Dandy-Walkerův syndrom

Dandy-Walkerův syndrom (anomálie, malformace) je spíše závažná malformace nervového systému, spočívající v nedostatečném rozvoji některých odtokových drah mozkomíšního moku (díry Lyushka a Majandi) skrze komorový systém mozku. V důsledku toho se může rozvinout cystická expanze komorového systému, hydrocefalus a nedostatečný vývoj mozečku.

Tato choroba je pojmenována podle Waltera Edwarda Dandyho a Earla Walkera, dvou neurochirurgů, kteří nezávisle popsali tuto vývojovou anomálii v první polovině dvacátého století (1921, 1944).

Informace pro lékaře. Dandy-Walkerův syndrom podle ICD 10 je kódován pod hlavičkou vývojových anomálií pod kódem Q03.1 (atresie otvorů Magendie a Lyushka). V syndromní části diagnózy můžete indikovat přítomnost a závažnost projevů.

Důvody

Důvody pro rozvoj všech vrozených vývojových abnormalit jsou pravděpodobná infekce přenášená matkou během těhotenství (spalničky, zarděnka atd.), Užívání toxických látek během těhotenství (nikotin, alkohol, drogy), intrauterinní poranění, genetické poruchy. Tento syndrom je často kombinován s defekty genitourinárního systému.

Příznaky

U dětí: Symptomy se zpravidla vyvíjejí s výrazným překrytím otvorů Magendie a Lushky. Hydrocefalus se vyvíjí a jeho charakteristické příznaky jsou bolesti hlavy, ataxie, dítě často křičí na dlouhou dobu, může chybět hračky. Také pulsace fontanelu a jako poslední možnost obecný vzrůst velikosti lebky v důsledku jeho mozkové části může upozornit na sebe. Může být také mentální retardace, motorická porucha v důsledku nedostatečného vývoje mozečku.

U dospělých: V nepřítomnosti projevů v dětství postupuje relativně snadno. Pomalý, ale stálý vývoj hydrocefalu není vyloučen. Pak se vyvinou bolesti hlavy, závratě a poškození lebečních nervů.

Diagnostika

Diagnóza Dandyho-Walkerova syndromu v současné fázi vývoje neuroimagingových výzkumných metod nepředstavuje velké potíže. Myelografie MRI nebo MSCT se provádí za použití kontrastní látky, která se vloží pomocí propíchnutí prostoru pro tekutiny.

Vyšetření MRI umožňuje i intrauterinní diagnózu během těhotenství, pokud vyšetření ultrazvukem prokázalo expanzi lebky mozku plodu.

U dětí může být screening považován za echoencefalografii. V některých případech je nutné rozlišovat diagnózu s retrocerebelárními cystami a dalšími cystickými změnami v mozku, zejména ve vyšším věku.

Léčba a prognóza života

Pro menší projevy syndromu se používá symptomatická terapie. Oni se uchylují k pomoci speciální diuretika - diakarba, triampura. Kromě boje proti hydrocefalu provádějí léčbu neuroprotektivními léky, léky na závratě (především betahistin).

Závažný progresivní stav slouží jako indikace neurochirurgického zákroku. Existuje spousta možností pro provoz, cílem většiny z nich je poskytnout nové cesty odvodnění likérů. Často provádí bypass chirurgie s břišní dutinou, atrií, vnějším prostředím.

Prognóza života a pracovní kapacity u Dandyho-Walkerova syndromu je obecně příznivá.

Dandy-Walkerův syndrom: koncept, symptomy, diagnostika, léčba

Dandy-Walkerův syndrom je závažná malformace mozku. Tato vrozená anomálie u dětí je charakterizována hypoplazií cerebelárního červu, cystickou lézí čtvrté komory a expanzí zadní kraniální fossy.

Dandy-Walkerův syndrom je komplex komplexních symptomů, způsobený vrozeným onemocněním mozku, vzniklým během embryogeneze a charakterizovaný těžkým průběhem. Základem patologie je současné poškození nejdůležitějších mozkových struktur: mozeček, komor, dřeň, lebeční nervy a velké cévní kmeny. Mozková mozková hypoplazie je charakterizována snížením její velikosti a snížením funkce. Možná jeho úplná absence. Expanze komor mozku v důsledku vrozených cyst nebo nádorů. Tyto příznaky patologie jsou vždy kombinovány s hydrocefalickými změnami, které nejsou projevy, ale komplikacemi syndromu.

Podcenění mozkomíšního moku vede k hromadění mozkomíšního moku v komorách, které by se normálně mělo vylučovat z mozku. Jeho patologická akumulace přispívá k rozvoji edému mozku, který se projevuje příznaky hypertonického hydrocefalického syndromu. Kvůli konstantnímu tlaku mozkomíšního moku začíná rozšiřovat kosti lebky. Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen četnými defekty vnitřních orgánů: srdce, cévy, ledviny, kosti.

Syndrom byl objeven chirurgy z Ameriky - Dandy v roce 1921 a Walker v roce 1944. Onemocnění je zaznamenáno u dívek častěji než u chlapců. U novorozenců se lebka rychle rozšiřuje, psychomotorický vývoj se zpomaluje a objevují se příznaky hydrocefalického syndromu, intrakraniální hypertenze, poškození mozečku a mozkových nervů. Prakticky každý pacient má asociované anomálie: hypoplazii corpus callosum, vrozené srdeční vady, atypickou strukturu kostry obličeje.

Patologie může být diagnostikována ve stadiu těhotenství. Ultrazvukové příznaky specialistů na onemocnění se obvykle nacházejí ve druhém trimestru během plánovaného ultrazvuku. Jak se plod vyvíjí, ultrazvukové indikátory jsou výraznější. Následující příznaky jsou důkazem pro Dandyho-Walkerův syndrom: mozkové cysty, hypotrofie mozečku, ventrikulomegálie. Abnormální vývoj plodu, detekovaný ultrazvukem, je důvodem pro potrat.

Etiologie a patogeneze

Příčiny syndromu nejsou v současné době známy. Existuje několik lékařských předpokladů týkajících se etiologických faktorů onemocnění. Jedna z teorií vypráví o primárním zaostávání mozkových struktur, druhá o zvýšené sekreci mozkomíšního moku během embryogeneze. Všechny ostatní etiopatogenetické hypotézy jsou méně populární a nepravděpodobné.

Dandy-Walkerovy malformace jsou spojeny s přítomností následujících patologií:

• Syringomyelie,
• Nedostatek corpus callosum,
• Mozečková patologie,
• Kontaminace nebo okluze kanálů CSF,
• Abnormální zvýšení komor mozku,
• Cysty a tumory.

