahájena léčba, tím lepší bude výsledek u nemocných dětí.
Galaktosémie
Galaktosémie je genetické onemocnění ovlivňující metabolismus, konkrétně metabolismus galaktózy. Galaktóza je mléčný cukr, který se nachází v mateřském mléce a v mléce jiných zvířat. S touto nemocí dochází ke zvýšení hladiny galaktózy v krvi. Symptomy onemocnění začínají v prvním měsíci života. Mezi ně patří zvracení, žloutenka, ztráta stolice, zvětšení jater, šedý zákal, mentální a motorické zpoždění vývoje a dysfunkce ledvin. Tyto příznaky jsou charakterizovány klasickou formou. Existuje jiná forma nemoci, při které je namísto šedého zákalu přítomna hluchota. Při léčbě je velmi důležitá dieta. Mléko mateřské a mléčné vzorce jsou vyloučeny. Dítěti je přiřazena speciální sójová směs, ve které není obsažena galaktóza.
Interpretace screeningu galaktosémie
Při studiu krve novorozenců zkoumejte obsah galaktosy nebo galaktosy-1-fostfaty. Pokud jejich ukazatele neodpovídají standardům screeningu, je jmenován test. Vysoký obsah galaktózy nebo nízký obsah enzymů v obou testech podporuje diagnózu galaktosémie. Povinná kontrola a poradenství dítěte genetikem. Včasná terapie vám umožní vyhnout se komplikacím nemoci a dá dítěti šanci vyrůst zdravě.