Co je to ALS nemoc, jaké jsou její příznaky a jak se léčit?

Mezi neurologickými onemocněními jsou ty, které lze úspěšně léčit. Existují však ty, které mohou být pozastaveny - patří do degenerativní-dystrofické skupiny. Jednou z těchto onemocnění je ALS - amyotrofická laterální skleróza. Přečtěte si o jiných neurologických poruchách zde.

Co je podstatou patologie?

S amyotrofickou laterální sklerózou dochází k postupnému odumírání nervových buněk umístěných v laterálních rohů míchy a odpovědných za motorické funkce.

Současně se vyvíjejí různé motorické poruchy. Onemocnění postupně postupuje a nakonec vede k úmrtí v důsledku poškození dýchacích svalů.

Kdo je nemocný?

Amyotrofická laterální skleróza se může objevit v každém věku - od adolescentů až po starší osoby. V deseti procentech případů se jedná o familiární formu onemocnění. Zbývající případy jsou sporadické.

Klasifikace

Existuje několik forem ALS, v závislosti na první postižené části míchy:

Zeptejte se lékaře na vaši situaci

Důvody

Neexistuje jediný důvod pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy - vyplývá z kombinace několika faktorů.

Kauzativní faktory mohou pocházet ze samotného organismu az vnějšího prostředí:

• Genetické poruchy - bylo nalezeno 18 genů zodpovědných za vývoj ALS;
• Neurotropní viry a priony;
• Špatná ekologie;
• Nadměrný stres.

Klinický obraz

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy se liší v závislosti na úrovni léze:

1. S patologií v krční a hrudní míše, první příznaky budou rozvoj ochablé paralýzy horních končetin. V tomto případě dojde ke zvýšení všech reflexů. Pak se objevují známky intenzivní paralýzy dolních končetin a také se zvyšují všechny reflexy.
2. Existují patologické známky poškození pyramidálního traktu. Postupně se rozvine svalová atrofie. Progresí onemocnění vede ke zhoršení pohyblivosti bránice a mezirebrových svalů - v důsledku toho se vyvíjí akutní respirační selhání.
3. Pokud onemocnění začíná lézí bederního a příčného řezu, nejprve vyvine ochablou paralýzu dolních končetin a zvýšené reflexy. Patologické pyramidální symptomy se spojují.
4. Pak se vytvořila intenzivní paralýza horních končetin s hyperreflexií. Paralýza horních končetin dosahuje svého maxima později než ochrnutí dolních končetin. V obou případech je posledním stupněm projevy bulbární insuficience.

Barbar forma je rozlišena - ve kterém nemoc začne následujícími symptomy: t

• Porucha řeči;
• Hlas se stává nosním;
• Rozvíjí se atrofie svalů jazyka, v důsledku čehož dochází k narušení procesu polykání;
• Poté se objeví paréza měkkého patra, vzrůstající reflexy, projevy ústního automatismu;
• Postupně ochromí horní a dolní končetiny ochrnutí;
• Současně jsou zde rozšířené reflexy, pyramidální znaky;
• Tato forma onemocnění je doprovázena prudkým poklesem tělesné hmotnosti v důsledku potíží s jídlem;
• V poslední fázi se vyvíjí respirační selhání.

Nejnepříznivější možností pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy je primární-generalizovaná forma:

• Okamžitě vyvolejte paralýzu všech končetin;
• Reflexy šlach jsou oslabeny;
• Téměř okamžitě se připojí bulbarický syndrom s poruchou řeči a polykáním;
• Pacient rychle ztrácí tělesnou hmotnost;
• Respirační selhání se vyvíjí rychle.

Diagnostika

Co se bere v úvahu při stanovení diagnózy:

• Přítomnost periferního motorického neuronu potvrzeného klinickými údaji a instrumentálními metodami výzkumu;
• Přítomnost postiženého centrálního motoneuronu potvrzená klinickými údaji;
• Progresivní šíření těchto lézí ve všech částech míchy;
• Vyloučení všech dalších nemocí, které mohou způsobit takové příznaky.

Jak klinicky zjistit porážku periferního motoneuronu?

Současně se vyvine paréza a svalová atrofie těch částí těla, které jsou inervovány postiženými neurony:

• Porážka na úrovni mozkového kmene - celý sval, obličej, měkké patro, jazyk, hrdlo a hrtan trpí;
• S lézemi v oblasti děložního hrdla jsou postiženy svaly krku, horních končetin a bránice;
• Léze v hrudní oblasti - jsou ovlivněny svaly zad a přední břišní stěny;
• S lézí v sakrální oblasti trpí svaly zad a nohou.

Jak je klinicky determinován centrální motoneuron?

Vylepšené reflexy, pyramidální znaky, spasticita:

• S poškozením mozkového kmene - křečem žvýkacích svalů, známkami automatizace ústní dutiny, křečí hrtanu, nedobrovolným pláčem a smíchem;
• S lézí v oblasti krční, hrudní a bederní - křeč a hyperreflexy v odpovídající končetině, drobné svalové křeče, pyramidové značky.

Spolehlivá diagnóza amyotrofické laterální sklerózy se provádí, když jsou periferní a centrální motorické neurony postiženy ve třech částech míchy.

Instrumentální metody

Jaké instrumentální metody se používají pro diagnostiku UAS:

• Elektromyografie - jehla a stimulace určuje poškození periferních neuronů;
• Pro diferenciální diagnostiku a vyloučení jiných onemocnění se provádí výpočet nebo magnetická rezonance.

Z laboratorních metod je jediné specifické genetické mapování - identifikace genů zodpovědných za rozvoj amyotrofické laterální sklerózy.

Diferenciální diagnostika

Měla by být provedena diferenciální diagnóza, aby se vyloučily všechny tyto choroby:

• Různé spinální amyotrofie, včetně věku;
• Paraneoplastický syndrom u zhoubných nádorů;
• Hormonální nerovnováha;
• Některé infekce, které jsou tropické vůči látce míchy;
• Cévní poškození míchy;
• Chronická intoxikace těžkými kovy;
• Fyzické poškození míchy.

Léčba

Léčba je však stále používána a má dva cíle:

• Zpomalení postupu patologického procesu, maximální rozšíření schopnosti samoobsluhy;
• Dosažení lepší kvality života pacientů.