Komprese mozkových struktur vede k neurologické dysfunkci. Lebka je zvětšena v týlní a čelní rovině. V prvních dvou měsících života roste obvod hlavy nejintenzivněji. U novorozenců dochází k divergenci stehů na lebce a řídnutí kostí.

K faktorům, které přispívají k rozvoji tohoto syndromu, patří negativní vliv vnějšího prostředí na tělo těhotné ženy, stejně jako na existující chronická onemocnění. Nejběžnější provokující faktory jsou:

1. Virová infekce - herpes viry, rubeola, spalničky, cytomegalovirus,
2. Špatné návyky
3. Závislost
4. Cukrovka a další metabolické poruchy, t
5. Autoimunitní onemocnění
6. Ionizační záření
7. Antibiotika,
8. Intrauterinní poranění.

Tyto faktory jsou nejnebezpečnější v prvním trimestru těhotenství, kdy dochází k aktivnímu rozvoji fetálního CNS. Ve všech ostatních případech se příčina syndromu stává dědičnou predispozicí. V přítomnosti syndromu u jednoho z rodičů je riziko jeho výskytu u dítěte velmi vysoké.

Patogenetické vazby anomálie Dandyho-Walkera:

• Narušení vývoje mozkomíšního moku,
• Patologická akumulace mozkomíšního moku v komorách mozku,
• Komprese mozkomíšních oblastí mozkomíšního moku,
• Intrakraniální hypertenze,
• Poškození jádra lebečních nervů
• Vznik klinických příznaků
• Vzdělávání v mozku cystických dutin obsahujících alkohol,
• Zvýšení velikosti dutiny
• Deformace lebky
• Ještě větší komprese mozkových struktur,
• Porušení plného vývoje mozku,
• Ztráta funkčnosti orgánů.

Symptomatologie

Známky malformace plodu, detekované ultrazvukem:

1. Cysty a nádory v mozku,
2. Snížení velikosti mozečku a snížení jeho funkcí,
3. Ventrikulomegaly,
4. Vnější deformity - rozštěp nebe a horní ret,
5. Okluze otvorů a nedostatek kanálů v mozku,
6. Renální anomálie
7. Podřadnost struktury mozkomíšního moku,
8. Odumírání mozkových hemisfér,
9. Fistula v mozku.

Většina vědců rozpozná Dandy-Walkerův syndrom jako vrozenou abnormalitu. Přesto se klinické příznaky patologie poprvé mohou projevit u malého dítěte, školáka, dospívajícího a dokonce i dospělého.

Příznaky patologie u novorozenců:

• Nepřiměřeně velká hlava ve srovnání s trupem,
• Vyčnívání krku,
• Kosti osteosalacie lebky,
• Vystupující fontanel,
• Omezení nebo snížení motorické aktivity paží a nohou,
• Nedobrovolné pohyby končetin,
• Snížení odolnosti a pružnosti při stlačování kůže a měkkých tkání,
• Arytmie,
• Konstantní pláč, nálada, úzkost dítěte,
• Slabý křik
• Deformace obličeje
• Hyperreflexie,
• Podrážděnost,
• Okouzlující oční bulvy,
• Cross-eyed
• Křečovité kontrakce svalů končetin,
• Trvalá flexe paží a nohou v důsledku svalového napětí
• Krátké zastavení dýchání během spánku,
• Porážka nervu obličeje.

Klinika syndromu Dandyho-Walkera u dospělých se skládá z následujících příznaků:

1. Cerebelární symptomy - nystagmus, nepřesné a široké pohyby, závratě, změna chůze, dysartrie, zpívaná řeč, třes, nesoulad pohybů, neschopnost provádět rychle střídavé akce;
2. Známky vysokého intrakraniálního tlaku a hydrocefalus - úzkost, nevolnost, zvracení, matná, bolestivá bolest hlavy ráno, závratě, bledost kůže, slabost, letargie, reakce na jasné světlo a hlasitý zvuk, chůze po špičkách s hypertonií svalů nohou, letargie, duševní poruchy, nepozornost, křeče, kóma;
3. Porušení koordinace motoriky - potíže s chůzí, svalová hypertonie, svalové spazmy a napětí, časté záchvaty;
4. Nestabilní retardace v intelektuálním vývoji - pacienti nepoznávají své příbuzné, nemohou číst, rozlišovat písmena, psát, stát se podrážděný, zapomnětlivý;
5. Příznaky abnormalit ledvin - intermitentní bolest v zádech, vysoký krevní tlak, otok na obličeji, kolem očí, na těle a nohou, obtíže s močením, pálení a svědění během tohoto procesu, zakalená moč se sekrecí krve;
6. Známky vrozené srdeční vady - dušnost, vyskytující se na pozadí mírné fyzické námahy, zvýšeného tepu, projevu celkové slabosti a bledosti kůže, cyanózy, bolesti v srdci, mdloby, otoků končetin;
7. Syndakticky, deformace obličeje a celé lebky, zvýšení objemu hlavy;
8. Porušení zrakové funkce - snížená ostrost zraku, diplopie.

Výsledek syndromu závisí do značné míry na hloubce léze CNS, jakož i na přítomnosti kombinované patologie doprovázející toto onemocnění. Mezi závažné komplikace onemocnění patří intelektuální a psychologické neřesti, zpomalení psychomotorického vývoje, neurotická onemocnění. Nedostatek vyšších mentálních funkcí, kognitivních poruch a motorické nevolnosti jsou nejčastějšími následky onemocnění.

Video: Příklad dospělého pacienta s Dandy-Walkerovým syndromem (eng)

Diagnostika

Diagnostika syndromu je prenatální a postnatální. V prvním případě se vyskytne anomálie u plodu během ultrazvukového vyšetření těhotné ženy. Rodiče se musí rozhodnout, zda ukončit těhotenství nebo zachránit život dítěte, které trpí a trpí.

Dandy-Walkerův syndrom v diagnostickém obrazu

Po narození nemocného dítěte se vyšetří a odhalí se charakteristické příznaky, které jsou viditelné pouhým okem: svalový hyper tón, zametací pohyby, zvýšený objem hlavy. Potom odborníci sbírají rodinnou anamnézu a zeptají se rodičů na přítomnost těchto nemocí v rodině. Definice neurologického stavu - přítomnost nystagmu, diskoordinace pohybů a další známky anomálie.

