Motorická neuropatie

Pro úpravu spojů naši čtenáři úspěšně používají Artrade. Vzhledem k popularitě tohoto nástroje jsme se rozhodli nabídnout vám vaši pozornost.
Více zde...

Neuropatie je skupina patologií, které by měly být považovány za příčinu nezánětlivého poškození nervových struktur. Nemoci jsou reprezentovány degenerativními dystrofickými procesy, které ovlivňují struktury periferního nervového systému. Můžete si vybrat mononeuropatii, mnohočetnou mononeuropatii (postihuje několik nervů periferního nervového systému v různých částech těla), polyneuropatii (postihuje několik nervů, lokalizovaných v jedné oblasti).

Etiologie onemocnění

Takové onemocnění se může vyvinout v důsledku působení provokujících faktorů. To může být přenášeno onemocnění: metabolické patologie, infekce, osteochondróza, artritida, nádory, onemocnění jater, patologie vylučovacího systému. Toto onemocnění může také nastat v důsledku intoxikace nebo traumatického poranění, které porušuje integritu vláken periferního nervového systému.

Formy nemoci

Existují hlavní formy onemocnění:

1. Diabetik. Vlákna jsou ovlivněna vysokými hladinami glukózy v séru. Diabetická neuropatie se vyvíjí v případě chyb při léčbě diabetu.
2. Toxický. K takovému poškození struktury dochází v důsledku působení agresivních látek, léčiv, infekčních toxinů a alkoholu. Alkohol forma je nejvíce obyčejný této skupiny nemocí. Toxická neuropatie periferního systému vede ke zničení vláken působením agresivních látek. Tato skupina zahrnuje velmi nebezpečnou alkoholickou toxickou neuropatii. S progresí infekce herpes viru je pozorováno poškození trojklaného nervu.
3. Posttraumatické. Poranění může vést ke ztrátě integrity myelinové pochvy. Posttraumatická neuropatie periferního systému se vyskytuje u zlomenin, modřin, zhoršeného hojení ran. Je známo poškození ulnárních, radiálních a ischiatických nervů. Při traumatickém poranění mozku se do procesu zapojují trigeminální a jiné nervy.
4. Tunelová neuropatie nebo kompresní ischemická forma. V tomto onemocnění je nedostatečný motorický stereotyp kombinován s hypermobilitou nebo myofixací. Současně je vytvořen tunel, který stlačuje neurovaskulární svazek. To je vývoj kompresního ischemického onemocnění. Tato patologie často způsobuje poškození středního nervu. Je zde také zapojení do procesu ulnárního nervu. Tam je ještě léze struktur lebeční, často vlákna trigeminal a obličejové svazky.

Klinické příznaky

Symptomy neuropatie mohou být různé, protože jsou ovlivněny všechny struktury periferního nervového systému. Lokalizace léze může být jakákoliv, existují patologické stavy obličeje, trigeminu a dalších nervů. Zároveň jsou narušeny všechny jejich funkce: motor, citlivý, vegetativní.

V případě poškození struktur, které inervují končetiny, je na postižené straně pocit brnění, snížená citlivost prstů, necitlivost. Často je v důsledku poranění léze ulnárního nervu.

Diabetická neuropatie se dělí na proximální, distální a autonomní formy. Proximální diabetická patologie se vyvíjí se zapojením svazků nohy, hýždí a stehen do procesu, distální diabetická forma se projevuje poškozením struktury nohy. Autonomní diabetická patologie určuje stav, který porušuje funkčnost orgánů vylučování a trávení.

Alkoholická forma onemocnění se může projevit jako distální neuropatie, která ovlivňuje strukturu motorických a senzorických nervových vláken. Současně se zhoršuje jak fyzická aktivita, tak citlivost v postižených oblastech, intoxikace alkoholem způsobuje progresi patologického procesu a zhoršuje příznaky poškození periferního nervového systému. Alkoholická neuropatie vyvolává bolest a parestézii.

Komprese-ischemická forma onemocnění se projevuje v mnoha druzích, které jsou kombinovány do skupin:

1. Patologie kraniálních nervů (obličeje, trigeminu a dalších).
2. Patologie krku a ramene.
3. Patologie ruky (úroveň zápěstí, loktů, předloktí). Současně mohou být do procesu onemocnění zapojeny struktury střední, radiální, ulnární, interdigitální chomáčky.
4. Patologie pánve a nohou.

Komprese-ischemická patologie je reprezentována více než třiceti formami onemocnění (postižení trigeminálního, obličeje, svaloviny lesních jícnů, brachiálního plexu, mediánu a dalších nervů). Rozdíly jsou určeny lokalizací a stupněm poškození. Komprese-ischemická forma onemocnění je obtížné diagnostikovat a léčit.

Často způsobuje poškození středního nervového svazku kolem zápěstí, předloktí a ramene. Nemoc může také ovlivnit vlákna, která inervují oblast loktů. Je třeba poznamenat, že inervace ruky v tomto stavu se může projevit v 8 formách. V tomto případě se do procesu zapojuje střední nerv, stejně jako interdigitální, radiální a ulnární nervy. Úroveň poškození určuje symptomy symptomů: postižení mediánového svazku nervů na různých úrovních v procesu vyvolává vývoj tří variant onemocnění. Takové postižení onemocnění kraniálního nervu, zejména trigeminu, je nebezpečné.

Diagnóza neuropatie

Detekce tohoto onemocnění je komplexní, protože spektrum etiologických faktorů je široké. Lékař zjistí, zda pacient měl infekce, metabolické patologie, intoxikaci alkoholem.

Po odběru anamnézy a zjištění symptomů provede lékař palpaci, Tinelův test a další diagnostické postupy. Dále je naplánován krevní test.

Léčba nemocí

Léčba neuropatie zahrnuje integrovaný přístup, ale taktika se může v každém případě lišit. Průběh terapie je určen etiologií, formou a rozsahem léze. Léčba neuropatie je zaměřena na obnovení funkce nervových struktur.

Toxická patologie, včetně patologie vyvolané intoxikací alkoholem, je zaměřena na eliminaci intoxikace a symptomatickou léčbu. Diabetická forma onemocnění musí udržovat normální koncentraci glukózy v krvi. V posttraumatické formě je eliminován traumatický faktor.

Základem léčby jsou analgetika, vitamíny, léky pro normalizaci metabolismu, prostředky ke stimulaci regenerace. Účinná je také fyzioterapie zahrnující magnetoterapii, laserovou terapii a další metody. Jednou z možností léčby je hirudoterapie.

Terapie nemocí zahrnuje obnovu metabolismu, korekci provokujících onemocnění, prevenci chronizace procesu.