Ve většině případů se používá pouze symptomatická léčba:

• Při křečích je předepsán jeden z následujících léků - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Syndrom bolesti lze odstranit pouze narkotickými analgetiky - Tramal, Morphine;
• Pro depresi je předepsán amitriptylin, fluoxetin;
• Pro korekci metabolických poruch - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamíny skupiny B - Kombilipen, Milgamma.

Pro porušení držení těla a deformaci chodidel jsou předepsány korzety a ortopedické boty. Pro prevenci trombózy - kompresní punčochy nebo bandáže s elastickým bandáží. V případě porušení procesu polykání - kaše jídlo, jídlo přes nazogastrickou trubici.

Amyotrofická laterální skleróza: symptomy, principy diagnostiky a léčby

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, motorické neuronové onemocnění, Charcotova choroba) je vzácně se vyskytující patologií nervového systému, ve které se člověk vyvíjí svalovou slabostí a atrofií, které nevyhnutelně progredují a vedou k smrti. Už jste se dozvěděli o příčinách a mechanismu vývoje nemoci z předchozího článku, nyní hovořme o příznacích, metodách diagnózy a léčbě ALS.

Příznaky ALS

Abychom zjistili, jaké klinické projevy může Charcotova choroba mít, měli bychom pochopit, co je centrální a periferní motorické neurony.

Centrální motoneuron se nachází v mozkové kůře. Pokud je postižena, pak se svalová slabost (paréza) vyvíjí v kombinaci se zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexů, které jsou kontrolovány neurologickým kladivem při pozorování, objevují se patologické příznaky (specifická reakce končetin na určité podněty, například prodloužení 1. prstu při podráždění mrtvice). vnějším okrajem nohy atd.).

Periferní motorický neuron se nachází v mozkovém kmeni a na různých úrovních míchy (krční, hrudní, lumbosakrální), tj. pod centrální. S degenerací tohoto motorického neuronu se také vyvíjí svalová slabost, ale je doprovázena poklesem reflexů, poklesem svalového tonusu, nepřítomností patologických symptomů a rozvojem svalové atrofie inervované tímto motorickým neuronem.

Centrální motoneuron přenáší impulsy na periferii, a to na sval, a sval v reakci na to je snížena. V případě UAS v některých fázích je přenos impulsu blokován.

Při amyotrofické laterální skleróze může být ovlivněn jak centrální, tak i periferní motoneuron, a to v různých kombinacích a na různých úrovních (například degenerace centrálního motoneuronu a periferního systému na úrovni cervikální nebo pouze periferní na úrovni lumbosakrální na začátku onemocnění). Záleží na tom, jaké příznaky bude mít pacient.

Rozlišují se tyto formy ALS:

• lumbosakrální;
• cervikothoracic;
• bulbar: s periferním motorickým neuronem v mozkovém kmeni;
• vysoká: s porážkou centrálního motorického neuronu.

Tato klasifikace je založena na stanovení preferenčních znaků léze některého z neuronů na začátku onemocnění. Jak nemoc stále existuje, ztrácí svůj význam, protože v patologickém procesu je zapojeno stále více nových motorických neuronů na různých úrovních. Ale takové rozdělení hraje roli při stanovení diagnózy (je to vůbec pro ALS?) A stanovení prognózy pro život (kolik je údajně ponecháno na pacientovi, aby žil).

Běžné příznaky charakteristické pro jakoukoliv formu amyotrofické laterální sklerózy jsou:

• zejména poruchy motoru;
• nedostatek senzorických poruch;
• nedostatek poruch močení a defekace;
• stabilní progrese onemocnění se zachycováním nových svalových polí až po úplnou nehybnost;
• přítomnost periodických bolestivých křečí v postižených částech těla, nazývají se crampy.

Lumbosacral

S touto formou onemocnění existují dvě možnosti:

• onemocnění začíná pouze porážkou periferního motoneuronu, umístěného v předních rohů lumbosakrální míchy. V tomto případě se u pacienta vyvíjí svalová slabost v jedné noze, pak se objevuje v druhé, pokles šlachových reflexů (kolena, achilů), svalový tonus v nohách se snižuje, postupně se tvoří atrofie (vypadá to jako hubnutí nohou, jako kdyby „vysychal“). Současně se pozorují fascikulace v nohách - nedobrovolné svalové záškuby s malou amplitudou („vlny“ svalů, pohyb svalů “). Pak se do procesu zapojí svaly rukou, sníží se i reflexy a vytvoří se atrofie. Tento proces je vyšší - jedná se o skupinu bulbarů motorických neuronů. To vede ke vzniku příznaků, jako je zhoršení polykání, rozmazání a rozmazané řeči, nosní tón hlasu a ztenčení jazyka. Při jídle se řítí, spodní čelist se začíná prohýbat, objevují se problémy s žvýkáním. Jazyk má také fascikulace;
• na začátku onemocnění jsou detekovány známky současného poškození centrálních a periferních motoneuronů, které poskytují pohyb v nohou. Současně se slabost nohou kombinuje se zvýšením reflexů, zvýšením svalového tonusu a svalové atrofie. Objevují se příznaky patologického zastavení Babinsky, Gordona, Scheffera, Zhukovského a dalších, pak se podobné změny objevují v rukou. Pak jsou zapojeny motorické neurony mozku. Objevte řeč, polykání, žvýkání, záškuby v jazyce. Nucený smích a pláč.

Krční a hrudní forma

Také můžete debutovat dvěma způsoby:

• poškození pouze periferní motoneuron - paréza, atrofie a fascikulace, snížení tónu v jedné ruce. Po několika měsících, stejné příznaky se vyskytují v jiné ruce. Ruce mají podobu "opičí tlapky". Současně se v dolních končetinách zjistí zvýšení reflexů, patologické stopky bez atrofie. Svalová síla se postupně snižuje v nohách, do procesu se zapojuje břišní část mozku. A pak rozmazaný projev, problémy s polykáním, paréza a fascikulace jazyka spojit. Slabost ve svalech krku se projevuje zavěšením hlavy;
• současné poškození centrálního a periferního motoneuronu. Současně jsou v rukou, v nohách přítomny atrofie a zvýšené reflexy s patologickými příznaky rukou - zvýšení reflexů, snížení síly a patologické zastavení symptomů v nepřítomnosti atrofií. Později je ovlivněna sekce bulbar.