Pro detekci defektů vnitřních orgánů je nutné podstoupit další instrumentální diagnostiku: ultrazvuk srdce, angiografii, CT a MRI mozku a ledvin. Pacientům je ukázáno oční vyšetření, echokardiografie a další nezbytné metody pro studium vitálních funkcí těla. Genetické poradenství se studiem karyotypu se provádí u osob s dědičnými onemocněními v rodině.

Terapeutický proces

Dandy-Walkerův syndrom je obtížné léčit. Odborníci předepisují pacientům konzervativní léčbu zaměřenou na odstranění příznaků malformací hydrocefalus, srdce a ledvin.

Léčba se provádí v přítomnosti mírné formy syndromu s minimálním klinickým projevem. Pacientům jsou předepsány diuretika "Furosemide", "Veroshpiron", "Indapamid", sedativní léky "Grandaxin", "Sibazon", anestetika "Ibuprofen", "Ketarol", svalové relaxanty "Mydocalm", "Sirdalud".

Uklidňující dekory uvolňují podrážděnost a zbavují pacienta cefalgie. K nápravě svalové hypertonie a motorické dysfunkce jsou předepsány fyzioterapeutické procedury: relaxační koupele s infuzí máty, meduňky, valeriány nebo silice z jehličnatých stromů; hluboko zahřívané techniky - ozokerit a parafin; elektroforéza s léky na lézi; stejně jako cvičení a terapeutická masáž.

Chirurgický zákrok je indikován pro maxilofaciální anomálie. Aby se snížil intrakraniální tlak, provádějí se boční operace nebo ventrikulostomie. Zlepšují drenáž tekutin, čímž snižují závažnost projevů hydrocefalických a hypertenzních syndromů. Posun obnovuje práci mozku, zmírňuje neurologické poruchy a prodlužuje život pacienta. Současně se významně snižuje procento včasné úmrtnosti.

Do čtvrté komory mozku se zavádí zkrat, přes který proudí přebytek CSF do dutiny břicha nebo hrudníku. Speciální drenážní trubky jsou vybaveny ventilovým zařízením, které zabraňuje zpětnému proudění kapalné tekutiny. Taková léčba velmi usnadňuje stav pacientů. V tomto případě zmizí pouze klinické projevy onemocnění. Operace posunu, navzdory jejich spolehlivosti a funkčnosti, nejsou schopny odstranit příčinu syndromu.

Prevence a prognóza

Vrozeným syndromům progredujícím na genetické úrovni nelze zabránit. Preventivní opatření k bezvýznamnému jednání. Odborníci doporučují, aby všechny těhotné ženy pravidelně navštěvovaly gynekologa, podstoupily ultrazvukové vyšetření v každém trimestru a striktně se řídily doporučeními ošetřujícího lékaře.

Riziko vzniku patologie plodu se zvyšuje, pokud nastávající matka kouří, užívá alkohol, vede nezdravý životní styl. Důsledkem tohoto chování je tvorba defektů ve vnitřních orgánech plodu.

Prognóza syndromu je obecně nepříznivá. Většina nemocných dětí s výraznými příznaky patologie umírá v prvním roce života. Zbytek dětí nebude schopen žít naplno. Vzhledem k dostupným motorickým a duševním poruchám nesedí a nestojí sami, rostou mentálně retardované. Práce s psychology, patologem a dalšími odborníky, protože nepomáhá těmto pacientům. Je naprosto nemožné zbavit se odchylek v psychofyzickém vývoji a vyléčit neurologické defekty. Nemocné děti vyžadují pečlivou péči a vyžadují zvláštní pozornost. Vrozené vady centrální nervové soustavy činí osobu neplatnou. Mozková dysfunkce a progresivní hypertenze jsou příčinou smrti pacienta.

Dandy-Walkerův syndrom je nevyléčitelná vrozená porucha charakterizovaná abnormalitou mozku, dysfunkcí mozečku a poruchami tekutin. Podobné patologické změny jsou doprovázeny výraznými klinickými symptomy.

Co je syndrom Dandy-Walker?

Dandy-Walkerův syndrom je vrozené závažné onemocnění mozku, které je charakterizováno abnormalitami ve vývoji některých jeho částí, zejména mozečku a čtvrté komory. Onemocnění je ve své podstatě detekováno ve stadiu těhotenství matky, a proto jeho etymologická povaha může spočívat v patologiích, které se vyskytují v procesu vývoje plodu v nitroděložním režimu.

Syndrom není příliš častý. Mnoho případů onemocnění se vyskytuje současně s rozvojem hydrocefalus mozku, který je také stanoven, když je plod v děloze. Takové dítě je také vysoce ohroženo vývojem cystických a neoplastických lézí.

Syndrom se projevuje v nedostatečném rozvoji v raném stádiu vývoje mozečku dítěte a kanálků páteře, které cirkulují mozkomíšní tekutinu (mozkomíšní mok). Je známo, že likér je produkován ve čtvrté komoře. Při nedostatečném rozvoji páteřních kanálků a otvorů pro normální cirkulaci tekutin zůstává produkovaný CSF na svém místě ve čtvrté komoře. Takové „zásoby“ okamžitě začínají poškodit mozek a vyvíjejí tlak na nejbližší tkáň, která se externě projevuje v bolestech hlavy.

Cysty a hydrocefalus vedou ke zvýšení intrakraniálního tlaku (hypertenze), který zpočátku ovlivňuje kvalitu života dítěte.

Historický fakt

Syndrom byl nejprve studován a studoval Dandy v 1914. Během těchto studií byly popsány různé morfologické změny v mozku.

Již v polovině dvacátého století studie anomálií jiných vědců jasně ukázala, že u tohoto syndromu existují jasné vývojové patologie, jako jsou cystické formace, ageneze cerebelárních červů, průběh syndromu spolu s hydrocefalem, vrozené, což naznačuje, že anomálie je způsobena příčinami. vznikající v utero.

Důvody

Bohužel ani moderní medicína nemůže důkladně studovat procesy, které přispívají k vzniku této patologie, proto dosud není známa příčina Dandyho-Walkerova syndromu. Existuje však mnoho rizikových faktorů, které se objevují v procesu vývoje plodu a ovlivňují výskyt cerebelárních anomálií a mozkomíšních kanálků:

1. intrauterinní infekce, zejména v počáteční fázi těhotenství;
2. viry, které těhotná žena utrpěla (například herpes);
3. endokrinní poruchy těhotné matky, například diabetes mellitus, onemocnění štítné žlázy, hormonální poruchy;
4. rubeola přenesená během těhotenství;
5. špatné návyky - pití, kouření, omamné látky;
6. genetická predispozice;
7. ageneze (úplná počáteční nepřítomnost) corpus callosum mozku;
8. okluzivní patologie v oblasti kanálů vedoucích alkohol, která interferuje s dodáváním živin do mozku.