Periferní neuropatie je diagnóza, která se provádí, když jsou nervy poškozeny, které jsou zodpovědné za přenos příkazu centrálního nervového systému na svaly, kůži nebo různé orgány. První příznaky této patologie jsou lechtání nebo brnění v chodidlech nebo prstech. Pak známky neuropatie přecházejí na nohy a ruce. Obvykle, nemoc pokrývá všechny končetiny ve stejnou dobu, ale neuropatie dolních končetin přináší nejvíce nepříjemností. Popsané pocity mohou být buď trvalé, nebo periodické.

Lékařské indikace

V některých případech podráždění končetin způsobuje, že se člověk obává, a v jiných se příznaky neprojevují. Pokud se projeví příznaky neuropatie dolní končetiny, nepohodlí může způsobit, že se pacient chce vyhnout pohybu. V takových případech může člověk omezit jejich socializaci, což vede k úzkosti a depresi.

Neuropatie může ovlivnit různé typy nervů. Odborníci identifikují následující typy onemocnění: motorické, smyslové, autonomní. V některých případech patologie postihuje dva nebo všechny tři typy nervových vláken. Pokud lékař identifikuje jako hlavní problém poškození určitých typů nervů, je stanovena diagnóza, která indikuje typ převažující neuropatie (motorické neuropatie).

Porážka onemocnění jediného nervového kmene se nazývá mononeuropatie. Pokud se problém rozšířil, doprovázený paralýzou s neschopností pohybovat končetinou a cítit realitu vnějšího vlivu na dotek, tento stav se nazývá polyneuropatie. Stav polyneuropatie je nejprve vyjádřen v necitlivosti chodidel a rukou. Ale pak pokrývá větší plochu těla, blížící se k tělu (pokud není ošetřena). Odborníci identifikují dědičnou a získanou periferní neuropatii.

S porážkou nervových kmenů je narušena motorická funkce, ztráta citlivosti. Motorickou neuropatií odborníci zahrnují Guillain-Barreův syndrom, demyelinizační neuropatii. Motorická multifokální neuropatie postihuje nohy. Příznaky onemocnění jsou výraznější ve střední části nohy. Klasifikace onemocnění je založena na důvodech jeho vývoje. Posttraumatická neuropatie je doprovázena poškozením nervových kořenů na pozadí mechanického poranění.

Příznaky onemocnění

Symptomy periferní neuropatie dolních končetin:

• porušení citlivosti končetin;
• odchylky a omezení práce svalů a orgánů;
• necitlivost;
• zarudnutí;
• otoky;
• pocit brnění;
• žádná odezva na bolest nebo teplotu;
• zvýšená citlivost na mírné podráždění, jako je lechtání;
• pocit pálení;
• křeče;
• silná bolest;
• pocit brnění;
• svalová atrofie nebo neschopnost využít svalového potenciálu;
• ztráta reflexů;
• znatelné změny pohybů chůze: ztráta rovnováhy, klopýtání, pád;
• častější vyprazdňování močového měchýře bez změn ve stravě;
• sexuální dysfunkce u mužů.

Symptomy se mohou projevit komplexně nebo částečně, proto je instalace přesné diagnózy „periferní neuropatie“ pro lékaře poměrně obtížným rozhodnutím, které často vyžaduje potvrzení úplným neurologickým vyšetřením. Testy a testy pomohou zjistit skutečnou citlivost nervových zakončení dříve, než lékař předepíše léčbu. Pokud jsou postižena tenká nervová vlákna, je vyvinuta idiopatická neuropatie, která vede ke smyslovým problémům.

Odborníci zahrnují smíšenou formu syndromu tunelového onemocnění, který se vyvíjí na pozadí poškození nervů v důsledku vnějších příčin nebo pod endogenními účinky. Tunnelal neuropatie je doprovázena výskytem aponeurotických štěrbin, otvorů ve vazech.

Diagnostické metody

Chcete-li hledat běžné nemoci, které mohou ovlivnit citlivost nervů, proveďte krevní test. Pomocí této metody, diabetu a dalších metabolických poruch, avitaminózy, různých typů deficitu, lze identifikovat známky nezdravé aktivity imunitního systému.

Ve studii mozkomíšního moku lze detekovat speciální protilátky, které se objevují v neuropatii. Vysoce specializované testy jsou navrženy tak, aby pomohly vyšetřit pacienta na přítomnost zhoubných nádorů, onemocnění krve a patologií srdce a cév.

Stav motorických neuronů, záchvatová aktivita (s příslušnými stížnostmi) se zkouší pomocí svalových testů.

Stav senzorických nervů je zkoumán pomocí testů na schopnost vnímat vibrace, polohu těla, změnu teploty a měkké dotyky.

Pro diagnostickou přesnost lze provádět přístrojová vyšetření, například počítačovou tomografii, během které lékař obdrží informace o stavu orgánů, svalů a kostí pacienta, zejména pokud je podezření na neuropatii. Významné jsou takové odchylky, jako jsou změny kostí a cév, cyst a hernie páteře, novotvary v mozku. Magnetická tomografie poskytne informace o velikosti svalů, množství tukové tkáně, která nahradila svalová vlákna, kompresní účinky na nervová vlákna.

Elektromyografie zahrnuje zavedení jehly do svalu, aby se změřila elektrická aktivita svalů ve stavu klidu a tlaku. Tato metoda výzkumu pomůže zjistit: je problém ve stavu nervů, nebo má patologie dopad na svaly, které odmítají řídit příkazy mozku? V této studii je také testována schopnost nervu přenášet impuls - pro to je zakončení nervu vystaveno stimulaci a vědci očekávají odezvu. EMG umožňuje získat informace o rychlosti přenosu a blokování pulsu, což je známkou poškození myelinového pochvy a axonálních poruch.

Při nervové biopsii se z těla pacienta odebere vzorek nervové tkáně k vyšetření. Biopsie v diagnóze periferní neuropatie se používá jen zřídka, protože tento postup může vyvolat následné projevy neuropatie.

Biopsie kůže - tato studie zkoumá vzorek kůže a nervová zakončení, která se nacházejí v tomto vzorku. Metoda je méně traumatická než biopsie, proto se používá při diagnostice neuropatie častěji než nervová biopsie.

Léčba periferní neuropatie

Chcete-li se zbavit periferní neuropatie, musíte zjistit příčiny nemoci a nejlepší příležitosti k řešení základní příčiny. To pomůže zmírnit příznaky nebo snížit jejich vzhled. Pokud neuropatie způsobila diabetes mellitus, pak pro boj s projevy této patologie musíte stabilizovat hladinu cukru v krvi.