Bulbar formulář

V této formě onemocnění jsou prvními příznaky léze periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni poruchy kloubů, říhání během jídla, nosní hlasy, atrofie a fascikulace jazyka. Jazykové pohyby jsou obtížné. Pokud je postižen také centrální motoneuron, pak tyto příznaky zahrnují také zvýšení hltanových a mandibulárních reflexů, násilný smích a pláč. Reflex stoupá.

V průběhu onemocnění se v rukou vytváří paréza s atrofickými změnami, zvýšením reflexů, zvýšením tónových a patologických příznaků. Podobné změny se vyskytují v nohách, ale o něco později.

Vysoký tvar

Jedná se o typ amyotrofické laterální sklerózy, kdy onemocnění postupuje s primární lézí centrálního motorického neuronu. Současně se ve všech svalech trupu a končetin tvoří paréza se zvýšeným svalovým tonem a patologickými symptomy.

S vysokou formou, kromě motorických poruch, se objevují poruchy v mentální sféře: paměť, myšlení jsou narušeny a indikátory intelektu se snižují. Někdy tyto poruchy dosahují úrovně demence (demence), ale to se děje v 5% všech případů amyotrofické laterální sklerózy.

Bulbar a vysoké formy ALS jsou prognosticky nepříznivé. Pacienti s tímto nástupem onemocnění mají kratší délku života ve srovnání s cervikoorakální a lumbosakrální formou.

Ať už se jedná o první projevy onemocnění, postupuje neustále. Paréza v různých končetinách vede k narušení schopnosti pohybovat se samostatně, udržet se. Zapojení dýchacích svalů do procesu vede nejprve ke vzniku dušnosti během fyzické námahy, pak je dušnost narušena již v klidu a objevují se epizody akutního nedostatku vzduchu. V terminálních stadiích je spontánní dýchání prostě nemožné, pacienti potřebují neustálé umělé větrání plic.

Ve vzácných případech se mohou poruchy moči ve formě zpoždění nebo inkontinence moči připojit ke konci onemocnění. Když ALS vyvíjí impotenci včas.

V souvislosti s porušením žvýkání a polykání, svalové atrofie, pacienti ztrácejí velkou váhu. Svalová atrofie je detekována měřením obvodu končetin na symetrických místech. Pokud je rozdíl mezi pravou a levou stranou větší než 1,5 cm, znamená to přítomnost atrofie. Bolestní syndrom u ALS je spojen se ztuhlostí kloubů v důsledku parézy, prodlouženou nehybností postižených částí těla, křečemi.

Vzhledem k tomu, že ALS zhoršuje těsnost ústní dutiny, dolní čelist a hlava visí dolů, je to doprovázeno neustálým slintáním, což je pro pacienta velmi nepříjemné (zejména s ohledem na to, že ve většině případů zdravý rozum a odpovídající vnímání jejich stavu přetrvávají až do konečného stadia onemocnění) ), vytváří dojem duševně nemocného člověka. Tato skutečnost přispívá k tvorbě deprese.

ALS je doprovázena vegetativními poruchami: nadměrné pocení, mastnota na obličeji, zabarvení kůže, končetiny zchlazené na dotek.

Průměrná délka života pacienta s ALS je podle různých zdrojů od 2 do 12 let, avšak více než 90% pacientů zemře do 5 let od stanovení diagnózy. V terminálním stadiu onemocnění jsou pacienti zcela upoutáni na lůžko, dýchání je podpořeno umělým plicním ventilačním přístrojem. Příčinou smrti těchto pacientů může být zástava dechu, přidání komplikací, jako je pneumonie, tromboembolie, infekce vředů a generalizace infekce.

Principy diagnostiky

Diagnostika UAS vyžaduje po celém světě sadu funkcí:

• klinické příznaky poškození centrálního motoneuronu (patologické symptomy rukou a nohou, zvýšení laktačních reflexů, zvýšený svalový tonus);
• klinické příznaky poškození periferních neuronů, potvrzené elektrofyziologickými vyšetřovacími metodami (elektromyografie),
  patologické údaje (biopsie);
• stabilní progresi onemocnění se zapojením nových svalových polí.

Zvláštní role je dána vyloučení jiných nemocí, které mohou mít příznaky podobné ALS.

Máte-li podezření na amyotrofickou laterální sklerózu po pečlivém sběru stížností, zobrazí se anamnéza a neurologické vyšetření pacienta:

• elektromyografie (EMG);
• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI);
• laboratorní testy (stanovení koncentrace CPK, AlAT, AsAT, obsah kreatininu);
• výzkum mozkomíšního moku (mozkomíšního moku);
• molekulárně genetická analýza.

Pro diagnózu amyotrofické laterální sklerózy se používá EMG ve tvaru jehly. V případě ALS jsou odhaleny známky svalové denervace, to znamená, že postižený sval nemá funkční spojení s neurony a jejich procesy. To se stává potvrzením porážky centrálního motoneuronu. Dalším příznakem je fascikulační potenciál zaznamenaný EMG. Mělo by být známo, že potenciál fascikulací lze nalézt také u zdravých lidí, ale liší se v řadě příznaků od patologických (které mohou být stanoveny EMG).

MRI mozku a míchy se používá v diagnóze, aby se identifikovaly nemoci, které mohou "simulovat" symptomy ALS, ale jsou léčitelné, na rozdíl od ALS. Známky potvrzující přítomnost ALS během MRI jsou atrofie motorické kůry mozku, degenerace pyramidových traktů (cesty spojující centrální motorický neuron s periferním).

S ALS v krvi dochází ke zvýšení obsahu CK (kreatin fosfokinázy) o 2-9 krát ve srovnání s normou. Jedná se o enzym, který se uvolňuje při rozpadu svalových vláken. Ze stejného důvodu mírně vzrostly ukazatele ALT, AsAt a kreatininu.

V mozkomíšním moku během ALS mírně zvýšil obsah proteinu (až 1 g / l).

Molekulárně genetická analýza může odhalit genovou mutaci v chromozomu 21, která je zodpovědná za superoxid dismutázu-1. Jedná se o nejinformativnější metodu všech laboratorních testů.