Stojí za zmínku, že v případě Dandyho-Walkerova syndromu genetická složka extrémně zřídka ovlivňuje její vzhled, na rozdíl od jiných různých patologií vyskytujících se v mozku.

Pokud během ultrazvuku lékař zjistí, že se plod vyvíjí abnormálně a riziko rozvoje syndromu Dandyho-Walkera je vysoké, doporučuje ženě ukončit těhotenství.

Příznaky

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých a dětí se projevuje několika různými způsoby, nicméně symptomatický obraz lze považovat za jeden a ten samý.

Syndrom je tedy charakterizován následujícími projevy:

1. fossa v zadní části hlavy;
2. zvýšený obvod hlavy (u hydrocefalus je tento příznak vyslovován);
3. zvýšené svalové napětí, vznik hypertonicity;
4. nekoordinace pohybů (není ataxické povahy, charakterizované nepravidelností a chaosem, ale pohyby v syndromu jsou fuzzy a někdy zametací);
5. mimické poruchy, nekontrolované trhání obličejových svalů, nystagmus;
6. křeče a třes, zejména u Dandyho-Walkerova syndromu u dospělých;
7. duševní poruchy, porucha pozornosti, duševní vývoj;
8. poruchy řeči;
9. časté duševní a emocionální poruchy;
10. narušení rytmu srdečního tepu.

Formuláře

Dandy-Walkerův syndrom má v závislosti na kritériích několik forem medicíny.

Například vědci říkají, že existuje úplný a neúplný druh syndromu. Celý typ je charakterizován úplným nedostatkem jakékoli části mozku nebo jeho nepřítomností. Neúplný pohled se projevuje jako částečný rozvoj mozečku, čtvrté komory a páteřního kanálu.

Někteří vědci také rozlišují dětský syndrom a syndrom dospělých, ačkoli toto rozhodnutí je poněkud kontroverzní, protože průběh a etymologie syndromu Dandyho-Walkera nezávisí na věku. Současně však v průběhu času může patologie skutečně způsobit vznik dalších onemocnění spojených s fungováním centrálního nervového systému.

Konečně je v medicíně obvyklé rozlišovat mezi syndromem Dandyho-Walkera a hydrocefalem, vyskytujícím se spolu se syndromem, a bez něj. To ovlivňuje závažnost a závažnost některých příznaků.

Diagnostika

Jak již bylo zmíněno, lék má schopnost diagnostikovat Dandy-Walkerův syndrom u plodu i v průběhu jeho nitroděložního vývoje. Pokud je diagnostika nutná pro již narozené dítě, pak se lékař uchýlí k tomu, aby se rodiče zeptali na příznaky, které se projevily.

Dále neurolog zkoumá dítě pro mimiku, motorické poruchy, nystagmus.

Pro přesnou diagnózu lékař obvykle řídí dítě na MRI nebo CT proceduru, používat je ke sledování stupně zvětšení hlavy, cystických hmot a přítomnosti hydrocefalu.

Léčba

Prognóza onemocnění je příznivá, za předpokladu včasného zásahu lékařů. V raných fázích se často uchylují k operaci, během které jsou uměle vytvořeny nové kanály pro alkohol.

U mírných stupňů onemocnění lékař obvykle předepisuje léky ke snížení závažnosti symptomů, jako jsou diuretika.

Když je dítě zanedbáváno, bez ohledu na rady lékařů, může mít závažné duševní a duševní abnormality.

Vlastnosti toku Dandyho Walkera syndromu

1. Etiologie 2. Kódování 3. Epidemiologie 4. Ultrasonografie těhotné ženy 5. Klinické projevy 6. Diagnostika 7. Léčba 8. Projekce

Každý rok je na celém světě zaznamenáno více než milion případů vrozených abnormalit u dětí. Takové anomálie vývoje jsou odlišné, mají různé stupně závažnosti a v budoucnu různě ovlivňují život a zdraví mladých pacientů a dospělých. Jedním z nejnepříznivějších a nejnebezpečnějších pro pacienty je malformace Dandyho Walkera.

Syndrom Dandyho Walkera je patologický proces, při kterém se řada mozkových struktur nemůže dostatečně rozvinout a fungovat, což vede k likvorodynamickým poruchám. Cerebellum je také často zapojen do patologického procesu, porušení jeho struktury vede k nejvýraznějším klinickým projevům. Přítomnost takové varianty abnormálního vývoje centrálního nervového systému může být někdy podezřelá během těhotenství.

Pro Walkerův syndrom je charakterizován trojicí anatomických změn, která určuje závažnost klinického obrazu, který zahrnuje:

• cerebelární hypotrofie;
• cysta zadní lebeční fossy;
• různé závažnosti hydrocefalu.

Tato patologie dostala své jméno na počest neurochirurgů, kteří v různých letech a nezávisle na sobě odhalili podobné projevy onemocnění a spojili je se strukturálními abnormalitami v mozku pacientů. Onemocnění je pojmenováno podle Waltera Dandyho, který ho poprvé popsal v roce 1921 a Earla Walkera, který objevil o 23 let později.

Etiologie

Jak je tomu u většiny fetálních abnormalit, není spolehlivě známo, proč dochází k syndromu Dandyho Walkera. V této fázi vývoje medicíny se má za to, že hlavními důvody, které vedou k jejímu vývoji, jsou:

1. Virová onemocnění v prvním trimestru těhotenství.
2. Zarděnka a cytomegalovirus byly přeneseny na těhotnou ženu.
3. Diabetes mellitus u nastávající matky.
4. Chronický alkoholismus.
5. Genetické pozadí.

Syndrom Dandyho Walkera je často diagnostikován v screeningovém ultrazvukovém vyšetření plodu v prvním trimestru. Ve většině případů dochází k patologii na pozadí úplného blahobytu, který nemá žádnou z výše uvedených zpráv.

S včasnou ultrazvukovou diagnostikou těhotné ženy a detekcí Walkerova syndromu se doporučuje ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů. I přes váhu rozhodnutí, které připadá na rodiče, učiní konečné rozhodnutí.

Kódování

V moderní klasifikaci nemocí ICD 10, Dandy Walker syndrom má kód Q03.1 atresia díry Magendie a Lushko.

Epidemiologie

K syndromu Dandyho Walkera dochází s frekvencí 1 případu na 25 000 dětí, dívky s větší pravděpodobností trpí. Riziko výskytu druhého dítěte narozeného v jedné rodině s Walkerovým syndromem v nepřítomnosti genetické složky se liší v různých zdrojích od 2 do 7%.