Při užívání některých léků se může vyvinout neuropatie dolních končetin. V tomto případě příznaky nemoci zmizí po vysazení těchto léků. Známky neuropatie mohou odejít na vlastní pěst, pokud zvýšíte obsah vitamínů B ve vaší stravě nebo začnete užívat léky, které zahrnují vitamin B12.

Fyzioterapeutické techniky pomohou zvýšit pružnost svalů a zlepšit pružnost kloubů. Pro ochranu kloubu a jeho správné fungování může fyzioterapeut doporučit speciální dlahu. Ortopedické pomůcky zlepšují stabilitu, pomáhají trénovat atrofované svaly a zároveň se vyhýbají deformacím svalů a kloubů.

Fyzická aktivita zlepšuje stav pacienta s periferní neuropatií. Snížit příznaky neuropatie přispět k:

• relaxace učení a biofeedback;
• fyzická námaha, zejména chůze, jóga;
• masáže, kvalifikovaná akupunktura, nervová elektrostimulace, teplé koupele;
• výměnu plazmy, aby se odstranila krev nebezpečných protilátek, aby se získal syndrom Guillain-Barr;
• Hospitalizace pro exacerbaci syndromu - pacient musí být léčen v nemocnici, aby normalizoval dýchání a polykání. K tomu použijte kyslíkovou masku a intravenózní výživu;
• užívající léky proti bolesti, pokud tělo neodpovídá na běžné léky proti bolesti, mohou lékaři doporučit antidepresiva, jako je Amigriptilina nebo antispasmodická léčiva, jako je gabapeptin;
• fyzická aktivita - i když musíte nejprve použít třtinu nebo berle a invalidní vozík. V obydlí pacienta by měla být instalována další madla v místech, kde hrozí nebezpečí pádu - v koupelně nebo na schodech.

Pokud se tlak na nerv stane příčinou neuropatie, chirurgický zákrok může problém vyřešit. Například k odstranění syndromu karpálního tunelu jsou svaly zápěstí řezány.

Preventivní opatření

Pro úpravu spojů naši čtenáři úspěšně používají Artrade. Vzhledem k popularitě tohoto nástroje jsme se rozhodli nabídnout vám vaši pozornost.
Více zde...

• pacienti s diabetem by měli striktně dodržovat režimy užívání drog, diety a dávat tělu mírnou zátěž - to pomůže vyhnout se rozvoji nemoci a dokonce přispět k částečnému uzdravení s malým poškozením nervů;
• lidé s diabetem by měli denně kontrolovat stav nohou - s sebemenšími projevy neuropatie se snižuje citlivost dolních končetin, takže drobná poranění mohou zůstat bez povšimnutí a stát se bránou pro různé infekce do těla;
• jíst zdravé potraviny - ovoce, zeleninu, celozrnné obiloviny;
• užívat vitamínový komplex doporučený Vaším lékařem;
• minimalizovat kontakt s toxickými látkami - toxická zátěž může vyvolat rozvoj neuropatie;
• vzdát se alkoholu nebo omezit jeho konzumaci (muži - až 70 g, ženy - až 40 g denně).

Pokud se budete řídit výše uvedenými doporučeními, můžete zabránit rozvoji neuropatie.

Vše o smyslové polyneuropatii

Senzorická polyneuropatie je systémové onemocnění nervové tkáně neznámé etiologie. Projevuje se jako porucha motorické aktivity a porušení citlivosti. V pokročilých případech se jedná o silný syndrom bolesti.

Úspěch léčby závisí zcela na identifikaci příčiny, která vedla k této patologii, stejně jako na včasnosti doporučení specialistovi.

Příčiny nemoci

Odborníci, kteří by plně popsali příčinu vzniku polyneuropatie smyslového typu, nemají jednotný názor. Existují však nejběžnější nemoci a faktory, které podle lékařských pozorování mohou způsobit rozvoj onemocnění:

1. Autoimunitní procesy - když se v důsledku poruch imunitního systému začnou vnímat nervové buňky těla jako cizí a jsou napadeni makrofágy („pohlcující“ buňky imunitního systému). Jinak můžeme říci, že je spuštěna reakce sebezničení nervové tkáně a v důsledku toho vzniká polyneuropatie.
2. Otrava toxiny - lze je nalézt jak v jedech, tak v potravinářských výrobcích: nízko kvalitním alkoholu a konzervačních látkách. Toto může také být přičítáno otravě těžkého kovu, který okamžitě provokuje nástup symptomů neuropatie.
3. Diabetes mellitus - když hladina glukózy v krvi vzroste, propustnost kapilár a krevní zásobení periferních tkání jsou narušeny. To vede k nedostatku správné výživy a přirozené smrti buněk nervového systému.
4. Avitaminóza je nejvíce „neškodná“ a snadno korigovaná příčina polyneuropatie. Je nutná korekce příjmu vitamínů B1 a B12, které jsou ve větší míře odpovědné za aktivní vedení nervových signálů do svalů.
5. Onkologie - nádorové nádory, v některých případech roste do velkých objemů, stlačují nervová vlákna a částečně překrývají vedení nervového impulsu s periferními řezy. Symptomatická polyneuropatie se vyskytuje a nemůže být vyléčena, dokud není nádor odstraněn.
6. Dědičný faktor je považován za nejnebezpečnější. Pokud je s ním spojena příčina vzniku polyneuropatických symptomů, léčba bude většinou neúčinná, protože neexistuje způsob, jak odstranit příčinu vzniku patologie - genetické poruchy v této oblasti dosud nebyly studovány

V případě toxické polyneuropatie musí být nejprve objasněna příčina otravy, tj. Látky, která způsobila patologické změny v těle.

Irina Martynova. Vystudovala Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko. Klinický stážista a neurolog Moskevské poliklinické nemocnice

Léčba bez předchozí neutralizace bude neúčinná.

Patogeneze

Senzomotorická polyneuropatie je onemocnění, při kterém dochází ke strukturálnímu poškození nervových buněk.

Tyto buňky jsou zpravidla zodpovědné za motorickou (motorickou) aktivitu. Když je jejich struktura narušena, je spolu s ní narušeno vedení nervového impulsu. V důsledku toho je narušena fyzická aktivita a může dojít k částečné nebo úplné ztrátě citlivosti kůže.

Poškození nervových buněk může být dvojí povahy: může se poškodit myelinové pochvy (membrány, kterými jsou nervové impulsy vedeny) a axony, jádra nervových buněk.

Obnovení jádra je mnohem pomalejší a pro dosažení minimálních výsledků je nutná dlouhodobá léčba.

Příznaky

U tohoto onemocnění se příznaky objeví postupně (stav se může prudce zhoršit pouze ve formě akutní toxicity - viz níže). Senzorická polyneuropatie se začíná projevovat jako pálení a brnění (s místními příznaky narušených nervových impulzů a krevního oběhu) a později může dosáhnout rozvoje paralýzy a parézy, která je již mnohem těžší k léčbě.