Léčba

Bohužel amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelná choroba. To znamená, že dnes neexistuje žádný způsob, jak zpomalit (nebo zastavit) průběh onemocnění po dlouhou dobu.

Dosud byl syntetizován jediný lék, který spolehlivě prodlužuje život pacientů s ALS. Tato látka zabraňující uvolňování glutamátu je Riluzol. Musí se užívat 100 mg denně. Riluzol však v průměru zvyšuje délku života pouze o 3 měsíce. Je indikován především u pacientů, u kterých onemocnění trvá méně než 5 let, s nezávislým dýcháním (objem nucené vitální kapacity plic je nejméně 60%). Při předepisování by měly být zváženy vedlejší účinky ve formě lékové hepatitidy. Pacienti užívající Riluzol by proto měli testovat jaterní funkce jednou za 3 měsíce.

Symptomatická léčba je indikována u všech pacientů trpících ALS. Jeho cílem je zmírnit utrpení, zlepšit kvalitu života, minimalizovat potřebu vnější péče.

Symptomatická léčba je nutná u následujících poruch:

• během faskulace, crampy - karbamazepin (finlepsin), baklofen (lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
• pro zlepšení svalového metabolismu - Berlithion (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitin (Elkar), levokarnitin;
• deprese - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• ke zlepšení metabolismu v komplexech neuronů - komplexu vitamínů B (Milgamma, Kombilipen atd.);
• s slintáním - Atropin se vniká do úst, tablety Amitriptylinu se spolknou, mechanické čištění ústní dutiny, přenosné sání, injekce botulotoxinu do slinných žláz, ozařování slinných žláz.

Mnoho symptomů amyotrofické laterální sklerózy vyžaduje nepotravinové metody působení.

Pokud má pacient potíže s polykáním potravy, je nutné přejít na jídla s kaše a mletých pokrmů, použít souffles, bramborovou kaší, polotekuté obiloviny. Po každém jídle by měla být provedena rehabilitace ústní dutiny. Pokud se příjem potravy stává tak obtížným, že pacient je nucen podávat jídlo více než 20 minut, pokud nemůže pít více než 1 l tekutiny denně, a také s progresivním hubnutím více než 2% za měsíc, pak byste měli přemýšlet o provádění perkutánní endoskopické gastrostomie. Jedná se o operaci, po které potravina vstupuje do těla trubkou, která je chována v oblasti břicha. Pokud pacient nesouhlasí s prováděním takové operace a příjem potravy je vůbec nemožný, pak je nutné přejít na krmení sondy (sonda je vložena ústy do žaludku, přes který se nalije jídlo). Můžete použít parenterální (intravenózní) nebo rektální (přes konečník) sílu. Tyto metody umožňují pacientům, aby nezemřeli hladem.

Porucha řeči významně komplikuje sociální adaptaci pacienta. V průběhu času se řeč může stát tak nesrozumitelnou, že verbální kontakt je prostě nemožný. V tomto případě pomáhejte elektronickým psacím strojům. V zahraničí používejte dotykové senzory počítačové sady znaků umístěné na očních bulkách.

Aby se zabránilo hluboké žilní trombóze dolních končetin, měl by pacient použít elastické bandáže. Když se objeví infekční komplikace, jsou indikována antibiotika.

Motorické symptomy lze částečně korigovat pomocí speciálních ortopedických přístrojů. Pro udržení chůze platí ortopedické boty, hole, chodci a později kočárky. Při zavěšení hlavy použijte polopevný nebo tuhý držák hlavy. V pozdních stadiích onemocnění potřebuje pacient funkční lůžko.

Jedním z nejzávažnějších symptomů ALS je respirační selhání. Při poklesu obsahu kyslíku v krvi na kritické a závažné respirační selhání je indikováno použití periodických neinvazivních ventilačních zařízení. Mohou být používány pacienty doma, ale vzhledem k jejich vysoké ceně jsou nepřístupné. Pokud potřeba zásahu do respiračního procesu přesáhne 20 hodin denně, pak je pacientovi ukázána tracheostomie a umělá plicní ventilace (ALV). Kritický je okamžik, kdy pacient začne potřebovat ventilátor, protože to indikuje blížící se smrt. Problematika přenosu pacienta na mechanickou ventilaci je z hlediska lékařské etiky velmi obtížná. Tato manipulace nějakou dobu zachraňuje život, ale zároveň prodlužuje utrpení, protože pacienti s ALS zůstávají racionální po velmi dlouhou dobu.

Amyotrofická laterální skleróza je vážné neurologické onemocnění, které dnes pacientovi prakticky neponechává žádnou šanci. Je velmi důležité, abychom se nemýlili s diagnózou. Účinná léčba tohoto onemocnění dosud neexistuje. Celá škála opatření, jak lékařských, tak sociálních, prováděných v případě ALS, by měla být zaměřena na zajištění co nejúplnějšího života pacienta.

První lékařský kanál, přednáška „amyotrofická laterální skleróza“. Číst Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofická laterální skleróza (ALS): jaké je to onemocnění?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Komentářů

Amyotrofická laterální skleróza (také ALS, onemocnění motorických neuronů, Charcotova choroba a Lou Gehrigova choroba) je onemocnění centrálního nervového systému, během něhož jsou postiženy motorické nervové buňky míchy a mozku. V procesu vývoje jsou trigeminální, lingvální, faryngeální a obličejový motorický nerv také vystaveny škodlivým účinkům onemocnění, v důsledku čehož se u pacienta s amyotrofickou laterální sklerózou kromě motorických omezení objevují nevratné poruchy funkcí polykání a hovorová řeč. Podle ICD-10 je UAS klasifikován jako systém atrofie, ovlivňující hlavně centrální nervový systém. V klasifikátoru je přiřazen kód G12.2 „Nemoc motorických neuronů“.