Ultrazvuk těhotné

Existuje několik hlavních ultrazvukových příznaků syndromu Dandyho Walkera, které mohou být určeny již skríninkem ve dnech 21-23 týdnů těhotenství. Během tohoto období lze předpokládat intrauterinní vývojovou abnormalitu na základě následujících příznaků zjištěných u plodu:

V pozdějších stadiích těhotenství od přibližně 31 týdnů kromě těchto příznaků, plod také ukáže: t

1. Nepoškozování patra a horního rtu („rozštěp patra“, „hare lip“).
2. Prstové klouby na končetinách.
3. Porušení struktury močového systému, zejména ledvin.

Klinické projevy

Závažnost klinického obrazu u syndromu Dandyho Walkera je velmi různorodá. Onemocnění se může vyskytovat jak v extrémně těžkých formách, tak i při smrti dítěte, a prakticky se necítí ani vnějšími, ani vnitřními projevy. V asi 50% případů je dítě mírně pozadu v psychomotorickém a kognitivním vývoji. Prenatální abnormality se však obvykle vyskytují ve skupinách, což významně zhoršuje jak kvalitu života dítěte, tak prognózu do budoucna.

Hlavním příznakem Walkerova syndromu, který lze určit vizuálně, je hydrocefalus, který může být vyjádřen v různých stupních. Takové děti mají velký fontanel otok, zlobivé dítě, má vysoké reflexy, projevy očních příznaků, epizody zástavy dýchání mohou být také pozorovány, mohou být patologické. V tomto věku není možné zjistit přítomnost cerebelárních symptomů u dítěte. Charakteristickým znakem je nejen vyboulení pružiny, ale i její prodloužené neznečišťování, rozdílnost švů. Všechny tyto zrakové projevy vznikají v důsledku rostoucí insolvence tekutinového systému dítěte.

Jak dítě roste, může být stanovena přítomnost patologických symptomů mozečku:

• porucha koordinace, motorická aktivita;
• nestabilita chůze;
• ataxie.

Za zmínku stojí také to, že navzdory trojici patologických příznaků se podobné symptomy vyskytují pouze u 25-30% pacientů s touto patologií.

Porucha psychomotorického vývoje může být také vyjádřena do různých stupňů, což je do značné míry způsobeno závažností poškození centrálního nervového systému.

V závažných případech může být syndrom Dandyho Walkera doprovázen křečemi. Závažnost stavu malého pacienta je způsobena vrozenými abnormalitami, které nejsou tolik centrální nervové soustavy jako jiné orgány a systémy, může to být poškození srdce a ledvin.

Diagnostika

Existují dva typy diagnostiky - perinatální a postnatální. Ve většině případů je syndrom Dandyho Walkera stále podezřelý a je doporučeno ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů, nebo pokud s tím nesouhlasí rodiče, porodit vážně nemocné dítě.

V posledních letech však specialisté na funkční diagnostiku a neonatologové začali separovat kompletní a neúplné, otevřené a uzavřené formy. Tato klasifikace je zásadně důležitá, protože do značné míry určuje závažnost syndromu Dandyho Walkera.

• Otevřené a uzavřené formy znamenají přítomnost nebo nepřítomnost komunikace mezi čtvrtou komorou a subarachnoidním prostorem, jakož i přítomnost zúžení otevření otvorů Magendie a Lukše.
• Úplné a neúplné formy se také liší ve stupni změn struktury mozečku a přítomnosti nebo nepřítomnosti poselství cysty zadního lebečního fossa s ventrikulárním systémem mozku.

V každém případě, pokud je tato patologie podezřelá, rozhodnutí zůstává u rodičů.

V postnatální diagnostice lékař sbírá historii života a nemoci matky, podrobně zkoumá, jak probíhalo těhotenství, jaké komplikace vznikly, analyzuje genetiku s blízkými příbuznými, zda se takové patologie vyskytly či nikoliv. Již na pozadí těchto informací a objektivního obrazu může lékař předvídat diagnózu. Pro potvrzení hypotézy se provádí neurosonografie u dětí mladších než 1 rok (zatímco velký pramen není zarostlý), ultrazvuková diagnostika mozku (tato metoda umožňuje vizualizaci cysty zadní lebeční fossy). Nejvíce informativní je MRI a CT vyšetření mozku pacienta.

Provádění MRI nebo CT pro dítě je spojeno s určitými riziky, protože v tomto věku se takové studie provádějí ve spánku s drogami. Pokud se vyskytne souběžná patologie, postup může způsobit více poškození nebo být kontraindikován.

Léčba

Pokud pacient nemá hydrocefalus a intrakraniální hypertenzi, není nutný lékařský zákrok, pouze dynamické pozorování pediatrem, neuropatologem, neurochirurgem.

Léčba klinických příznaků u Walkerova syndromu je paliativní a je zaměřena pouze na zmírnění symptomů a, pokud je to možné, na zpomalení vývoje likvorodynamických poruch. Onemocnění není léčitelné. Pacienti mají obvykle zkrat nebo ventrikulostomii.

Prognózy

Bohužel, ve většině případů je prognóza života nepříznivá, a to navzdory skutečnosti, že v asi 50% případů jsou klinické symptomy minimální. Tito pacienti vyžadují neustálou zvláštní péči a pozornost. U těžkých klinik, mozková dysfunkce a zvyšování hypertenze vedou ke smrti pacienta.

Příčiny a prognóza u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem

Dandy-Walkerova choroba je přirozená anomálie, která se vyskytuje v mozku. S takovým onemocněním není systém mozkomíšního moku dostatečně rozvinutý, v důsledku čehož nedochází k absorpci mozkomíšního moku, což vede k podvýživě a metabolickým procesům v mozku. Z tohoto důvodu dochází k anomálnímu vývoji lebeční dutiny, protože začíná expanze kostí v důsledku tlaku CSF. Onemocnění je diagnostikováno téměř okamžitě po narození dítěte a nemoc se často vyskytuje u dívek, chlapci jsou ve vzácných případech náchylní k onemocnění.

Zdroje vyvolávající vznik onemocnění

Dnes odborníci nadále argumentují, jaké zdroje vyvolávají vznik onemocnění. Někteří lékaři tvrdí, že Dandy-Walkerova malformace je výchozí strukturální zpoždění ve vývoji mozku. Jiní věří, že nemoc začne se vyvíjet s vysokým prenatálním uvolňováním cerebrospinální tekutiny a tvořením cerebellum, který se objevil v důsledku tohoto porušení a zvýšení objemu zadní fossy lebky.