Všechny tyto projevy jsou způsobeny porážkou svalové inervace, tj. Nedostatkem impulsu nervy do svalů a porušením jejich fyzické aktivity.

V nepřítomnosti kontrakce a pohybu se průtok krve okamžitě zastaví, dojde ke stagnaci a cévy ztratí výživu a kyslík.

Takže když se u senzorické polyneuropatie projeví následující příznaky:

1. Svědění, pálení, brnění ve svalech;
2. Necitlivost svalů nebo končetin (s lézemi vláken periferních nervů);
3. Ztráta citlivosti kůže (syndrom rukavic a ponožek);
4. Ztráta svalové síly (syndrom „bavlněných nohou“ - když se svaly nevyrovnávají s fyzickou námahou, které jsou vystaveny při chůzi a oslabení nohou), což se projevuje nejčastěji s dodatečnou námahou: chůze do kopce, zvedání kroků atd.;
5. Řezání svalových bolestí, ke kterým dochází během spontánní kontrakce;
6. Vegeto-vaskulární projevy: odlupování a suchá kůže, tvorba vředů a pláčových ran atd.

Tyto příznaky se mohou vyskytnout se sedavým životním stylem a bez pohybu.

Normalizace životního stylu a zahrnutí adekvátní denní zátěže pomůže zcela se zbavit negativních symptomů a obnovit dobrý stav.

Formuláře

Tato choroba je klasifikována na základě mnoha faktorů: povahy a lokalizace poškození, intenzity vývoje symptomů atd. Uvažujme podrobněji každou klasifikační možnost pro senzorickou polyneuropatii.

V závislosti na hloubce poškození nervové tkáně je polyneuropatie rozdělena na:

• Demyelinizační (převážně poškozené membrány nervových buněk - jejich myelinové pochvy);
• Axonální (poškození centrálního jádra nervové buňky - axon).

Léčba demyelinizační formy je mnohem snazší a terapie trvá méně času.

Podle intenzity vývoje symptomů se polyneuropatie dělí na:

• Akutní (symptomy se vyvíjejí postupně, za 2-3 dny a dosahují svého maxima již čtvrtého dne);
• Subakutní (doba vývoje produktivních symptomů trvá několik týdnů);
• Chronická (pomalá s pomalu progresivním průběhem - snadno léčitelná).

Akutní povaha vývoje onemocnění se nejčastěji vyskytuje, když je toxická forma onemocnění - otrava těžkými kovy nebo alkoholem nedostatečné kvality. Subakutní obraz je typický pro pacienty s diabetem. Rozvíjí se prudkým skokem cukru v krvi. Při předepisování léků snižujících hladinu glukózy se mohou příznaky vrátit do původního stavu.

Chronická polyneuropatie je častější u lidí s dědičnou patologií. Trvá celý život, mírně se projevuje. Onemocnění může být aktivováno aktivním vlivem nepříznivých faktorů zvenčí.

Další klasifikace senzorické polyneuropatie je založena na povaze symptomů:

• Hyperalgesic - projevuje se bolestí, ostrou bolestí při sebemenším dotyku, sníženou citlivostí, necitlivostí ve svalech atd.;
• Atactic - projevuje se svalovou slabostí, nedostatkem koordinace pohybů, necitlivostí a neschopností udržet rovnováhu;
• Smíšený - charakterizovaný projevem různých příznaků.

V závislosti na povaze projevu onemocnění a na příčině, která ho vedla, bude přiřazen individuální léčebný režim, který vám vyhovuje.

Diagnostika

Senzorická polyneuropatie horních a dolních končetin je diagnostikována různými způsoby v závislosti na povaze a místě poškození. Zvažte nejčastěji používané diagnostické metody.

Klinické metody

Klinická diagnóza senzorické neuropatie je stanovení hladiny citlivosti kůže u pacienta. Lze použít šikovné nástroje:

Lékař jemně přitlačí kůži s hrotem jehly a čeká, až pacient odpoví.

Charakteristickým znakem rozvoje senzorické polyneuropatie bude nedostatek citlivosti. Pacient prostě nemá pocit, že by byl píchnut a držel jehlu přes kůži.

Kromě toho klinické diagnostické metody zahrnují shromažďování pacientovy anamnézy onemocnění. Jsou zkoumány údaje o pracovních podmínkách (jejich škodlivosti), stravě, převažujících potravinách ve stravě, tendenci k alkoholu, kouření a mnoha dalších faktorech, které by mohly vyvolat vývoj této patologie.

Specifické analýzy jsou vždy určeny určenému pacientovi: kompletní krevní obraz, krevní glukózový test, imunogram - v případě potřeby. Čím více informací o osobě v rukou specialisty, tím objektivněji bude schopen vyhodnotit rušivé projevy onemocnění a učinit správnou diagnózu.

Studium citlivosti na bolest

Při provádění této studie chtějí lékaři kliniky především zjistit úroveň poškození tzv. C-vláken (nemyelinovaného typu). Na rozdíl od obecné klinické diagnózy úrovně citlivosti existuje určitá technika, která vám umožní identifikovat povahu poškození určitého segmentu nervového systému.

Za prvé, lékař zjistí rozhovorem, zda se pacient obává bolesti v místě údajné léze. Pokud ano, pak je pacient požádán, aby popsal povahu bolesti: tupé, ostré, řezné, atd. Po vyjasnění této okolnosti pokračujte v samotném postupu. Dvě věci jsou odebrány ze stejného materiálu: matné a ostré. Alternativně, bez určité sekvence, se jeden nebo jiný objekt opírá o pokožku pacienta. V tomto případě je pacient požádán, aby určil, kdy se opírá o tupou a pokud je akutní.

Propíchnutí ostrým předmětem by nemělo být ostré, silné a hluboké. Dostačující světelný tlak a malý průraz, takže pocity byly sotva znatelné. V opačném případě bude obtížné určit poškození povrchu.

Pro získání přesných a spolehlivých dat jsou účinky na kůži prováděny nejen na „nemocné“ části těla, ale i na zdravé.

Nejčastěji začínají zkoumat citlivost kůže na poškozené oblasti, postupně přecházejí ke zdravému a zaznamenávají rozdíl v povaze pocitů.

Citlivost na teplotu

Stanovení teplotní citlivosti je určeno pro diagnostiku lézí tenkých, slabě myelinizovaných vláken periferního nervového systému. Jsou odpovědné za práh bolesti a jsou dobře definovány diagnózou citlivosti na teploty.