Klasifikace (formy onemocnění)

Amyotrofická laterální skleróza je klasifikována podle několika kritérií. V závislosti na postižené oblasti centrálního nervového systému je amyotrofická laterální skleróza:

• Lumbální - střídavě postižené nohy, po kterých může vývoj onemocnění ovlivňovat dýchání, pohyby paží, polykání a řeč.
• Hrudník - v raném stádiu charakterizovaný obtížností postavení ve stoje a nakloněním těla. S rozvojem onemocnění postihuje nohu a paži na jedné straně, pak - na straně druhé. V některých případech se omezuje na funkce dýchání, řeči a polykání.
• Cervikální - obě ruce střídavě trpí, pak dýchání, řečový aparát, polykání reflex a obě nohy.
• Bulbar - na začátku nemoci je narušen projev a polykání reflex. V další etapě jsou noha a paže na jedné straně nejprve omezené, pak na druhé.
• Difúze - onemocnění se vyznačuje rychlým úbytkem hmotnosti, respiračním selháním a pocitem jednostranné slabosti končetin.

Podle typu dědičnosti rozlište ALS:

• Autosomálně recesivní - objevuje se v případě přítomnosti "defektního" genu u obou rodičů.
• Autosomálně dominantní - vyvíjí se v přítomnosti genové patologie u jednoho z rodičů.

UAS se také vyznačuje rychlostí průtoku a lokalizací ložisek:

• Klasická ALS - postihuje neurony míchy a mozku, což vede k atrofii a svalové spasticitě. K onemocnění dochází v 85% případů, z toho 60% mužů. S jeho rozvojem, převážně po 55 letech, je slabost v končetinách, nemotornost při chůzi, přetahování nohou.
• Progresivní bulbarová paralýza - diagnostikována v asi 25% případů, léze neuronů v mozku a míše vede k obtížím polykáním a poruchám řeči. Tento typ onemocnění je častější u žen, zejména ve stáří.
• Progresivní svalová atrofie je vzácnější typ, vyskytující se převážně u mužů v mladém věku. Při jeho vývoji je postižena dolní část motorických neuronů, což má za následek, že pacient má svalovou atrofii končetin a křečí a tělesná hmotnost se snižuje.
• Primární laterální skleróza - jsou postiženy horní motorické neurony, což má za následek slabé nohy a poruchu chůze. Někdy se mohou vyskytnout poruchy řeči. Onemocnění se vyvíjí hlavně u mužů ve věku od 50 let.

Co způsobuje ALS: příčiny

Začátek mechanismu destrukce motorických buněk nervového systému přispívá k hromadění nerozpustného proteinu (glutaminu) v nich. Důvody pro rozvoj tohoto procesu ve světovém lékařství dnes nejsou známy, ale existují teorie, že provokatéři mohou být:

• Dědičnost - až 10% všech případů diagnostikované amyotrofické laterální sklerózy se dědí od jednoho nebo obou rodičů.
• Autoimunitní procesy - takové závažné patologie jako maligní nádor v plicích a rakovině krve, mohou přispět k tvorbě protilátek, které ničí motorické nervové buňky.
• Genetika - ve 20% případů genetická porucha, která je zodpovědná za produkci Superoxid Dismutase-1, enzym, který přeměňuje superoxid, který je destruktivní na neurony, na kyslík, je detekován ve studiu genetického řetězce.
• Porušení metabolických procesů v nervovém systému - životně důležitou aktivitu neuronů zajišťují gliové buňky a různé enzymy. Podle jedné teorie se riziko ALS onemocnění zvyšuje několikrát s poklesem funkce astrocytů, které jsou zodpovědné za rozklad glutaminu v nervových tkáních.
• Viry - teorie existuje, ale v praxi je málo prokázáno. Podle amerických vědců může rozvoj amyotrofické laterální sklerózy vyvolat virus dětské obrny.

Identifikace alespoň jednoho faktoru schopného vyvolat vývoj ALS a příznaky charakteristické pro nemoc, je důvodem pro okamžitou návštěvu u lékaře a podrobné vyšetření.

Amyotrofická laterální skleróza: symptomy

Počáteční stadium onemocnění se vyznačuje výskytem běžných příznaků, jako jsou křeče, slabost a krátkodobá necitlivost končetin. Mohou se projevit v celém těle, ale nejčastěji se nepohodlí vyvíjejí na dolních končetinách. Mezi další časné příznaky ALS patří:

• slabost v rukou a jejich úbytek na váze, méně často onemocnění postihuje svaly předloktí a ramenního pletence;
• dysmotilita prstů, záškuby svalů;
• svalová slabost nohou, doprovázená bolestivými křečemi;
• projev poruchy bulbarů - porušení funkce polykání a práce vokálního aparátu;
• Krump - svalové křeče se silnou bolestí.

Povaha specifických symptomů závisí na formě a vývoji ALS:

Popište nám svůj problém, nebo sdílejte své životní zkušenosti v léčbě nemoci, nebo požádejte o radu! Řekněte nám něco o sobě přímo zde. Váš problém nebude ignorován a vaše zkušenosti někomu pomohou!

1. Krční a hrudní forma:

• slabost v rukou, v důsledku čehož je obtížné vykonávat určité činnosti - psát, fyzicky pracovat, hrát sport, hrát nástroje;
• svalové napětí ruky, pocit těsnosti šlach;
• šíření slabosti v oblasti předloktí a ramene v důsledku svalové atrofie;
• zavěšení paží

1. Tvar bederní kosti:

• obtížnost chůze - na dlouhé vzdálenosti, nahoru po schodech;
• únava a bolest v dolních končetinách s prodlouženým stáním ve stoje;
• ochabnutí nohy, v důsledku čehož neschopnost opřít se o nohu;
• nedostatek reflexní flexe a prodloužení prstů na nohou;
• nedobrovolné močení, defekace.

1. Formulář:

• porucha řeči - promiskuita a nejasnost při vyslovování jednoduchých slov a vět, potíže s pohybem jazyka;
• obtížné polykání - obstrukce tvrdých potravin, tlumení pacienta a tlumivky;
• kontrakce lingválních svalů, projevující se formou náhlé záškuby jazyka;
• úplná atrofie krčních a obličejových svalů, projevená v pozdním stádiu ve formě nedostatku kontroly nad výrazy obličeje, neschopnosti otevřít ústa a jíst sami.

Amyotrofická laterální skleróza má sklon postupovat a rychle pokrývá všechny svaly těla. S porážkou motorických neuronů dýchacího systému nemůže pacient dýchat sám, v důsledku čehož je připojen k přístroji pro umělé dýchání.