Základem vzniku onemocnění je nadměrně vysoký stan mozečku a elevace příčného sinusu umístěného na jeho základně. Někdy je onemocnění spojeno s přítomností těchto onemocnění:

• Syringomyelie je chronické onemocnění, které postihuje především mladé lidi a lidi ve středním věku. Pro toto onemocnění je charakteristická tvorba dutin v míše, zejména v krku;
• Ageneze (přirozený nedostatek) corpus callosum;
• Okluze v systému mozkomíšního moku, v důsledku toho dochází k porušení toku nutričních procesů a metabolismu mezi krevním oběhem a mozkem;
• Abnormální zvýšení objemu dutin, které se nacházejí v mozku, čímž se zvyšuje tlak uvnitř lebky a růst hlavy v objemu.

O přesných zdrojích, které vyvolávají vznik takové nemoci, není známo. Odborníci naznačují, že faktorem vedoucím k tvorbě tohoto onemocnění může být:

• Virová infekce;
• Pití těhotné ženy;
• Přítomnost diabetu v ženské pozici.

Tyto zdroje jsou zvláště ovlivněny v prvních třech měsících těhotenství - přibližně 7-10 týdnů od vzniku budoucího dítěte, kdy je dětský mozek aktivně budován. V některých situacích může být dědičný faktor zdrojem nemoci.

Příznaky onemocnění

Podobné onemocnění ve vývoji dítěte je určeno při ultrazvukovém vyšetření na začátku těhotenství. Všechny příznaky tohoto onemocnění jsou již viditelné do 20. týdne. Hlavním důkazem nástupu patologie jsou všechny druhy indikátorů indikujících lézi v mozku: cystická tvorba v fosse kranie je jasně viditelná, mozeček se vyvíjí špatně, 4. komora je nadměrně rozšířena. Navíc, ultrazvukové indikátory jsou výraznější, jak se vyvíjí plod.

V budoucnu si můžete všimnout vzniku trhlin v oblasti tvrdého patra a rtů, nesprávné tvorby ledvinového systému a vady. V případě, že ultrazvuk z nějakého důvodu nebyl proveden u těhotné ženy, symptomy syndromu mohou být viděny pouhým okem po vzhledu novorozence. Vzhledem k vysokému intrakraniálnímu tlaku je takové dítě často velmi neklidné. Vyvíjí hydrocefalus se svalovým spazmem a nystagmusem. Někdy mohou chybět příznaky hydrocefalus.

Zpočátku si můžete všimnout vzniku takových příznaků:

• Atresia (přerůstání nebo přirozený nedostatek) díry Magendie a Lushki;
• Expanze objemů zadní fossy lebky;
• Umírající cerebelární hemisféry;
• Vzhled cystické formace a píštěle;
• Hydrocefalus v různých fázích.

Tyto příznaky jsou jasně viditelné během ultrazvuku nenarozeného dítěte. Z tohoto důvodu je důležité pravidelně provádět výzkum a analýzu budoucí matky.

U dětí

Podobné onemocnění je považováno za dětství. Toto onemocnění je zřídka pozorováno, jeho symptomy jsou patrné, když se tvoří plod, během ultrazvuku. Pokud z nějakého důvodu nebylo provedeno vyšetření, pro dítě je to spíš závažné komplikace.

Následně se objeví označené cerebelární symptomy. Starší děti trpí poruchou motorické koordinace, proto mají potíže s pohybem a chůzí (v některých situacích ani nevědí). Hlavním příznakem je téměř nevyléčitelná retardace intelektuálního vývoje. Lze také pozorovat vývoj souvisejících problémů: onemocnění ledvin a srdečních systémů, nesprávnou tvorbu prstů, obličeje a rukou, jakož i zhoršenou zrakovou funkci.

U dospělých

Tato nemoc je klinicko-anatomická verze špatné kapky. Patologie je charakterizována příznaky, jako je atresie děr v mozku a vzestup objemu 3. a 4. komory.

Ačkoli tato anomálie je považována za přirozenou, někdy se začíná objevovat u čtyřletého dítěte nebo později. Po dlouhou dobu se žádné známky tohoto onemocnění neobjeví. V některých situacích je dekompenzace patrná již ve škole nebo dospívání. V nejvzácnějších situacích se mohou počáteční ukazatele onemocnění objevit u dospělého.

Hlavní příznaky tohoto onemocnění v dospělosti jsou následující:

• Postupné zvyšování objemu hlavy;
• Těžká porucha motorické koordinace, výskyt nepřesných a širokých pohybů;
• Tvorba nystagmu, projevující se v síňovém pohybu z jedné strany na druhou;
• Tvorba častých křečových záchvatů;
• Silně zvýšený svalový tonus (někdy se projevuje spasticita). Muskulatura je neustále napjatá.
• Intelektuální méněcennost se vyvíjí, projevuje se neschopností rozpoznat příbuzné, těžké čtení a rozdíl mezi písmeny, neschopností něco napsat.

Typy onemocnění

Úroveň poruchy v anatomické struktuře v důsledku výběru dvou variant onemocnění Dandy-Walker: kompletní a neúplné. První z nich se vyznačuje úplným zpožděním ve vývoji červa v mozečku a pro druhé jen částečné zaostávání.

Přítomnost hydrokély v mozku a nahromaděné tekutiny v dutinách lebky způsobila průběh onemocnění doprovázený hydrocefalem a bez něj.

Diagnostika

Když je žena v pozici, je rozvoj Dandy-Walkerova syndromu u dítěte stanoven ultrazvukem. Po narození dítěte identifikovat nemoc:

• Stav dítěte se vyhodnocuje, primární symptomy onemocnění se určují ve formě nepřesného pohybu, zvýšený svalový tonus se zvyšuje v objemu hlavy. Vyslýchat rodiče o přítomnosti dětí v rodině s podobným onemocněním;
• Provádí se neurologické vyšetření. Přítomnost nystagmu, pokles svalového tonusu a další známky abnormality jsou detekovány;
• Prohlédněte si ultrazvuk. V průběhu studie se stanoví přítomnost malformací a vyhodnocuje se aortální stav;
• CT sken a MRI jsou prováděny. V průběhu procedury je stanovena skutečnost, že zadní fossa v lebeční dutině roste, zvyšuje se objem 4. komory, akumulace tekutin v mozkových dutinách, zaostává mozeček.

Někdy může lékař předepsat konzultaci s genetikem a neurochirurgem.