Pro postup používaný nejčastěji lékařské zkumavky. Čerpají vodu různých teplot: + 5C a + 25C.

Alternativně se pacientova noha (nebo jiná postižená oblast) dotýká různých zkumavek, což naznačuje, že se rozhodl, zda se dotkl: studené nebo horké?

Taktilní citlivost

Stanovení hmatové citlivosti se provádí za použití přístroje Frey a žíně různých tloušťek. Myelinovaná tlustá A-vlákna jsou zodpovědná za citlivost kůže na lehký dotek. Je to jejich stav, který je určen během tohoto postupu.

Hluboká citlivost

Vyhodnocuje se práce hlubokých myelinizovaných vláken. Existuje několik diagnostických metod:

1. Vyhodnocení citlivosti vibrací - provádí se pomocí speciálních lékařských ladicích vidlic. Jsou kalibrovány na specifickou frekvenci a dobu trvání vibrací. Zařízení je instalováno na povrchu kostní dutiny pacienta (v závislosti na místě poškození kosti, mohou být použity různé) a pacient je požádán, aby určil čas začátku vibrace a její ukončení. Vibrace obvykle trvá asi 9-12 sekund. Norma je zvažována jestliže pacient si všiml přinejmenším jedna třetina celého trvání pokračování vibrace.
2. EMG - elektromyografie je hlavním nástrojem pro diagnostiku stavu segmentů nervového systému zodpovědných za svalovou kontrakci. Provádí se pomocí elektromyografu - speciálního zařízení, které označuje úroveň aktivace reflexů svalové šlachy. Předmětem studie EMG - je motorová jednotka (DE). Představuje celý komplex neuromuskulárního vedení: motorické neurony předních segmentů míchy, systém pro vedení nervových impulzů (axony a vlákna), jakož i samotný sval, který je inervován výše uvedenými fragmenty nervového systému. EMG vyhodnocuje stav svalu, intenzitu jeho kontrakce a pokud je detekována patologie, přístroj také určuje úroveň a umístění poškození na DE.

EMG jehla

Pomocí jehly EMG se zkoumá spontánní motorická aktivita svalových vláken v klidu (bez zátěže). Pokud takový účinek nastane, znamená to hluboké narušení nervového vedení.

Nejčastěji se tato metoda používá při senzorické polyneuropatii dolních končetin.

Uvažujme o hlavních ukazatelích, které se v této studii projevují, ao úrovních poškození nervových vláken, které ukazují.

1. Pozitivní ostré vlny (DOM) - spontánní, ostré svalové kontrakce, ke kterým dochází nedobrovolně. Tento indikátor indikuje nevratné poškození nervového vlákna nebo skupiny vláken (s velikostí CEL).
2. Potenciál fibrilace (PF) - indikátor pro jediné svalové vlákno. Vyhodnocuje jednu TL a místo poškození v případě odchylek.
3. Faskulační potenciály (PFz) - ostré nepřiměřené snížení v celé ED, vzhled jeho spontánní aktivity. Vyskytuje se při poruchách centrálního nervového systému a vyžaduje další diagnostická opatření.
4. M-odezva - vyhodnocuje se stav jediného svalového vlákna, a pokud existují odchylky, zkoumá se celá DE a nachází se místo poškození.

Metoda je velmi populární a umožňuje diagnostiku přesně určit míru poškození nervového vlákna a jeho lokalizaci.

Pozdní neurografické jevy: F-vlna a H-reflex

Pomocí F-vlnové studie je možné určit intenzitu práce motorických neuronů centrálních rohů míchy, tj. Počáteční lokalizace motorické jednotky (ED). Tato vlna je označena na přístroji a znamená impuls vyslaný z neuronů míchy do vláken periferních svalů. Pokud se intenzita a doba aktivace vln shoduje s hranicemi normy, znamená to, že problém, pokud existuje, není v počátečních vazbách DE, ale je umístěn pod - v axonech nebo myelinových pláštích. F-vlna není reflex.

N-reflex je monosynaptický reflex, u dospělého je způsoben kontrakcí svalů gastrocnemius. Tento indikátor (ve srovnání s M-odpovědí) může odhalit lokalizaci léze v reflexním oblouku. Reflexní oblouk je mechanismus pro vedení nervového impulsu, který má za následek redukci svalů gastrocnemius. Začíná stimulací tibiálního nervového vlákna, které je následně přenášeno do zadních rohů míchy, přes ně do přední a podél nervového vlákna, impuls vstupuje do svalu. Když impuls přechází nahoru, na zadní rohy míchy, jde podél tkání senzorických nervů a dolů podél motorických.

Vypočtený poměr mezi N-reflexem a M-odezvou poskytne informaci o místě poškození reflexního oblouku - citlivé části nebo motoru.

Studie nervového akčního potenciálu

Tato metoda diagnostiky odhaluje strukturální léze senzorických vláken. Jsou diagnostikovány pomocí parametru nazývaného somatosenzoricky vyvolané potenciály (SSVP). Je určeno intenzivními bolestmi a teplotními účinky. Po obdržení údajů jsou porovnány s normami normy a odborník učiní závěr o stavu senzorických vláken pacienta.

Diagnóza může být obtížná díky paralelní léčbě léky proti bolesti.

Biopsie

Biopsie je odběr mikroskopických dávek tkáňového materiálu, který se používá hlavně k diagnostice strukturálních lézí. Pomocí biopsie je možné odhadnout hloubku poškození nervových vláken a také zjistit, která z jejich strukturálních částí je poškozena - axon nebo myelinový plášť.

Často je to případ diagnózy povrchové smyslové neuropatie kůže, když je její vzorek odebrán pro výzkum.

Konfokální mikroskopie

Konfokální mikroskopie je jedním z moderních způsobů diagnostiky strukturního poškození vláken C bez vnějšího zásahu. Metoda je naprosto bezbolestná a díky ní lze kromě poškození nervové tkáně diagnostikovat stav vedení rohovky. Metoda nemá ve studiích defektů vnějšího jemného nervového vlákna u diabetiků žádné analogy.

Léčba

Léčba polyneuropatie smyslového typu různých lokalizací je vždy vícestupňové schéma, které se skládá z následujících oblastí:

1. Léčba léky;
2. Fyzioterapeutické metody;
3. Chirurgická intervence (pro nádorovou neuropatii).

Měly by být prováděny komplexně a dlouhodobě, aby se předešlo nepříjemným následkům onemocnění.

Co se lékaři účastní léčby?

Léčbu polyneuropatie provádí převážně neurolog, ale pacient musí ještě navštívit další lékaře. A které budou záviset na tom, která skupina onemocnění tento příznak způsobila.