Diagnostika

Amyotrofická laterální skleróza je téměř nemožná diagnostikovat během počátečního vyšetření, protože onemocnění je vzácné a jeho časné mírné příznaky mohou být příznaky mnoha dalších patologií. Pokud je podezření na BAS, neurolog předepíše komplexní vyšetření, které pomůže identifikovat změny motorických neuronů a eliminuje přítomnost jiných onemocnění:

• Electroneuromyography - dovolí vám prozkoumat permeabilitu nervových impulzů v každém svalu končetin a hltanu, identifikovat pokles aktivity a rychlost jejich pohybu v případě patologie.
• Transcraniální magnetická stimulace - metoda, která doplňuje výsledky elektroneuromyografie. Během studie je hodnocen celkový stav motorických neuronů.
• Biochemická analýza krve - s amyotrofickou laterální sklerózou, enzymovým indikátorem, který vzniká při destrukci svalové tkáně (kreatin fosfokináza), je překročena 5-10 krát, je přítomno malé množství jaterních a močovinových enzymů.
• Genetická analýza se provádí za účelem vyhodnocení stavu kódu zodpovědného za Superoxid Dismutase-1.
• MRI - umožňuje identifikovat léze motorických neuronů a vyloučit nemoci míchy a mozku, podobné symptomům amyotrofické laterální sklerózy.
• Lumbální punkce - používá se jako metoda vylučování onemocnění s podobnými příznaky.

Komplexní přístup k diagnostickému výzkumu vám umožňuje jasně definovat patologická ložiska úmrtí motorických neuronů a vyloučit vývoj dalších stejně nebezpečných onemocnění.

Léčba amyotrofické laterální sklerózy

Úplně nemoc není vyléčena. Jádrem léčby ALS je udržování vitálních funkcí pomocí léků a řádné péče.

Pro zmírnění symptomů a udržení nervového systému je pacientovi předepsáno:

• léky blokující produkci glutamátu a stimulující SuperOxid Dismutase-1;
• svalové relaxanty - zmírňují svalový spasmus;
• komplex vitaminů A, B, E a C - poskytuje výživu nervovým buňkám, zlepšuje jejich vedení impulsem;
• anabolika - obnovit vyčerpanou svalovou hmotu.

Alternativní metody jsou také používány bojovat proti účinkům nemoci: t

• terapie kmenovými buňkami - zastaví smrt neuronů a také pomůže obnovit vazby mezi nimi;
• RNA interference - za použití nanobiotechnologií je blokování patologického proteinu blokováno, což zabraňuje následné smrti motorických neuronů.

Jako další léčebná opatření se pacient provádí:

• krmení sondou v případě porušení polykání reflex;
• Masáže k uvolnění svalů a zabránění vzniku otlaků;
• výkon fyzické terapie;
• konzultace s psychologem;
• ventilace plic s poškozením nervových buněk dýchacího ústrojí.

Je nesmírně důležité obklopit pacienta s ALS teplem a péčí o blízké, aniž byste ho s nemocí nechali na pokoji.

Předpověď UAS: kolik s ní žije

Amyotrofická laterální skleróza se rychle rozvíjí, proto i při včasné detekci a symptomatické léčbě je prognóza špatná. Průměrná délka života u tohoto onemocnění je individuální pro každý konkrétní případ. Průměrná hodnota v závislosti na formě patologie je:

• S klasickou ALS - od 2 do 5 let od nástupu onemocnění. Ve vzácných případech může pacient s touto diagnózou žít déle než 10 let.
• S progresivní bulbarovou paralýzou - délka života je od šesti měsíců do 3 let od okamžiku, kdy se objeví primární symptomy.
• V případě progresivní svalové atrofie může být délka dožití až 10 let s podporou léčby.
• V primární laterální skleróze je prognóza více uklidňující, protože pacient má všechny šance žít v průměrné délce života. Životnost může být snížena, pokud onemocnění přejde do klasické formy ALS.

Neváhejte se zeptat na vaše otázky přímo zde. Odpovíme Vám na otázku >>

Prognózu přežití zhoršuje skutečnost, že masivní smrt motorických neuronů může být detekována v pozdním stádiu, kdy je i podpůrná a symptomatická léčba neúčinná. Po zbytek života pacient trpí omezením motorických, polykání a řečových funkcí. Ve většině případů, on je bedridden, neschopný jíst jídlo, udržovat sebe a dýchat.

ALS diagnóza - co to je?

Onemocnění motorických neuronálních buněk, pojmenované po Lou Gehrigovi, Charcotově jménu, nemoci motorického neuronu - to vše je amyotrofická laterální skleróza, která se také nazývá laterální a má zkrácené označení, kterým je více či méně známé - ALS. Proč víceméně, a ne například? Protože dnes je na světě asi 350 000 případů ALS. A většina občanů, nejen vzdálená od medicíny, ale i profesionálních lékařů, o této diagnóze četla pouze v učebnicích, ale nikdy ji neviděla, a zejména neléčila pacienta s ALS.

Teprve před deseti lety v Rusku nebyl absolutně žádný program, který by pomohl pacientům s touto nevyléčitelnou degenerativní patologií centrálního nervového systému. Dostali neuspokojivou diagnózu a byli bolestně posláni domů, aby zemřeli zadusením, protože ani v hospicích neexistovaly odpovídající podmínky a vybavení pro udržení a prodloužení života těchto pacientů.

Popis nemoci

Nemoc je nevyléčitelná. A jeho původ není znám. To je, kdo, kdy a proč může onemocnět s ALS, lékaři nemohou říct. Známé jsou pouze světové statistiky - v současné době 350 tisíc pacientů, z toho 8,5 tisíc žije v Rusku. O dva nové případy na 100 000 lidí ročně.

Mimochodem. Je známo, že onemocnění postihuje osoby starší 40 let (většinou se vyskytují případy dřívějšího nástupu, ale děti nemají nemocnou amyotrofickou laterální sklerózou). Také podle statistik muži s větší pravděpodobností trpí ALS než ženy.

Většina diagnóz je stanovena ve věku 50 až 70 let. Trvání onemocnění je v průměru statisticky rovno dva a půl roku po diagnóze. Ale to jsou jen čísla. A protože diagnóza je prováděna téměř vždy rok nebo více po nástupu onemocnění, můžeme s detekovanými ALS hovořit o pěti letech života. Pouze 5% pacientů žije déle než deset let.