Je možné nemoc vyléčit

Dandy-Walkerova choroba může mít různou závažnost. Obvykle u dětí narozených s podobným onemocněním v těžké formě, smrt nastane během 1. měsíce života. Pokud je nemoc slučitelná se životem, dítě se bude psychologicky vyvíjet poměrně problematicky. Rodiče se budou muset připravit na to, že děti budou mít zpětnou inteligenci, kterou nelze změnit ani nápravným vzděláváním. Predikce vzniku dítěte trpícího podobným onemocněním je velmi nepříznivá.

Léčba takové nemoci je téměř bezvýznamná. Nicméně, se zvýšením hydrocefalus, chirurgie je vyžadována. Tlak uvnitř lebky může být snížen posunutím 4. komory mozku.

Léčba je pouze symptomatická. Duševní rozvoj dítěte nelze napravit, motorická funkce v těle je značně narušena, z toho důvodu dítě často nemůže být vsedě nebo ve stoje.

Během léčby byste neměli zapomínat na související problémy se srdcem, ledvinami a maxilofaciálními anomáliemi. Jejich odstranění často vyžaduje zásah kvalifikovaných lékařů.

Když je daný syndrom identifikován odborníkem při přepravě dítěte, rodiče budou muset učinit závažné rozhodnutí: mít potrat nebo zachránit dítě, které bude muset po celý život trpět nevyléčitelnou nemocí.

Chirurgický zákrok

Jedinou metodou chirurgické léčby tohoto onemocnění je posun. Příznaky hydrocefalus se tak stávají méně výraznými a výtok z mozkomíšního moku se také zlepšuje.

Důsledky

Často je prognóza takové anomálie nepříznivá. Průměrná délka života dítěte je způsobena přítomností doprovodného onemocnění. Podle statistik se často může objevit smrt dítěte, pokud se syndrom vyvíjí po porodu. Mezi závažné komplikace onemocnění patří:

• Duševní a psychologické vady, které nejsou po celý život opravovány;
• Zpomalil psychomotoriku;
• Neurotická onemocnění, totiž zvýšený svalový tonus, zhoršená motorická funkce.

Vzhledem k tomu, že onemocnění je vrozené a postupuje na genetické úrovni, nebude možné zabránit jeho výskytu. Proto budou preventivní opatření bezvýznamná. Nicméně, zatímco žena má dítě, měla by být pravidelně vyšetřována ultrazvukem, aby se zjistil vývoj anomálie v čase. Těhotné, existuje-li podezření, že se u dítěte objevuje syndrom Dandy-Walker, je naplánováno ultrazvukové vyšetření v intervalech několika týdnů. Je-li zjištěna patologie, vyšetřuje se úroveň napadení dítěte a rozhoduje se, zda je vhodné pokračovat v těhotenství.

Je třeba poznamenat, že nebezpečí vzniku takové anomálie se významně zvyšuje, pokud žena v těhotenství nadále kouří a pije alkohol. Z tohoto důvodu se doporučuje, aby si těhotné ženy udržely zdravý životní styl, protože následky, které mohou vzniknout z takového postoje, často nejsou kombinovány se životem.

Dandy Walkerova anomálie u dospělých

U živě narozených dětí je výskyt syndromu Dandyho-Walkera nízký - od 1: 5 000 do 1: 25 000; chlapci trpí častěji. Mezitím se u dětí s vrozeným hydrocefalem incidence syndromu pohybuje od 3,5 do 12%. Pokud syndrom nesouvisí s genetickou patologií, je riziko recidivy během re-těhotenství 1–5%, přičemž autosomálně recesivní typ dědičnosti je 25%.

► Dandy-Walkerův syndrom je malformace mozku charakterizovaná trojicí příznaků:

■ hypoplazie červu (a hemisfér) mozečku;
■ expanze třetí komory k tvorbě cysty zadní kraniální fossy v důsledku jejího zvětšení, spojeného s posunem laterálních sinusů směrem nahoru a cerebelárního Tentusu;
■ vnitřní hydrocefalus.

Specialisté prenatální funkční diagnostiky rozlišují kompletní a neúplné, stejně jako uzavřené a otevřené formy syndromu Dandyho-Walkera. Plná forma je charakterizována vznikem cerebelárního červu a přítomností explicitní komunikace mezi IV komorou a cystou v oblasti velké cisterny. Neúplná forma je částečná ageneze dolní části cerebelárního červu, v souvislosti s nímž není komunikace IV komory s cystou velké cisterny sledována po celém červu. Otevřené a uzavřené formy se vyznačují přítomností nebo nepřítomností okluze otvorů Lyuschke a Majandi a komunikací komory se subarachnoidním prostorem.

V roce 1989, A.J. Barkovich a kol. navrhovaná klasifikace klastrů mozkomíšního moku v zadní lebeční fosse, založená na datech magnetické rezonance (MRI). Podle této klasifikace popisují koncept komplexu Dandy-Walker, který zahrnuje čtyři typy anomálií:

ADU (klasická) - charakterizovaná zvýšením zadní kraniální fossy s cystickou dilatací IV komory; pro ni, cerebellum je typicky vysoký; příčný sinus je nad lambdoidním stehem; částečná nebo úplná ageneze cerebelárního červu, hypoplázie cerebelárních hemisfér; brainstem je posunut k svahu, velká cisterna není viditelná, hydrocephus je přítomný v 80% případů; v této patologii není žádná zpráva o rozšířené IV komoře s subarachnoidním prostorem; Tento typ abnormality je často spojován s corpus callosum a encephalocele; klinický projev této patologie nastává téměř v okamžiku narození;

Varianta Dandy-Walkera - méně hrubé strukturální změny jsou charakteristické: hypoplazie dolní části cerebelárního červu a komunikace IV komory s velkou okcipitální cisternou přes perforovanou membránu pokrývající výstup z IV komory; umístění mozečku a velikost zadní kraniální fossy se nemění; mozkový kmen není komprimován, hydrocefalus je vzácný;

Blakeova kapesní cysta - charakteristické rysy Blakeovy cysty: tetraventrikulární hydrocefalus, infračervená nebo retrocerebelární lokalizace cysty, poměrně dobře rozvinutý cerebelární červ, cystická expanze IV komory bez ohlašování velké okcipitální cisterny; v embryogenezi, Blakeova kapsa je přechodný prst-jako výstupek zadní membránové oblasti střechy IV komory;

mega cisterna magna (fokální zvětšení subarachnoidního prostoru v dolních a zadních oblastech zadní lebeční fossy) - pozoruje se zvětšení velikosti velké cévní cévy; současně nádrž volně komunikuje s IV komorou as přilehlými odděleními subarachnoidního prostoru; zvětšená cisterna dosahuje shora a shora
na úroveň CI-CII níže.