Pokud je polyneuropatie způsobena diabetes mellitus, bude vyžadován endokrinolog, který provede hlavní léčbu základního onemocnění. Při polyradikuloneuropatii, kdy jsou poruchy lokalizovány v neuronech míchy a polyradikuloneuropatii, při níž dochází k přenosu nervových impulzů nervy reflexního oblouku, bude lékař pacienta pozorovat.

V každém případě budete muset navštívit několik specialistů najednou a léčit nemoc všemi možnými metodami, jinak hrozí riziko komplikací.

Léky

Léčba léky je dnes hlavní součástí léčby polyneuropatie. Několik skupin léků se používá najednou, uvádíme nejčastěji předepsané:

Kortikosteroidy - hormonální terapie. Pokud autoimunitní onemocnění jsou příčinou polyneuropatie, pak jsou steroidní hormony předepsány k potlačení imunity. Kromě toho mají silný protizánětlivý účinek, který je nezbytný při léčbě zánětu nervové tkáně, nejčastěji jsou předepisovány následující léky:

Cytotoxická léčiva - léky, které inhibují růst a ničí rakovinné buňky.

Také brání jejich rozdělení.

Nejběžněji jsou předepsány:

Imunoglobuliny jsou přirozeně se vyskytující lidské protilátky, které jsou uměle získány a umístěny do roztoku. Jsou silnými stimulanty vlastní imunity a pomoci v boji proti antigenům (cizí inkluze). V případě polyneuropatie jsou účinné v období exacerbace, ale mechanismus účinku stále není jasný. Gama imunoglobuliny jsou používány v demyelinizační formě senzorické polyneuropatie, stejně jako v polyneuropatii způsobené difterickými bacily. V tomto případě se používá anti-difterický imunoglobulin.

Fyzioterapie

Fyzioterapeutické metody zvyšují účinek léčiv a jsou vždy předepisovány jako další léčba. Mezi nimi jsou nejoblíbenější:

1. Terapeutické cvičení - pomáhá obnovit svalovou aktivitu a samotnou strukturu nervových buněk zvýšením průtoku krve a výživy.
2. Masáž je předepsána v prvních fázích terapie neuropatie vegetativní-vaskulární formy, při které je trofická tkáň narušena a na kůži se objevují nehojivé vředy a rány. Kvůli zvýšenému průtoku krve během masáže se krevní zásobení malých nádob kůže zvyšuje a obnovuje se.
3. Magnetická terapie - působí selektivně na nervová vlákna, podporuje jejich samoléčbu.
4. Elektroforéza - stimulace nervového impulsu a krevního zásobování pomocí proudu slabé síly.

Výměna plazmy

Jedná se o moderní způsob čištění krve před nečistotami a toxiny. Provádí se pomocí speciálního nákladného vybavení. Účinné proti senzorické polyneuropatii způsobené autoimunitními a infekčními procesy.

Metoda je používána pouze jako poslední možnost striktně podle účelu specialisty.

Lidové léky

Tradiční metody léčby polyneuropatie by měly být používány pouze po konzultaci s odborníkem, protože to je další a ne hlavní způsob léčby. Zde jsou nejčastěji používané:

1. Olivový olej a syrový žloutek se spolu šlehají a do této směsi se přidají mrkevní šťáva a 2 lžičky. medu Roztok se míchá, dokud se nevytvoří homogenní hmota, která se vypije dvakrát denně, 20 minut před jídlem.
2. Drcený prášek z bobkového listu, odebraný 1 lžičku. tohoto prášku a smíchané s 3 lžíce. Já suchý prášek pískavice. Směs se převede do termosky a naplní se jedním litrem horké vody. Po 2 hodinách může být odebrán dovnitř. Nápoje v malých množstvích po celý den.
3. Roztok soli. Pro půl kbelíku teplé vody přidejte sklenici soli a 2/3 šálek octa. Stoupejte nohy po dobu 20 minut každý den po dobu jednoho měsíce (s onemocněním končetin).

Prognóza léčby

Hlavními faktory, které určují výsledek léčby tohoto onemocnění, jsou:

1. Jakmile se objeví první příznaky, okamžitě vyhledejte lékaře;
2. Ukončená a disciplinovaná léčba.

V každém případě senzorická polyneuropatie vyžaduje dlouhodobou terapii a nejčastěji je pozitivním výsledkem dočasná remise.

Plná návratnost počáteční citlivosti je možná pouze na začátku léčby v nejranějších stadiích onemocnění a zotavení vegetativně-cévních funkcí bude úspěšné pouze při dlouhodobé fyzické terapii a masáži.

Komplikace a důsledky

Nejběžnější komplikací senzorické polyneuropatie bude paralýza a paréza, která se vyvíjí v důsledku úplné ztráty inervace svalových vláken. Dva faktory - absence nervových impulzů a motorická aktivita - způsobují atrofii svalů a "zmenšování", v některých případech jsou tyto změny nevratné.

Všechny tyto procesy jsou výsledkem předčasné návštěvy u lékaře. Včasně zahájená léčba zaručuje ochranu osob před těmito následky.

Při diabetické polyneuropatii smyslového typu je nejčastější komplikací nekróza tkání, vředy, gangréna a sepse. Kůže diabetiků a tkáně v okolí jsou náchylné k rozvoji vegetativně-vaskulárních poruch.

Existují vředy, rány nezhojivého typu a to je nebezpečné pronikáním bakteriálních a jiných typů infekcí.

Další profylaxe

Chcete-li zcela eliminovat pravděpodobnost opakovaného výskytu onemocnění, musíte dodržovat několik pravidel:

1. Dokončit zahájenou léčbu léky až do konce;
2. Dokončete fyzioterapii;
3. Nepřetržitě se věnujte fyzikální terapii a vlastní masáži;
4. Užívejte vitamíny B neustále (v odpovídající denní dávce).

Podívejte se na video na toto téma.

Závěr

Senzorická polyneuropatie je nebezpečné onemocnění, které může způsobit závažné komplikace. Jediný způsob, jak jim zabránit, je včas vyhledat pomoc specialisty a podstoupit léčbu až do konce.

Léčba a symptomy dědičné motoricko-senzorické neuropatie

Jde o název rozsáhlé heterogenní skupiny geneticky podmíněných onemocnění, která se projevuje četnými lézemi motorických a senzorických vláken periferních nervů. Dědičné motoricko-senzorické neuropatie se liší typem dědičnosti, variabilitou komplexu klinických symptomů a charakteristikami kurzu, jakož i povahou elektroloneuromyografie (ENMG) a morfologickými změnami.