Nemoc se šíří pomalu, ale důsledky jsou nevyhnutelné. Mozková mozková kůra hlavy je postižena, mícha je podrobena degenerativním změnám, jádra kraniálních nervů selhávají, postupně dochází k destrukci svalového systému. V důsledku smrti neuronů dochází u pacienta k paralýze, dochází k úplné atrofii svalových tkání, selhávají respirační svaly, dochází k udušení.

Je to důležité! Pacienti pro udržení života vyžadují neustálou pomoc odborníků různých profilů, stejně jako v konečném stádiu onemocnění vyžadují komplexní a drahé vybavení.

Zvláštní pomoc je nutná i při diagnostice tohoto onemocnění. Ne všichni lékaři, kteří čelí tomuto onemocnění, zejména proto, že jeho příznaky jsou rozmanité a proměnlivé.

Příčiny

Jak již bylo uvedeno, přesné příčiny tohoto onemocnění dosud nebyly identifikovány. Existují hypotézy o genetických mutacích, které se staly povahou nemoci, existuje i několik málo, ale vědci se domnívají, že je jich mnohem více, než v současnosti znají.

Aby se nějakým způsobem klasifikovala nemoc, rozlišují se dvě její formy: sporadická a rodinná.

Rodinná forma může být podezřelá, pokud starší pacienti v anamnéze trpěli demencí, Parkinsonovou nemocí, těžkou depresí a sebevražednými tendencemi. Genetické testování někdy tento předpoklad potvrzuje, ale ne ve sto procentech případů.

Sporadické UAS se vyskytuje odnikud a z jakého důvodu.

Nástup onemocnění

Zpravidla to trvá asi rok nebo rok a půl od prvních příznaků diagnostikovat nemoc. Toto je světová statistika. První příznaky jsou rozmazané a sotva znatelné, navíc jsou tak „neškodné“, že absolutní většina pacientů, dokonce i těch, kteří jsou si vědomi takové diagnózy jako ALS, si jsou jisti, že tuto nemoc nějakým způsobem nemají.

Je to důležité! Po nástupu počátečních symptomů se lidský stav ostře nezhoršuje pouze z toho důvodu, že pouze část neuronů je poškozena na prvním místě a zdravé, intaktní buňky přebírají své funkce. Poškození však postupně nabývá stále většího počtu buněk, zdravé se již s jejich funkcemi vyrovnávají a stav pacienta se zhoršuje.

Příznaky

Jaké jsou první známky amyotrofické laterální sklerózy? Je jich mnoho a jsou jiné. Navíc nemusí nutně ukazovat všechno a všechny, a ne nutně v určitém pořadí. Ale každý z těchto příznaků, a zejména následný nebo současný projev několika z nich, musí být upozorněn a vyžadovat pohotovostní návštěvu u lékaře.

Tabulka Popis symptomů ALS.

Symptomatická léčba ALS syndromu

ALS syndrom (amyotrofická laterální skleróza) je vzácné neurologické onemocnění. Podle statistických údajů je četnost patologie 3 osoby na 100 000. Tvorba degenerativních dystrofických abnormalit je způsobena smrtí nervových axonů, po kterých jsou impulsy přenášeny do svalových buněk. Abnormální proces destrukce neuronů se vyskytuje v mozkové kůře, rohy (přední) míchy. Vzhledem k nedostatku inervace se zastaví svalová kontrakce, vyvine atrofie a paréza.

První popsal nemoc Jean-Martin Charcot, dal jméno "laterální (laterální) amyotrofická skleróza (ALS)." Studie dospěla k závěru, že ve většině případů je etiologie sporadická. U 10% pacientů byla příčinou dědičná predispozice. Rozvíjí se hlavně po 45 letech, u žen je méně časté než u mužů. Druhé jméno - Lou Gehrigův syndrom - je běžné v anglicky mluvících státech, přiřazených anomáliím na počest slavného baseballového hráče, který kvůli nemoci za 35 let ukončil svou kariéru na vozíku.

Klasifikace a charakteristika

Klasifikace patologie závisí na umístění léze. Dva motivy neuronů se účastní motility: hlavní, umístěná ve velkých hemisférách a periferní, umístěná na různých úrovních páteře. Centrální pošle sekundární impulz a to zase buňkám kosterních svalů. Typ ALS se bude lišit v závislosti na centru, kde je blokován přenos z motorických neuronů.

V rané fázi klinického průběhu se příznaky zdají být stejné bez ohledu na typ: křeče, necitlivost, svalovou hypotonii a slabost rukou a nohou. Mezi běžné příznaky patří:

1. Epizodický výskyt crampy (bolestivé řezy) v postižené části.
2. Postupné šíření atrofie ve všech částech těla.
3. Porucha funkce motoru.

Typy onemocnění probíhají bez ztráty citlivých reflexů.

Lumbosacral

Je projevem myelopatie (destrukce míchy) v důsledku smrti periferních neuronů umístěných v sakrální páteři (přední rohy). ALS syndrom je doprovázen příznaky:

1. Slabost jednoho, pak obou dolních končetin.
2. Nedostatek šlachových reflexů.
3. Tvorba počáteční svalové atrofie, vizuálně určená snížením hmotnosti ("vysychání").
4. Zvlněné fascikulace.

Proces zahrnuje horní končetiny se stejnými projevy.

Krční a hrudní forma

Syndrom je charakterizován smrtí axonů menších neuronů umístěných v horní části páteře, což vede k projevům příznaků:

• pokles tónu v jedné ruce, po určité době se patologický proces šíří do druhého;
• existuje atrofie svalů, doprovázená parézou, fascilací;
• falangy jsou deformovány, získávají formu "opičího kartáče";
• jsou příznaky nohy, charakterizované změnami motorické funkce, atrofie svalů chybí.

Příznakem cervikální léze je neustále nakloněná hlava.