Cerebrální abnormality spojené s Dandy-Walkerovým syndromem mohou zahrnovat fenomény dysplazie (neuronální heterotopie, schizencefaly, dysgeneze corpus callosum, holoprosis a stenóza sylvického akvaduktu; někdy může cerebellariální červ kompletně chybět). Tyto nálezy jsou nyní považovány za variantu syndromu Dandyho-Walkera.

Podle moderních konceptů je etiologie Dandyho-Walkerova syndromu extrémně heterogenní, protože na jeho výskytu se podílejí různé faktory: dědičné (chromozomální a genové) a exogenní - teratogeny (předpokládá se, že faktory jako virová infekce hrají určitou roli [CMV, rubella], alkohol, těhotná diabetes). V 1/3 - 1/2 případů je Dandy-Walkerův syndrom kombinován s různými vrozenými syndromy (viz tabulka).

Mezi hlavní hypotézy Dandyho-Walkerova syndromu lze identifikovat: zástavu embryonálního vývoje během tvorby kosodélníkového mozku, atresii vývodu z IV komory se zpožděným otevřením otvoru Magendie, výskyt vaskulárního plexu IV komory ve středu tenké střechy kosočtverečného mozku.

Dandyho-Walkerův syndrom je charakterizován výrazným klinickým polymorfismem: od téměř normálního postnatálního vývoje (existuje důkaz, že normální kognitivní vývoj je registrován u 50% dětí s Dandy-Walkerovým syndromem, jsou popsány případy Dandyho-Walkerova syndromu při plánovaném vyšetření) až po těžké postižení a dokonce i smrt dítěte (zpravidla postnatální vývoj dětí má závažnější odchylku v neurologickém stavu). Perinatální výsledky do značné míry závisí na hloubce léze CNS (zvyšující se hydrocefalus), stejně jako na přítomnosti kombinované patologie, která v 60–75% případů doprovází tento syndrom. Podle literatury jsou postnatální morbidita a mortalita vyšší v situacích, kdy je syndrom diagnostikován v prenatálním období.

V případě vážných odchylek v neurologickém stavu, pokud má dítě Dandy-Walkera, lze v klinickém obraze pozorovat symptomy hydrocefalus ve formě zvýšení obvodu hlavy, vyčnívání velké pružiny. Novorozenec má zvýšenou excitabilitu (včetně hyperreflexie), oční symptomy (spontánní nystagmus, strabismus), epizody apnoe, projevy parézy obličejového nervu. Není však možné identifikovat cerebelární symptomy v tomto časném období života. Neurologické dysfunkce jsou obvykle způsobeny kompresí mozkových struktur. Lebka novorozenců se zvětšuje rychleji v týlní oblasti než v čelní oblasti. Také děti s Dandy-Walkerovým syndromem jsou charakterizovány rychlým růstem obvodu hlavy během prvních 2 měsíců života a divergencí lebečních stehů více za nebo vpředu (ve stejném pořadí, kosti lebky jsou řídké).

Navzdory hrubému deficitu tkáně červů a mozkových hemisfér nejsou výrazné známky ataxie pro Dandy-Walkerovu anomálii vůbec povinné (pozorované pouze ve třetině případů). Častěji dochází k selhání vyšších mentálních funkcí, mezi něž patří zejména nejen známá kognitivní postižení, ale také obecná motorická nepříjemnost, která je detekována u pacientů. Největší zájem je o kombinaci hypoplazie cerebelárních červů s různými autistickými projevy, které se vyskytují přibližně u 25% abnormalit Dandy-Walkerových. V literatuře posledních 15–20 let byly učiněny pokusy spojit dětský autismus přímo s patologií samotného mozečku a jeho souvislostí s asociativními zónami mozkové kůry.

Změny charakteristické pro Dandyho-Walkerův syndrom lze detekovat neurosonografií (ultrazvuk mozku) jako součást prenatálního screeningu. Navzdory zlepšení prenatální ultrazvukové diagnostiky, která umožňuje detekci Dandyho-Walkerova syndromu od 15-16 týdnů těhotenství (podle některých autorů, byla první prenatální diagnostika Dandyho-Walkerovy anomálie provedena s transvaginální echografií ve 12-14 týdnech těhotenství), v některých případech autoři upozorňují na objektivní obtíže vizualizace tenkých struktur mozku v raném stádiu těhotenství. Zejména velikost IV komory až do 22 týdnů těhotenství nepřesahuje 1 mm (!) A pouze termínem úplného těhotenství se zvyšuje na 3-4 mm.

Pro včasnou diagnózu „syndromu Dandyho-Walkera (abnormalita)“ se doporučuje následující plán zkoumání pro dítě:

■ provádění magnetické rezonance zobrazením mozku se sagitálním a axilárním vyšetřením IV komory;
■ hledání dalších abnormalit vývoje mozku;
■ oftalmologické vyšetření;
■ echokardiografie;
■ karyotypizace v přítomnosti jiných malformací;
■ konzultace neurochirurga.

Léčba. V nepřítomnosti hydrocefalus a příznaky intrakraniální hypertenze, viz pediatr a neurolog (v případě potřeby neurochirurg). V přítomnosti příznaků intrakraniální hypertenze - bypassu. Od roku 1983 došlo k pokusům o intrauterinní posun (nastavení ventrikulo-amniotického shuntu).

článek "Klinický případ dědičného hydrocefalus (Dandy-Walkerův syndrom)" Yu.V. Černenkov - FSBEI HE “Saratov státní lékařská univerzita. V.I. Razumovsky, ministerstvo zdravotnictví Ruska, prorektor pro vědu, vedoucí oddělení nemocniční pediatrie a neonatologie, profesor, MD; V.N. Nechaev - FSBEI HE "Saratov State Medical University. V.I. Razumovsky, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, docent na katedře nemocniční pediatrie a neonatologie, PhD; Yu.V. Lysová - Saratovská státní lékařská univerzita. V.I. Razumovsky, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, rezident ministerstva nemocniční pediatrie a neonatologie (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, č. 4) strany: [1] [2] [3] [4];

článek „Dandy-Walkerova anomálie - vzácná příčina dospělých syringomyelií“ G. Yu. Evzikov, MG, Bashlachev, K.A. Belozerskikh, V.A. Parfenov; Oddělení nervových onemocnění a neurochirurgie, FSAEI "První Moskevské státní lékařské univerzity." I.M. Sechenov, Ministerstvo zdravotnictví Ruska, Moskva (Neurologie, Neuropsychiatrie, Psychosomatické časopisy, č. 9 (3), 2017) [read]