Příznaky dědičných motoricko-senzorických neuropatií

Jedná se o skupinu dědičných onemocnění charakterizovaných geneticky determinovanou lézí axiálního válce nebo myelinového pochvy nervů. V závislosti na typu postiženého nervového vlákna se rozlišují dvě podskupiny onemocnění:

dědičné motoricko-senzorické neuropatie;

dědičné smyslové nebo smyslovo-vegetativní formy onemocnění.

Poprvé byla choroba popsána francouzskými neuropatology J. M. Charcotem a P. Marie (Charcot Jean Martin (1825–1893), Marie Pierre (1853–1940)) v roce 1886. Současně s nimi popsal demyelinizační typ dědičné motoricko-senzorické neuropatie Howard Tus, který poprvé navrhl dědičnou povahu této choroby. Od této chvíle začala dlouhá debata o klasifikaci nalezených forem dědičných polyneuropatií a způsobech jejich léčby. Pouze s rozvojem elektrolytomografických a morfologických studií nervového systému bylo možné vytvořit přijatelnou klasifikaci. PJ Dick a EG Lambert (Dyck, Lambert), analyzující rychlost impulsu a morfologické změny ve struktuře nervového vlákna, identifikovali dva typy této dědičné polyneuropatie: první (HMSN I), nazývaná demyelinizace nebo hypertrofie, byla charakterizována poklesem SPI a přítomnost změn v baňkách v biopsii; druhý (NMSMN II), nazvaný axonal, byl charakterizován normálním nebo mírně redukovaným STI a znameními axiální degenerace válce. Později v roce 1975 navrhl Dyck přidělit dalších 5 typů onemocnění:

• Dejerine-Sottova choroba;
• Onemocnění refsum;
• třetí typ byl charakterizován kombinací příznaků NMSN se spastickou paraplegií;
• čtvrtý typ byl charakterizován kombinací znaků HMSN s atrofií zrakových nervů;
• pátý typ byl charakterizován kombinací příznaků dědičné motoricko-senzorické neuropatie s retinitis pigmentosa.

Začínat v 80-tých letech, nové období studia polyneuropathy, molekulárně genetický, začal. V současné době bylo zmapováno 12 lokusů a bylo identifikováno 8 genů zodpovědných za typ IMSN, bylo identifikováno 11 lokusů a byly identifikovány 3 geny, které jsou zodpovědné za NMH typu II, bylo zmapováno 6 lokusů a byly identifikovány 4 geny, které mají autosomálně recesivní typ dědičnosti.

Symptomy dědičné neuropatie I. typu

Existuje několik typů onemocnění způsobených axonální degenerací nebo demyelinizací.

Nemoci typu I - demyelinizace. To zahrnuje Charcot-Marie-Tuta-Hoffmannovu chorobu (Spagso-Mape-Too t-HOGG), peronální svalovou atrofii. Tento typ je segmentální demilitující a remyelinizující neuropatií, která se projevuje hypertrofií periferních nervů, neurální atrofií svalů, degenerativními změnami v předních a zadních kořenech páteře, buňkami předních rohů míchy, zadních kordů, spinálních a mozečkových cest.

Typ dědičnosti: autozomálně dominantní, vzácně autosomálně recesivní s různou expresivitou mutantního genu. To představuje 51% všech zděděných periferních neuropatií u dětí. Hlavně muži jsou nemocní. V současné době bylo ve skupině dědičných motoricko-senzorických neuropatií typu 1 zmapováno 12 lokusů a identifikováno 8 genů: PMP22, MPZ, EGR2, Cx32, MTMR2, PRX a NDRG1 a GDAPI.

1.PMP22 (gen periferního myelinového proteinu). 17p11.2–2 Mutace tohoto genu vede k rozvoji neuropatie 1. typu. Hlavním typem mutace je duplikace (až 3 - 4 kopie) v důsledku nerovnoměrného přechodu.

MPZ (gen myelinového bazického proteinu). 1q22.1-23. Mutace tohoto genu vede k rozvoji dědičné motoricko-senzorické neuropatie typu U - porušení syntézy myelinového bazického proteinu. Hlavním typem mutace je bod.

EGR2 (časná odezva). 10q21-22. Jedná se o transkripční faktor pro pozdní myelinové geny. Mutace tohoto genu vede k zastavení exprese strukturních genů zralého myelinu (MPZ a MBP).

4. NDRG1 (N-myc downstream regulovaný gen 1). 8q24-qter. Genová funkce není přesně definována. Předpokládá se, že je to signální protein mezi cytoplazmou a jádrem.

Cx32. Xq13.1. Hlavním typem mutace tohoto typu je bod. Mutace tohoto genu vede k narušení syntézy proteinu, která se podílí na tvorbě gliových intracelulárních kanálů.

MTMR2, 11q23. Hlavním typem mutace je bod. Kóduje protein MTMR2. Předpokládá se, že snížení množství tohoto proteinu nepřímo prostřednictvím neznámého substrátu zvyšuje proliferaci Schwannových buněk a vede k tvorbě myelinově specifického skládání onemocnění.

GDAP1 (diferenciační asociace indukovaná glykoproteinovým genem). Předpokládá se, že gen je zapojen do procesu přenosu signálu během vývoje neuronů.

Onemocnění obvykle začíná před pubertou. Vzácně se vyvíjí v kojeneckém věku (to vyžaduje diferenciální diagnostiku s HMCH-W).

Příznaky dědičné motoricko-senzorické neuropatie typu I s jiným typem dědičnosti

Známky dědičné motoricko-senzorické neuropatie typu I pro autozomálně dominantní a autosomálně recesivní typy dědičnosti:

svalová atrofie distálních končetin s pozdější atrofií svalů svalů horní končetiny; atrofie obvykle nepřesahuje lokty a kolenní klouby; úmyslné chvění, trofické poruchy končetin;

ENMG: snížení rychlosti impulzů motorem a citlivými vlákny;

reflexy šlach jako příznak dědičné motoricko-senzorické neuropatie typu I: v postižené oblasti dochází ke snížení nebo vymizení šlachových reflexů u 60% pacientů;

citlivost: snížení vibrací a muskulo-artikulární citlivosti, mnohem méně často bolest a teplota ve formě hypoestézie u 70% pacientů;

v některých případech polycytémie, paralýza očních svalů, beoglazy, atrofie zrakového nervu.

Symptomy onemocnění pro autosomálně dominantní dědičnost:

autozomálně dominantní způsob dědičnosti;

debut nemoci v prvních dvou desetiletích života;

zhrubnutí a zhutnění kmenů periferních nervů, axonální atrofie se segmentovou demyelinizací;

pomalu postupující kurz.