Bulbar formulář

Tento typ syndromu je charakterizován závažným klinickým průběhem, motorické neurony vymizí v mozkové kůře. Průměrná délka života pacientů s touto formou nepřesahuje pět let. Debut je doprovázen:

• porušení artikulační funkce, řečového aparátu;
• upevnění jazyka v určité pozici, je pro ně těžké se pohybovat, je zaznamenáno rytmické záškuby;
• mimovolné křeče mimických svalů;
• polykání dysfunkce v důsledku křečí v jícnu.

Progresí amyotrofické laterální sklerózy u druhů bulbarů tvoří úplnou atrofii svalů obličeje a děložního čípku. Pacient nemůže nezávisle otevřít ústa na jídlo, komunikační příležitosti, ztrácí schopnost jasně vyslovovat slova. Zvyšuje se zvracení a maxilární reflex. Často nemoc postupuje na pozadí nedobrovolného smíchu nebo trhání.

Vysoký tvar

Tento typ ALS začíná porážkou centrálních neuronů, zahrnuje periferní v procesu vývoje. Pacienti s vysokou formou syndromu nežijí do stadia paralýzy, protože svaly srdce a dýchací orgány rychle umírají a na postižených místech se tvoří abscesy. Člověk se nemůže pohybovat nezávisle, atrofie pokrývá celé kosterní svaly. Paréza vede k nekontrolované defekci a močení.

Tento stav je zhoršován neustálým průběhem syndromu, v terminální fázi není dýchání možné, vyžaduje se ventilace pomocí speciálního přístroje.

Příčiny

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy se ve většině případů vyskytuje s neurčitou genezí. U 10% pacientů s touto diagnózou byl příčinou vzniku autozomálně dominantní transfer mutovaného genu z předchozí generace. Etiologie vzniku onemocnění může být řada faktorů:

1. Infekční léze mozku, málo studovaný neurotropní virus rezistentní na míchu.
2. Nedostatečný příjem vitamínů (hypovitaminóza).
3. Těhotenství je schopno vyvolat u žen syndrom ALS.
4. Růst rakovinných buněk v plicích.
5. Posunutí žaludku.
6. Chronická osteochondróza krční páteře.

Rizikem jsou lidé, kteří jsou neustále v kontaktu s koncentrovanými chemikáliemi, těžkými kovy (olovo, rtuť).

Diagnostické testy

Vyšetření umožňuje diferenciaci ALS syndromu od ALS onemocnění. Nezávislá patologie probíhá bez rušení vnitřních orgánů, mentálních schopností nebo citlivých reflexů. Pro adekvátní léčbu je nutné diagnostikou vyloučit onemocnění s podobnými příznaky:

• spinální kraniovertebrální amyotrofie;
• zbytkové účinky dětské obrny;
• maligní lymfom;
• paraproteinemii;
• endokrinopatie;
• cervikální cervikální myelopatie se syndromem ALS.

Diagnostická opatření k určení onemocnění zahrnují:

• radiografie hrudníku;
• zobrazení magnetické rezonance míchy, mozku;
• elektrokardiogram;
• elektroneurografie;
• studie úrovně funkce štítné žlázy;
• cerebrospinální, lumbální punkce;
• genetická analýza pro identifikaci mutací;
• spirogram;
• laboratorní test v krevním ukazateli proteinu, ESR, kreatin fosfokinázy, močoviny.

Efektivní léčba

Je nemožné zcela se zbavit nemoci, v Rusku neexistuje patentovaná droga, která by umožnila zastavit klinický vývoj. V evropských zemích se Riluzol používá ke zpomalení šíření svalové atrofie. Úkolem tohoto nástroje je potlačení produkce glutamátu, jehož vysoká koncentrace poškozuje mozkové neurony. Testy ukázaly, že pacienti užívající lék žijí o něco déle, ale stále umírají na respirační selhání.

Léčba je symptomatická, hlavním úkolem terapie je udržet kvalitu života, prodloužit schopnost samoobsluhy. Jak se syndrom vyvíjí, dochází k postupnému ovlivňování svalstva orgánů odpovědných za respirační činnost. Nedostatek kyslíku je kompenzován přístrojem BIPAP, IPPV, používaným v noci. Zařízení usnadňuje pacientovi stav, snadno se používá a používá se doma. Po kompletní atrofii dýchacího systému je pacient převeden do stacionární ventilační jednotky (NIVL).

Konzervativní léčba symptomů přispívá k:

1. Baňkování záchvatů s karbamazepinem, tizanilem, fenytoinem, isoptinem, baklofenem, injekcí chinin sulfátu.
2. Normalizace metabolických procesů ve svalové hmotě prostředky anticholinesterázy ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", kyselina lipoová, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", Vitaminy skupiny BA, E, C).
3. Odstranění fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Zlepšení funkce polykání (Prozerin, Galantamin).
5. Eliminace bolesti analgetikem Fluoxetin s následným přenosem pacienta na morfin.
6. Normalizace množství slin vydávaných Buscopanem.
7. Zvýšená svalová hmota "retabolilom".
8. Zmírnění mentálních abnormalit s antidepresivy (Paxil, Sertralin, Amitriptylin, Fluoxetin).

V případě potřeby je antibiotická léčba předepsána antibiotiky Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. V průběhu léčby jsou zahrnuta také nootropní léčiva: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienti se syndromem ALS potřebují speciální úpravy, které usnadňují život, včetně:

• Automatický kočárek pro pohyb;
• židle vybavená suchým šatníkem;
• počítačový program syntézy řeči;
• lůžko se zdvihacím mechanismem;
• zařízení pro pořízení požadované položky;
• ortopedická souprava (krční límec, pneumatiky).

Při péči o nemocné je pozornost věnována dietě, v potravě musí být dostatek minerálů a vitamínů. Jídla z tekuté konzistence, zelenina jsou setřeny. Krmení se provádí pomocí sondy, v obtížných případech je ukázána instalace gastrostomie.

Předpověď

Syndrom laterální amyotrofické sklerózy je závažné onemocnění. Prognóza je komplikována absencí specifických léků a rychlou progresí anomálie. Stav pacienta závisí na formě a možnosti zastavení symptomů. Smrtelný výsledek se vyskytuje v každém případě, ale pokud lumbosakrální syndrom dosáhne bulbarové formy, délka života není delší než dva roky. V případě genetické mutace není vývoj anomálie tak rychlý, s náležitou péčí, člověk bude schopen žít až 12 let od okamžiku debutu UAS.