Symptomy onemocnění, charakteristické pro autosomálně recesivní typ dědičnosti:

autosomálně recesivní způsob dědičnosti;

debut hereditární motoricko-senzorické neuropatie v prvních 10 letech života;

zpožděný motorický vývoj;

ataxie a ortopedické deformity: symetrická atrofie malých svalů nohy a dolní končetiny s tvorbou duté nohy, kladivovitých prstů, kosterních deformit, skoliózy, kyfoskoliózy, zvýšené lordózy;

Příznaky neuropatie u Ruska-Levyho syndromu

V současné době tento syndrom ztratil nozologickou nezávislost a je považován za variantu dědičné motoricko-senzorické neuropatie a je způsoben duplikací genu PMP22.

ataxie při prvních pokusech o chůzi, abnormalitách nohou; spinální skolióza;

progresivní distální atrofie svalstva nohou (čápové nohy);

mírná atrofie palce a malíčku;

nedostatek šlachových reflexů na pažích a nohách.

Babinskyho symptom (I) s tímto typem dědičné motoricko-senzorické neuropatie je někdy pozitivní; porušení hluboké citlivosti; narušení koordinace rukou (mírná slabost a nepříjemnost); někdy - pupillotonia; Vrozený strabismus, šedý zákal a oligofrenie jsou často pozorovány.

Projevy dědičné motoricko-senzorické neuropatie typu II

Dědičná motoricko-senzorická neuropatie typu II - axonální (peronální svalová atrofie, axonální typ).

Existují dva subtypy neuropatie typu II:

• typ A - autozomálně dominantní, Lamberův typ, dědičný;
• typ B - typ Uvriera autosomálně recesivní, dědičný.

Základem onemocnění je axonální degenerace se zachováním myelinové pochvy. U elektroneuromyografie je rychlost impulsu obvykle normální, ale amplituda svalových odpovědí je významně snížena. Obě nemoci (Lambertův typ a Uvrièreův typ) jsou velmi podobné symptomům jako dědičné motoricko-senzorické neuropatie I. typu.

S tímto onemocněním bylo zmapováno 11 lokusů, ale byly identifikovány pouze tři geny.

LMNA / C. 1q21.2-q21.3. Geny kódované proteiny laminy A a C tvoří na vnitřní jaderné membráně vláknitou vrstvu, což je kostra jaderného obalu.

Nefl. 8p21 Typ mutace - bod. Kóduje lehký řetězec neurofilamentu, jehož redukce vede ke snížení průměru axonu, což vede k potlačení axonálního transportu a degeneraci axonů.

.KIF1B. 1p35-p36. Typ mutace je missense. Protein kinesinu kódovaný tímto genem je zapojen do mitochondriálního transportu. Současně je narušena funkce axonových mikrotubulů a transport vesikul. Existují podobné formy dědičné motoricko-senzorické neuropatie, při které není mutace detekována v genu kinesinu.

Symptomy tohoto typu neuropatie s různými typy dědičnosti

Znaky charakteristické pro autozomálně dominantní typ dědičnosti (Lambertův typ):

autozomálně dominantní způsob dědičnosti;

debut dědičné motoricko-senzorické neuropatie se vyskytuje hlavně u dospělých;

inexpresivní atrofii distálních končetin a poruch citlivosti;

ENMG: nevyjádřené snížení rychlosti impulsu skrze motorické a senzorické nervy;

kurz je benigní, stabilizace procesu je možná.

Symptomy onemocnění typu II charakteristické pro autosomálně recesivní režim dědičnosti (typ Uvriera):

autosomálně recesivní způsob dědičnosti;

debut hereditární neuropatie v raném věku;

těžká svalová atrofie distálních končetin;

deformace rukou a nohou;

ENMG: snížení rychlosti vedení impulzů podél periferních nervů (méně než 38 m / s);

Příznaky III a IV typů dědičné motoricko-senzorické neuropatie

Neuropatie typu III - onemocnění Dejerine-Sotta (morbus Dejerine - Sottas, degenerace Gombault, hypertrofická intersticiální neuropatie raného dětství, polyneuritida intersticiální hypertrofická progresivní) je demilinující a remyelinizující neuropatie založená na tomtéž čase, já jsem cannantly, I cannantly, I cannior, I cannior, I cannantly, I cannior, I cannior, I cannantly, I cannior, I cannantly, I cannantly, I). v kombinaci s významnými deformacemi kostí končetin a hrudníku.

Dědičnost: autosomálně recesivní způsob dědičnosti s velkým počtem sporadických případů. Je výsledkem mutace ve 4 genech: PMP22, MPZ, EGR2, NDRG.

K onemocnění obvykle dochází v prvním roce života. Prvním znakem je pokles motorického vývoje. Přibližně polovina pacientů se stává invalidním vozíkem, jak nemoc postupuje.

Klinické příznaky dědičných motoricko-senzorických neuropatií typu III

autosomálně recesivní způsob dědičnosti;

debutní nemoc v prvních letech života;

zpožděný motorický vývoj v prvním roce života;

symetrická progresivní svalová atrofie, pes varus, pes equinivarus, s progresí proximálních částí, v oblasti atrofických poruch a citlivosti; slabé obličejové svaly s výrazem "našpulené rty";

senzorická ataxie, nestabilita v postavení Romberg;

porušení všech typů citlivosti, ztráta hlubokých šlachových reflexů;

oční příznaky dědičné motoricko-senzorické neuropatie: nystagmus, paralýza očních svalů, opožděná reakce žáka na světlo, anisocoria, miosis;

ortopedické deformity: deformity rukou a nohou, výrazná skolióza;

ENMG: snížení rychlosti impulsu podél periferních nervů na 12 m / s nebo méně;

těžká segmentová demyelinizace, cibulovité útvary ve vzorcích biopsie periferních nervů;

rychle progredující průběh dědičné motoricko-senzorické neuropatie s hlubokým postižením do 2-3 let života.

Známky dědičné motoricko-senzorické neuropatie typu IV

Neuropatie typu IV - Refsumová choroba (Refsum). Vzácné neurologické onemocnění. Chronická progresivní polyneuropatie, která je založena na hromadění kyseliny fytanové v těle, tvořené fytolem; druhá část je součástí chlorofylu vstupujícího do organismu produkty rostlinného původu. Důvodem akumulace kyseliny fytanové je metabolický defekt - blokáda oxidace kyseliny alfa-fytanové na kyselinu alfa-hydroxyfhyanovou.

Vlastnosti léčby dědičných motorických senzorických neuropatií

V současné době není léčba onemocnění typu I rozvinuta, a proto je podpůrná. Metody léčby dědičné motoricko-senzorické neuropatie zahrnují:

terapeutické cvičení, nošení speciální ortopedické obuvi;

chirurgická léčba - artrodéza kotníku s "visící nohou".

Podporují se i jiné typy neuropatií: